معلومة

هل تتأثر الجينات البشرية بالنوم غير المنتظم وعوامل أخرى

هل تتأثر الجينات البشرية بالنوم غير المنتظم وعوامل أخرى


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أنا جديد هنا لذا من فضلك قل لي.

هل جيناتنا - التي تحمل مظهرنا وذكائنا وسمات أخرى - تتدمر أو تضيع بسبب النوم غير المنتظم ، وارتفاع درجة حرارة الجسم ، والتدخين ، والشرب وعوامل أخرى؟

السؤال عن السبب ، لدي بعض أقاربي الذين لديهم جينات جيدة حقًا تستحق التوريث ولكنهم يخشون ألا يحصل عليها أطفالهم بسبب العادات المذكورة أعلاه.


هذه فرصة جيدة لتصحيح بعض المفاهيم الخاطئة الرئيسية. سأكون موجزًا ​​وأتجنب أن أكون تقنيًا لأن هذه بيولوجيا تمهيدية.

أولاً ، الجينات موجودة في الحمض النووي ، و "تخزين التعليمات" حول بناء البروتينات ، من بين أشياء أخرى. لا يؤثر النظام الغذائي السيئ ونمط الحياة والأرق بشكل أساسي على الحمض النووي نفسه ، بل يؤثر على قراءته وإنتاج البروتينات. نادرًا ما تضيع الجينات أو تتلف بطريقة تؤثر على الجيل التالي، على الأقل في البشر المعاصرين. القياس: الجينات هي الوصفة في كتاب الطبخ ، وليست الطبق المُعد. تؤثر اختيارات نمط الحياة على الطبق.

هذا لأن "العادات السيئة" المذكورة أعلاه يجب أن تؤثر على الخلايا المسؤولة عن الجيل التالي (الخلايا الجنسية) - وهو أمر غير محتمل - ما لم تكن تأثيرات "العادات السيئة" قوية بما يكفي للتأثير على النظام بأكمله وإلحاق الضرر بالإنتاج أو صيانة الخلايا الجنسية أو حمضها النووي. يتم عزل الخلايا الجنسية جيدًا عن باقي الجسم. الطريقة الأخرى المتوقعة التي يمكن أن تؤثر بها هذه العادات على الجيل التالي هي التأثير على الحمل نفسه. من الواضح أنه لا ينصح بقلة النوم أو التدخين أثناء الحمل. الحمل هو فترة حرجة في التنمية.

باختصار، التعبير والعمل الجينات تتأثر بالتأكيد بالنوم والنظام الغذائي وما إلى ذلك ، لكن الجينات نفسها أقل تأثراً. قد تتراكم الطفرات في الجسم وتساهم في تكوين السرطان وأمراض أخرى ، ولكن من المرجح جدًا أن تظل الخلايا الجنسية على وجه التحديد غير متأثرة ؛ إنه الحمض النووي لهذه الخلايا الذي ينتقل إلى الأطفال.

أما بالنسبة لل لدي بعض أقاربي الذين لديهم جينات جيدة حقًا تستحق المرور أسفل * البيان ... هذه مسألة تحسين النسل ورأي قصير النظر ، وهو أمر غير علمي على الإطلاق. دعونا لا نتناول ذلك!


متلازمة تململ الساقين

متلازمة تململ الساقين هي حالة عصبية تسبب رغبة لا تقاوم لتحريك الساقين. الحركة ناتجة عن مشاعر غريبة أو غير مريحة ، وغالبًا ما توصف بأنها زحف أو شد أو حكة عميقة داخل كلا الساقين. عادة ما تحدث المشاعر أثناء جلوس الشخص المصاب أو الاستلقاء وتزداد سوءًا في الليل. الحركة ، مثل الركل أو التمدد أو الفرك أو السرعة ، تجعل الانزعاج يزول مؤقتًا على الأقل. غالبًا ما تجعل المشاعر غير السارة والحاجة الناتجة إلى تحريك الساقين من الصعب على الشخص المصاب أن ينام أو يظل نائمًا.

تتراوح علامات متلازمة تململ الساقين وأعراضها من خفيفة إلى شديدة ، وقد يعاني الأشخاص المصابون بحالات خفيفة من أعراض عدة مرات في الشهر ، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من حالات أكثر شدة قد يعانون من أعراض كل ليلة. في الحالات الشديدة ، يمكن أن تؤثر المشاعر غير المريحة على الذراعين أو أجزاء أخرى من الجسم بالإضافة إلى الساقين.

