معلومة

عن. الأمراض الجسدية المتنحية في علم الوراثة

عن. الأمراض الجسدية المتنحية في علم الوراثة



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ماذا يحدث إذا كانت الأليلات السائدة متماثلة اللواقح موجودة في الفرد لمرض وراثي جسمي متنحي هل سيتأثر؟


أنت تتحدث عن نظام وراثي بسيط للغاية ، وهو مكان واحد ثنائي الأليلات مع علاقات هيمنة بسيطة. أنت تتحدث عن مرض وراثي متنحي. وبعبارة أخرى ، دعوناأوأيكون الأليلين ، حيثأالمهيمن علىأ. من خلال تعريف النموذج الخاص بك ، فإن الفرد الذي يعبر عن المرض هو الشخص الذي يحمل كليهماأالأليلات (أأأفرد). لن يعبر أي شخص يحمل الأليل السائد عن المرض (من خلال تعريف مصطلح الهيمنة ولأنك تحدد نموذجًا حيثأو لاأيسبب المرض).

باختصارأأالتعبير عن المرض ، بينماأ,أأوAAالأفراد لا يعبرون عن المرض.أوأأتحمل الأليل المسبب للمرض ، وقد يكون لديها أطفال يعبرون عن المرض إذا تزاوجوا مع فرد يحمل أليلًا واحدًا على الأقلأ.


لا ، لأنك قلت إنه متماثل الزيجوت ، مما يعني أن أليلين متطابقين ، وكلاهما مسيطر في هذه الحالة. وبالتالي ، لا يوجد أليل متنحي في هذا الموضع لذلك لن يتأثر.


اضطرابات الدهون عند الأطفال والمراهقين

سارة سي كوتش ، دكتوراه ، دكتور في الطب ، ستيفن آر دانيلز ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، في طب الغدد الصماء لدى الأطفال (الطبعة الثالثة) ، 2008

صبغي جسدي متنحي - فرط كوليسترول الدم

فرط كوليسترول الدم الوراثي المتنحي (ARH) هو اضطراب وراثي آخر يؤدي إلى ارتفاع ملحوظ في مستويات الكوليسترول الضار. يحدث هذا الاضطراب بسبب خلل في بروتين ARH. يرتبط بروتين 2+ ARH بـ LDLR و clathrin ، مما يشير إلى دور ARH في تجنيد LDLR والاحتفاظ به في حفر مغلفة بالكلاثرين. تم تحديد العديد من الطفرات المختلفة في هذا البروتين ، وكلها تؤدي إلى نقص (أو استيعاب أقل من المستوى الأمثل لـ LDLR. 22،23 مستويات الكوليسترول في الأفراد الذين يعانون من ARH أعلى بخمس إلى ست مرات من المعدل الطبيعي. يتشابه الأطفال المصابون بهذا الاضطراب سريريًا مع الأطفال المصابين بـ FH متماثل اللواقح. ومع ذلك ، فإن والديهم عادة ما يكون لديهم ملامح بروتين دهني طبيعية. 23


الاضطرابات الوراثية التي تسببها الطفرات

الجدول ( PageIndex <1> ): الاضطرابات الوراثية الجسدية والمرتبطة بالكروموسوم X
اضطراب وراثي التأثير المباشر للطفرة علامات وأعراض الاضطراب طريقة الميراث
متلازمة مارفان بروتين معيب في النسيج الضام عيوب القلب والعظام والأطراف والأصابع الطويلة بشكل غير عادي العامل الوراثي المسيطر
فقر الدم المنجلي بروتين الهيموجلوبين غير النمطي في خلايا الدم الحمراء خلايا الدم الحمراء على شكل منجل والتي تسد الأوعية الدموية الدقيقة ، مما يسبب الألم وتلف الأعضاء والمفاصل صفة متنحية
الكساح المقاوم لفيتامين د نقص مادة لازمة للعظام لامتصاص المعادن العظام اللينة التي تتشوه بسهولة ، مما يؤدي إلى انحناء الساقين وتشوهات أخرى في الهيكل العظمي المهيمن المرتبط بـ X
الهيموفيليا أ انخفاض نشاط البروتين اللازم لتخثر الدم نزيف داخلي وخارجي يحدث بسهولة ويصعب السيطرة عليه المتنحية المرتبطة بـ X

يسرد الجدول ( PageIndex <1> ) العديد من الاضطرابات الوراثية التي تسببها الطفرات في جين واحد فقط. تنجم بعض الاضطرابات عن طفرات في الجينات الصبغية ، والبعض الآخر ناتج عن طفرات في الجينات المرتبطة بالكروموسوم X. ما الاضطرابات التي تتوقع أن تكون أكثر شيوعًا عند الذكور أكثر من الإناث؟

يتم التحكم في عدد قليل جدًا من الاضطرابات الوراثية بواسطة الأليلات الطافرة السائدة. يتم التعبير عن الأليل السائد في كل فرد يرث حتى نسخة واحدة منه. إذا تسببت في اضطراب خطير ، فقد يموت الأشخاص المصابون صغارًا ويفشلون في التكاثر. لذلك ، من المرجح أن يموت الأليل السائد الطافرة من السكان.

لا يتم التعبير عن أليل متحور متنحي ، مثل الأليل الذي يسبب فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي ، في الأشخاص الذين يرثون نسخة واحدة منه فقط. هؤلاء الناس يطلق عليهم ناقلات. ليس لديهم الاضطراب بأنفسهم ، لكنهم يحملون الأليل الطافر ويمكن أن يرثه نسلهم. وبالتالي ، من المرجح أن ينتقل الأليل إلى الجيل التالي بدلاً من أن يموت.


التشخيص التشخيص

غالبًا ما يكون إجراء تشخيص لمرض وراثي أو نادر أمرًا صعبًا. عادةً ما ينظر اختصاصيو الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص والأعراض والفحص البدني ونتائج الاختبارات المعملية من أجل إجراء التشخيص. توفر الموارد التالية معلومات تتعلق بالتشخيص والاختبار لهذه الحالة. إذا كانت لديك أسئلة حول الحصول على التشخيص ، فيجب عليك الاتصال بأخصائي الرعاية الصحية.

موارد الاختبار

  • يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. الجمهور المستهدف لـ GTR هو مقدمو الرعاية الصحية والباحثون. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو أخصائي علم الوراثة.

الفرق بين الرئة المهيمنة والمتنحية

يكمن الاختلاف الرئيسي بين النزف السائد والمتنحي في أنه في حالة الإبستاس المهيمن ، يخفي الأليل السائد لجين واحد التعبير عن جميع الأليلات لجين آخر ، بينما في التنحي المتنحي ، تخفي الأليلات المتنحية لجين واحد التعبير عن جميع الأليلات لجين آخر . النزف ظاهرة أو نوع من [& hellip]


صفة متنحية

مراجع متنوعة

… الأمراض الوراثية في البشر هي وراثية متنحية ، مما يعني أن هناك حاجة إلى اثنين من الأليلات الطافرة المتنحية لإنتاج أعراض المرض. مثال على ذلك هو فقر الدم المنجلي ، وهو اضطراب شديد في الهيموجلوبين ، والذي ينتج فقط عند وجود جين متحور (أ) موروث من كلا الوالدين. في هذه الحالة ، يكون كل والد ...

يأثر على

بيلة هوموسيستينية موروثة كصفة جسمية متنحية (لا تتجلى إلا إذا ورثت من كلا الوالدين). يعاني الأشخاص المصابون من نقص في إنزيم سيستاثيونين ، وهو الإنزيم المطلوب لتحويل الحمض الأميني سيستاثيونين إلى سيستين. الموت من انسداد الأوعية الدموية نتيجة لتصلب الشرايين أمر شائع أثناء الطفولة ، ولكن ...