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة تململ الساقين أيضًا من حركات الساق المتكررة التي لا يمكن السيطرة عليها والتي تحدث أثناء النوم أو أثناء الاسترخاء أو النعاس. عندما تحدث هذه الحركات أثناء النوم ، فإنها تسمى حركات الأطراف الدورية للنوم (PLMS) عندما تحدث أثناء استيقاظ الشخص ، وتسمى حركات اليقظة الدورية للأطراف (PLMW). من غير الواضح ما إذا كانت PLMS و PLMW هي سمات متلازمة تململ الساقين نفسها أو تمثل ظروفًا متشابهة ولكنها منفصلة.

يمكن أن تؤثر متلازمة تململ الساقين و PLMS على نوعية وكمية النوم. نتيجة لهذه الحالات ، قد يواجه الأفراد المصابون صعوبة في التركيز أثناء النهار ، وقد يصاب البعض بتقلبات مزاجية أو اكتئاب أو مشاكل صحية أخرى.

وصف الباحثون الأشكال المبكرة والمتأخرة من متلازمة تململ الساقين. يبدأ الشكل المبكر قبل سن 45 ، وأحيانًا في وقت مبكر من الطفولة. عادة ما تتفاقم علامات وأعراض هذا الشكل ببطء مع مرور الوقت. يبدأ الشكل المتأخر بعد سن 45 ، وتميل علاماته وأعراضه إلى التفاقم بسرعة أكبر.


العوامل التي تؤثر على إيقاعات الساعة البيولوجية

العوامل الخارجية المعروفة باسم zeitgebers من الألمانية لـ "مانح الوقت" - في ضوء معين - والوراثة هي المؤثرات الأساسية لإيقاعات الساعة البيولوجية.

الشمس والنور

كلاهما مهم لإيقاعات الساعة البيولوجية لأن الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين مرتبطة مباشرة بالغدة تحت المهاد الأمامية في الدماغ حيث توجد النواة فوق التصالبية (SCN) ، أو منظم ضربات القلب في الجسم. تزامن SCN العديد من العمليات البيولوجية والفسيولوجية للجسم ، بما في ذلك النوم واليقظة.

ينتقل ضوء الشمس الذي يدخل العين إلى الأعصاب البصرية ، والتي فوقها يسلم التصالب البصري على شكل X الإشارات العصبية إلى الشبكة العصبية المركزية.

  • مع زيادة ضوء الشمس في الصباح في بداية اليوم ، يرسل النظام البصري إشارات إلى الشبكة العصبية المركزية لتنشيط المستقبلات في الدماغ التي تحفز إنتاج هرمون الإجهاد الكورتيزول ، مما يؤدي إلى اليقظة وزيادة الطاقة.
  • مع انخفاض ضوء الشمس في نهاية اليوم ، يرسل النظام البصري إشارات إلى الشبكة العصبية المركزية لتنشيط الغدة الصنوبرية ، العضو المسؤول عن إنتاج هرمون النوم الميلاتونين.

تم العثور على جينات معينة للمساعدة في الحفاظ على إيقاعات الساعة البيولوجية مستقلة عن التأثيرات الخارجية. تم تحديد أول جين من هذا القبيل ، يسمى CLOCK (دورات الإخراج الحركي اليومي Kaput) من قبل الدكتور جوزيف تاكاهاشي وزملاؤه في عام 1994. ومنذ ذلك الحين تم تحديد جينات متعددة تشكل الساعة الجزيئية الأساسية للجسم.


العمل بنظام الورديات له آثار سلبية على الصحة ، ويؤثر على الرجال والنساء بشكل مختلف

الائتمان: CC0 المجال العام

وفقًا لبحث جديد من جامعة واترلو ، يمكن أن يتسبب العمل بنظام الورديات وجداول العمل غير المنتظمة في العديد من المشكلات المتعلقة بالصحة والتأثير على دفاعنا ضد العدوى.

تحدث هذه المشكلات المتعلقة بالصحة لأن ساعة الجسم الطبيعية ، والتي تسمى الساعة اليومية ، يمكن أن تتعطل بسبب التغييرات غير المتسقة في جدول النوم والاستيقاظ وأنماط التغذية التي غالبًا ما تنتج عن العمل بنظام الورديات. لدراسة هذا ، طور الباحثون في Waterloo نموذجًا رياضيًا للنظر في كيفية تأثير الاضطراب في الساعة البيولوجية على جهاز المناعة في محاربة المرض.