تعد الأمراض الصبغية المتنحية أكثر شيوعًا وتشمل التليف الكيسي ومرض تاي ساكس وفقر الدم المنجلي. الاضطرابات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X نادرة ، ولكن الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X شائعة نسبيًا وتشمل الحثل العضلي لدوشين والهيموفيليا أ.

ما يقرب من 2000 سمة مرتبطة بجينات مفردة متنحية ، أي أن آثارها محجوبة بواسطة أليلات سائدة طبيعية ("من النوع البري") ولا تظهر إلا في الأفراد متماثلي اللواقح بالنسبة للجين الطافر. قائمة جزئية للأمراض الوراثية المتنحية ...

علم الوراثة

… ينتقل المرض كصفة جسمية متنحية ، كما هو الحال مع معظم عيوب الإنزيم المماثلة.

... موروث كصفة جسمية متنحية وينتج عن طفرة واحدة أو أكثر في جين يسمى حمض بيتا جلوكوزيداز (GBA). تؤدي هذه الطفرات إلى حدوث عيوب في تخليق إنزيم يسمى غلوكوسيريبروسيداز ، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في خلايا جوشر تسمى جلوكوسيريبروسيد. خلايا جوشر كبيرة ، ...

… الأيض غالبًا ما يكون وراثيًا متنحيًا ، مما يعني أن هناك حاجة إلى جينين متحولين لإنتاج علامات وأعراض المرض. غالبًا ما يكون والدا الطفل المصاب حاملين لأعراض ، لأن 50 في المائة من نشاط الإنزيم الطبيعي كافٍ للحفاظ على صحة كافية. عندما يكون ناقلان لـ ...


يعتمد وراثة مرض أو حالة أو سمة معينة على نوع الكروموسوم المصاب. النوعان هما كروموسومات جسمية وكروموسومات جنسية. يعتمد أيضًا على ما إذا كانت السمة مهيمنة أم متنحية.

يمكن أن تؤدي الطفرة في جين على واحد من أول 22 كروموسومًا غير جنسي إلى اضطراب جسمي.

تأتي الجينات في أزواج. يأتي أحد الجينات في كل زوج من الأم ، ويأتي الجين الآخر من الأب. الوراثة المتنحية تعني أن كلا الجينين في الزوج يجب أن يكونا غير طبيعي لتسبب المرض. يُطلق على الأشخاص الذين لديهم جين معيب واحد فقط في الزوج حاملات. غالبًا لا يتأثر هؤلاء الأشخاص بهذه الحالة. ومع ذلك ، يمكنهم نقل الجين غير الطبيعي إلى أطفالهم.

فرص وراثة سمة

إذا كنت مولودًا لوالدين يحملان نفس الجين الوراثي المتنحي ، فلديك فرصة واحدة من كل 4 لوراثة الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين والإصابة بالمرض. لديك فرصة بنسبة 50٪ (1 في 2) لوراثة جين واحد غير طبيعي. هذا من شأنه أن يجعلك ناقل.

بعبارة أخرى ، بالنسبة للطفل المولود من زوجين يحمل كلاهما الجين (لكن لا تظهر عليهما علامات المرض) ، فإن النتيجة المتوقعة لكل حمل هي:

  • فرصة بنسبة 25٪ أن يولد الطفل بجينين طبيعيين (طبيعي)
  • فرصة بنسبة 50٪ أن يولد الطفل بجين واحد طبيعي وآخر غير طبيعي (ناقل ، بدون مرض)
  • فرصة بنسبة 25٪ أن يولد الطفل بجينين غير طبيعيين (معرضين لخطر الإصابة بالمرض)

ملحوظة: هذه النتائج لا تعني أن الأطفال سيكونون بالتأكيد حاملين للمرض أو سيتأثرون بشدة.


اضطراب وراثي

الاضطرابات الجينية هي الأمراض التي تنتقل عبر جينات الوالدين. معظمها نادر الحدوث ، وعادة ما يحدث لشخص واحد من بين عدة آلاف أو ملايين. يمكن أن تكون وراثية (تنتقل عبر العائلة) أو ناجمة عن طفرات في الحمض النووي. يعد السرطان من أكثر الأشياء ضررًا التي يمكن أن تنتقل ، ولكن العديد من الأمراض الأخرى يمكن أن تنتقل من خلال الجينات.

يوجد في حمضنا النووي نوعان من السمات. النوع الأول يسمى المتنحية والثاني يسمى السائد. الصفات المتنحية هي جينات من غير المحتمل أن تحدث ، لكن لديها فرصة في الحدوث. الصفات السائدة هي الأكثر احتمالا للظهور ، ويمكن أن توجد الاضطرابات الوراثية في كليهما.

تحدث اضطرابات الجين الواحد عندما يتحول الجين في الحمض النووي إلى حدوث اضطراب. يوجد أكثر من 4000 مرض يصيب الإنسان بسبب عيوب في جين واحد. يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل بطرق متعددة. ومع ذلك ، يمكن أن تتأثر بالأنواع الجسدية والمرتبطة بـ X.

تعتمد الأنواع المرتبطة بـ X تمامًا على موقع الكروموسومات. تحدث بسبب طفرات في الكروموسوم X. نظرًا لأن جميع البشر لديهم كروموسوم X ، يمكن أن يؤثر ذلك على كل من الذكور والإناث. الصفات المهيمنة المرتبطة بـ X قليلة ، لأن معظمها لا يرث هذه السمات. هناك عدد قليل من الحالات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي يمكن أن تسبب موت الذكر بسرعة ، مثل متلازمة ريت أو متلازمة إيكاردي.

تؤثر الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X على الذكور أكثر من الإناث ، على الرغم من أن الفرصة تختلف بناءً على من يعطي الصفة. على سبيل المثال ، إذا كان الأب لديه ابن ولديه اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم ، فلن يتلقى الاضطراب. إذا أنجبت الأم ابنة ، فستتاح لها فرصة بنسبة 50 ٪ في الحصول عليها.

الصفات الصبغية السائدة هي الصفات التي يحتاجها أحد الوالدين المتأثرين فقط في التكاثر. لدى الطفل فرصة بنسبة 50٪ في تلقي الجين المتحور ، على الرغم من أنه حتى لو تلقى الطفل الجين ، فليس مضمونًا أن يُصاب بالاضطراب. أحد الأمراض الرئيسية التي يمكن أن يصاب بها هذا المرض هو مرض هنتنغتون ، وهو مرض يسبب موت خلايا الدماغ بالكامل.

الصبغة الجسدية المتنحية تعني أن كلا الوالدين يمتلكان سمة متنحية لجين واحد متحور. يتمتع الوالدان بفرصة 25٪ لتمرير هذه السمة مع كل حمل. ومن الأمثلة الشائعة على ذلك التليف الكيسي ، وهو اضطراب له آثار ضارة للغاية على الرئتين والكبد والأمعاء والكلى والبنكرياس.

الاضطرابات الوراثية هي قضية دائمة تواجه مجتمعنا. كلما تعلمنا المزيد عنها ، يمكننا إيجاد طرق جديدة لمنعها. في حين أن البعض قد يثبت أنه لا يمكن الوقاية منه من خلال الولادات الطبيعية ، يأمل العلماء يومًا ما في الحصول على طريقة لرسم خريطة جينية لجميع البشر قبل ولادتهم. مع هذا ، يمكننا درء هذه الظروف ، وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع.