قالت أنيتا لايتون ، أستاذة الرياضيات التطبيقية وعلوم الكمبيوتر والصيدلة وعلم الأحياء في واترلو: "نظرًا لأن نظام المناعة لدينا يتأثر بالساعة البيولوجية ، فإن قدرتنا على تكوين استجابة مناعية تتغير خلال النهار". "ما مدى احتمالية محاربة العدوى التي تحدث في الصباح مقارنة بالظهيرة؟ تعتمد الإجابة على ما إذا كنت رجلاً أو امرأة ، وما إذا كنت من بين ربع القوى العاملة في العصر الحديث التي لديها جدول عمل غير منتظم . "

ابتكر الباحثون نماذج حسابية جديدة ، منفصلة للرجال والنساء ، تحاكي التفاعل بين الساعة البيولوجية والجهاز المناعي. يتكون النموذج من جينات الساعة الأساسية والبروتينات المرتبطة بها والآلية التنظيمية للوسطاء المؤيدين والمضاد للالتهابات. من خلال تعديل الساعة ، يمكن للنماذج محاكاة العمال الذكور والإناث.

استنتجت نتائج هذه المحاكاة الحاسوبية أن الاستجابة المناعية تختلف باختلاف وقت الإصابة. تقترح محاكاة النموذج أن الوقت الذي يسبق الذهاب إلى الفراش هو "أسوأ" وقت للإصابة بعدوى. هذه هي الفترة من اليوم التي يكون فيها جسمنا أقل استعدادًا لإنتاج الوسطاء المؤيدين والمضاد للالتهاب اللازمين أثناء الإصابة. بنفس القدر من الأهمية ، يؤثر جنس الفرد على شدة الإصابة.

قالت ستيفاني أبو ، حاصلة على درجة الدكتوراه: "من المحتمل أن يؤثر العمل بنظام النوبات على الرجال والنساء بشكل مختلف". مرشح في قسم الرياضيات التطبيقية في واترلو. "مقارنة بالإناث ، يكون جهاز المناعة لدى الذكور أكثر عرضة للإفراط في النشاط ، مما قد يزيد من فرص الإصابة بالإنتان بعد الإصابة في توقيت غير مناسب."

نُشرت الدراسة ، التي تحمل عنوان "نمذجة التنظيم اليومي للجهاز المناعي: التأثيرات الجنسية ثنائية الشكل للعمل بنظام الورديات" ، من تأليف لايتون وأبو من كلية واترلو للرياضيات ، مؤخرًا في المجلة. PLoS علم الأحياء الحسابي.


التنفس الغير منضبط أثناء النوم

المظاهر والانتشار

يشير التنفس المضطرب أثناء النوم إلى مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بتوقف التنفس أثناء النوم. يتميز الاضطراب الأكثر شيوعًا بانقطاع النفس الانسدادي وقصور التنفس (وايت ، 2005) ، حيث تحدث نوبات متكررة من الانهيار (انقطاع النفس) أو الانهيار الجزئي للمجرى الهوائي البلعومي ، عادةً نتيجة انسداد الأنسجة الرخوة في مؤخرة الحلق. الشخير ، الذي ينتج عن اهتزازات الأنسجة الرخوة ، هو علامة جيدة لـ OSA (Netzer ، وآخرون ، 2003). عادة ما يؤدي انقطاع النفس أو قصور التنفس (انخفاض تدفق الهواء أو الجهد دون توقف) إلى انخفاض مفاجئ ومتقطع في تشبع الأكسجين في الدم ، مما يؤدي إلى الاستيقاظ أثناء النوم ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بشخير عالي أو شهقات مع استئناف التنفس. تتسبب الانقطاعات العرضية في التنفس أيضًا في كثير من الأحيان في إثارة قشرة الدماغ وجذع الدماغ ، مما يقطع استمرارية النوم ، ويقلل من وقت النوم ، ويسبب زيادة تنشيط الجهاز العصبي السمبثاوي. قد تؤدي هذه التأثيرات الشاملة على تبادل الغازات وتنشيط الجهاز العصبي إلى مجموعة من التأثيرات الجهازية التي تؤثر على توتر الأوعية الدموية ومستويات الوسطاء الالتهابيين والتغيرات الهرمونية. كما نوقش في الأقسام التالية ، قد تساهم هذه بدورها في تطور ارتفاع ضغط الدم ، ومرض الشريان التاجي ، وفشل القلب الاحتقاني ، وعدم انتظام ضربات القلب ، والسكتة الدماغية ، وعدم تحمل الجلوكوز ، ومرض السكري.