لربط هذا اضطراب وراثي الصفحة ، انسخ الكود التالي إلى موقعك:


مدونة علم الوراثة Paw Print

تلعب الوراثة دورًا كبيرًا في صحة الكلاب التي تمشي عبر أبواب أي مستشفى بيطري. ومع ذلك ، فإن علاج حيوان مصاب بمرض وراثي بدلاً من الاختبار الاستباقي للطفرات الجينية المسؤولة عن المرض كان الدور التقليدي للطبيب البيطري. مع زيادة توافر اختبارات الأمراض الوراثية للكلاب والتحسينات الكبيرة في سهولة وراحة طلب الاختبارات الجينية من خلال Paw Print Genetics ، يخضع المزيد والمزيد من مربي الكلاب وعملائهم للاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها بشكل استباقي ويتعلمون فوائد هذه التقنيات القوية . بصفتك طبيبًا بيطريًا ، فإن فهم أساسيات الاختبار الجيني وكيف يمكن استخدام نتائج الاختبارات الجينية للوقاية من المرض وتشخيصه سيبقيك على اطلاع دائم ومستعد لعملائك لأن هذه التقنيات ستصبح حتماً جزءًا أكثر أهمية من الممارسة البيطرية السريرية.

أحد الجوانب الأكثر صعوبة ولكن المهمة للاختبار الجيني للكلاب هو تحديد التوصيات التي يجب تقديمها عندما يكون كلب أو أحد أقاربه معرضًا لخطر (أو متأثر) بمرض وراثي. قد تكون توصيات الاختبار المناسبة لأقارب الكلاب المصابة حاسمة للوقاية من المزيد من الجراء المصابة وتحديد الكلاب الأخرى التي قد تكون أيضًا معرضة لخطر المرض.

زميل مريض

يصل مالك الحيوانات الأليفة إلى المستشفى البيطري الخاص بك مع كلبه الصغير ، Lucky ويخبرك أنه تم إبلاغه مؤخرًا من قبل مربي Lucky & rsquos أن أحد رفقاء Lucky & rsquos ، Hope ، قد تم تشخيصه بمرض وراثي وراثي متنحي. كان Lucky بصحة جيدة تمامًا ، لكن من الواضح أن العميل قلق من أنه في خطر. يرغب العميل أيضًا في معرفة توصيات الاختبارات الجينية التي قد تكون لديك لمربي Lucky and Hope & rsquos. تقوم بإجراء بعض الأبحاث عبر الإنترنت وتكتشف أن الطفرة الجينية المسببة للمرض معروفة بالسلالة وأن الاختبارات الجينية متاحة. من أجل تقديم أنسب توصيات الاختبارات الجينية لأقارب Lucky & rsquos ولفهم مخاطر Lucky & rsquos لهذا المرض بشكل كامل ، يتعين على المرء أن يفكر في كيفية وراثة المرض ، وعمر ظهوره ، وما إذا كان المرض يعرض التباين في الطريقة أم لا يتم التعبير عنه جسديًا.

ميراث

يمكن وراثة الأمراض الوراثية بعدة طرق (هنا & rsquos تجديد سريع). ومع ذلك ، فإن الأمراض الموروثة بطريقة وراثية متنحية ، مثل تلك الموصوفة هنا ، هي الأكثر شيوعًا. إذا تم تشخيص مرض Hope بأنه صبغي جسدي متنحي ، بحكم التعريف ، سيتعين على الوالدين Lucky و Hope & rsquos حمل نسخة واحدة على الأقل من الطفرة وكان Hope قد ورث نسخة واحدة من الطفرة من كل من والديها. ومع ذلك ، اعتمادًا على المرض وعرضه السريري ، من الممكن أن يكون أحد والدي Lucky & rsquos أو كليهما معرضًا أيضًا لخطر الإصابة بالمرض نفسه أو يتأثر بهما دون ظهور علامات سريرية واضحة.

متغير التعبير

تظهر بعض الأمراض الوراثية المتنحية ظاهرة تُعرف باسم التعبيرية المتغيرة حيث تظهر الكلاب الفردية المصابة بنفس المرض تباينًا في شدة المرض أو عمر البداية أو في العلامات السريرية المرتبطة بالمرض. أحد الأمثلة على مرض الكلاب الشائع الذي يظهر تعبيرًا متغيرًا هو اضطراب التخثر المعروف باسم مرض فون ويلبراند الأول (vWDI). على الرغم من أنه من المفهوم أن الكلاب تحتاج إلى أن تكون قد ورثت نسختين من الطفرة المرتبطة بها لعرض المشاكل المميزة للتخثر ، إلا أن بعض الكلاب لديها نمط ظاهري معتدل يمكن أن يستمر دون تشخيص لسنوات.

تظهر الأمراض الوراثية المتنحية الأخرى تباينًا كبيرًا في عمر ظهورها. أحد الأمثلة على مرض الكلاب هذا هو شكل من أشكال ضمور الشبكية التدريجي المعروف باسم ضمور العصب المخروطي 4 حيث تم وصف الكلاب المصابة بأنها تصاب بمرض بين 1 و 15 سنة من العمر. لذلك ، باستخدام مثالنا ، سيكون من الممكن تمامًا لـ Hope تطوير علامات سريرية لهذا النوع من المرض قبل وقت طويل من قيام والديها أو زملائها الآخرين في القمامة.

توصيات الاختبار

تعتبر الأمراض المتنحية مزعجة بشكل خاص للمربين لأن الكلاب التي ترث نسخة واحدة من الطفرة المسببة للمرض (& ldquocarriers & rdquo) لا تظهر عليها علامات المرض ، ولكن يمكن أن تنتج كلابًا مصابة بالمرض إذا تم تربيتها إلى ناقل آخر للطفرة نفسها. استنادًا إلى الإحصائيات ، ينتج عن تكاثر اثنين من الناقلات مجموعة من جميع الأنماط الجينية المحتملة في نفاياتهم تقريبًا 25٪ & ldquoclear & rdquo (لا توجد نسخ من الطفرة) ، و 50٪ ناقلات (نسخة واحدة من الطفرة) ، و 25٪ معرضة للخطر / متأثرة (نسختان من الطفرة). لذلك ، يجب أيضًا اختبار جميع رفقاء الكلب المصاب بمرض متنحي لفهم مخاطر كل فرد و rsquos. عند التعامل مع مرض متنحي يظهر تعبيرًا متغيرًا ، قد يُنصح بشدة أيضًا باختبار آباء الجراء المصابة لأنهم قد لا يظهرون حتى الآن علامات سريرية واضحة للمرض الذي ورثته كلابهم. أخيرًا ، يعد تحديد ما إذا كان الوالدان قد ورثوا نسخة أو نسختين من الطفرة المرتبطة أمرًا بالغ الأهمية في منع المزيد من الجراء المصابة.

يمكن تربية الكلاب التي تحمل نسخة واحدة من الطفرة المتنحية بأمان للكلاب التي لم ترث الطفرة دون الخوف من إنتاج الكلاب المصابة. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن حوالي 50٪ من الجراء من هذا الاقتران ستكون حاملة للطفرة. بشكل عام ، لا ينصح بتربية الكلاب بنسختين من الطفرة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يجب مراعاة تربية هذه الكلاب لإزالة الكلاب (بدلاً من إزالتها من مجموعة الجينات) لمنع فقدان التنوع الجيني داخل السلالة (على سبيل المثال ، مجموعات السلالات الصغيرة ، وتيرة الطفرات العالية في السكان ، وما إلى ذلك). ومع ذلك ، من المهم أن نفهم أن 100٪ من الجراء من هذا الاقتران ستكون حاملة للطفرة.

منع المرض الوراثي قبل حدوثه

عندما يتعلق الأمر بالأمراض الوراثية ، كان بن فرانكلين محقًا عندما قال ، "إن أونصة من الوقاية تستحق رطلًا من العلاج". & rdquo في عالم مثالي أجرى فيه كل مربي كلاب اختبارات الأمراض الوراثية على مخزونهم المتكاثر واتخذوا قرارات تربية انتقائية باستخدام هذه النتائج ، يمكن الوقاية تمامًا من الأمراض التي تسببها أكثر من 200 طفرة جينية للكلاب. لذلك ، قد يكون التوصية بإجراء اختبارات جينية مكثفة لعملاء تربية الكلاب أحد أكثر التوصيات تأثيرًا التي ستقدمها طوال الأسبوع!


أمراض وراثية

آلة حاسبة بونيت سكوير تفاعلية لاكتشاف أنماط وراثية لمرض وراثي متنحي ، مثل التليف الكيسي.

ما هي احتمالية إصابة الطفل بمرض وراثي متنحي؟ اسحب رمزًا من الأعلى للأم والأب ، يمثل التوليفات الجينية التي تحدد خط الشعر المستقيم أو الذروة. انقر فوق MATE وشاهد كل التوليفات الجينية الممكنة للنسل بناءً على جينات الوالدين. ينتج المرض المتنحي عندما يرث الأبناء نسختين من الجين المتنحي (د) - واحد من كل والد. في هذه الحالة ، تكون 1 من 4 مجموعات جينية محتملة هي dd ، لذا فإن 25٪ من الأبناء سيصابون بالمرض. ذرية Dd (50 ٪) لديها جين واحد مهيمن وجين متنحي واحد لن يكون لديهم المرض ولكنهم "حاملون" للجين المتنحي. نسل DD لا يعاني من المرض. لا توجد إمكانية لنقل الجين المتنحي (د) إلى الجيل التالي. نسل Dd ليس مصابًا بالمرض ، ولكنه "حامل صحي" مع نسخة واحدة من الجين المتنحي (د) الذي قد ينتقل إلى الجيل التالي. النسل dd لديه المرض ، وسوف ينقل الجين المتنحي (د) إلى الجيل التالي. اضغط على OFFSPRING مرة أخرى لمعرفة أي من المجموعات الجينية الأربعة المحتملة قد تحدث لحمل آخر.

Punnett ، متنحية ، وراثة ، جين ، طفرة ، نسل ، احتمالية ، مرض ، آلة حاسبة ، مهيمن ، ناقل ، خطر ، Punett ، Punnette ، Punnet ، جسمية

المحتوى ذو الصلة

17001. بونت سكوير بلانك

آلة حاسبة بونيت سكوير تفاعلية للعمل على أنماط الوراثة المتنحية الجسدية.

16999. الصفات الجينية

آلة حاسبة تفاعلية للوراثة في مربع Punnett للعمل على أنماط الوراثة المتنحية لسمة ما.

16931. الرسوم المتحركة ثنائية الأبعاد للجينات والوراثة

تقدم الرسوم المتحركة الحمض النووي ونمط وراثة SMA.

16996. الجينات والوراثة

رسم متحرك يعرض المفاهيم الأساسية لعلم الوراثة والوراثة المتنحية.

16930. نمط وراثة SMA

يصف الدكتور سومنر كيف يتم توريث SMA.

16205. السيرة الذاتية 5: ريجنالد كروندال بونيت (1875-1967)

ابتكر بونيت "ساحة بونيت" لتصوير عدد وتنوع التوليفات الجينية ، وكان له دور في تشكيل قانون هاردي واينبرغ.

16192. الوراثة الجينية تتبع القواعد.

DNAFTB الرسوم المتحركة 5: شرح ريجينالد بونيت وويليام باتسون نسب مندل.

16998. الفحص الجيني

فيلم رسوم متحركة عن فحص الأمراض الوراثية المتنحية.

16263. الكروموسومات تحمل الجينات.

DNAFTB Animation 10: يصف Thomas Hunt Morgan اكتشافاته باستخدام ذباب الفاكهة.


شاهد الفيديو: الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X مثل: عمى الألوان (أغسطس 2022).