العَرَض المحدد للتنفس المضطرب أثناء النوم هو النعاس المفرط أثناء النهار. من المحتمل أن تتأثر الأعراض بتجزؤ النوم المرتبط بالاستيقاظ المتكرر الذي يحدث استجابة لتوقف التنفس. تشمل الأعراض الأخرى للنوم المتقطع قلة التركيز وتغيرات الحالة المزاجية. يتطلب تشخيص انقطاع النفس الانسدادي النومي الكشف ، عن طريق تخطيط النوم ، ما لا يقل عن خمسة أو أكثر من انقطاع النفس أو قصور التنفس لكل ساعة من النوم (Thorpy ، 2005). يتم التعبير عن هذا المعدل كمؤشر ، مؤشر توقف التنفس أثناء التنفس (أو مؤشر اضطراب الجهاز التنفسي) ، وهو متوسط ​​عدد حالات انقطاع النفس بالساعة بالإضافة إلى قصور التنفس.

تم العثور على OSA في 4 في المائة على الأقل من الرجال و 2 في المائة من النساء في القوة العاملة في منتصف العمر ، وفقًا لأول دراسة رئيسية قائمة على السكان في الولايات المتحدة للحالة التي أجريت منذ حوالي 15 عامًا (Young et al. ، 1993). تستند أرقام الانتشار هذه على مؤشر انقطاع النفس وقصور التنفس عند 5 أو أعلى ، بالإضافة إلى متطلبات النعاس أثناء النهار. انتشار أعلى ، 9 في المائة من النساء و 24 في المائة من الرجال ، مع نفس مؤشر انقطاع النفس وقصور التنفس (الإطار 3-1) ، ولكن دون شرط النعاس أثناء النهار. في ضوء الزيادة الوبائية للسمنة (أحد المحددات الهامة لتوقف التنفس أثناء النوم) في السنوات الأخيرة ، فإن هذه الأرقام قد تقلل من معدل الانتشار الحالي. ومع ذلك ، هناك دراسات سكانية أخرى حديثة تدعم أرقام الانتشار هذه (Bixler et al. ، 1998 ، 2001).

المربع 3-1

التعاريف الأثر تقديرات انتشار المرض. المقياس الأكثر شيوعًا لتحديد انقطاع النفس الانسدادي النومي ولتحديد شدته هو مؤشر انقطاع النفس وقلة التنفس ، المشتق عن طريق تحديد كل اضطراب تنفسي وحسابه يدويًا (انقطاع النفس (المزيد).

يبدو أن انتشار OSA يزداد مع تقدم العمر. كان لدى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 65 و 90 عامًا معدل انتشار أعلى بثلاثة أضعاف من البالغين في منتصف العمر (Ancoli-Israel et al. ، 1991) ، بينما تم الإبلاغ عن انتشار المرض في الأطفال بنحو 2٪ (Ali et al. ، 1993 Rosen وآخرون ، 2003) ، مع تقديرات أعلى تحدث في الأقليات العرقية (Gislason and Benediktsdottir ، 1995 Redline et al. ، 1999 Rosen et al. ، 2003). يعد نقص تشخيص OSA أمرًا شائعًا ، حيث يتم تشخيص ما بين 10 و 20 بالمائة من OSA لدى البالغين (Young et al. ، 1997b). تتم إحالة أقل من 1٪ من كبار السن في الرعاية الأولية إلى تخطيط النوم (Haponik ، 1992) ، على الرغم من أن هذه الأرقام قد تكون زادت في السنوات الأخيرة بسبب زيادة الوعي بالمرض. وبالمثل ، غالبًا ما لا يتم تشخيص انقطاع التنفس أثناء النوم للأطفال & # x02019s أيضًا ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن آثار الشخير لا يتعرف عليها أطباء الأطفال في كثير من الأحيان. على الرغم من أن انقطاع النفس الانسدادي النومي يمكن أن يحدث عند الأطفال في أي عمر ، إلا أنه أكثر شيوعًا في سن ما قبل المدرسة ، وهو وقت يتزامن مع اللوزتين واللحمية التي تكون أكبر نسبةً إلى مجرى الهواء الأساسي (جينز وآخرون ، 1981).

يسبب توقف التنفس أثناء النوم ارتفاع ضغط الدم

يسبب انقطاع التنفس أثناء النوم ارتفاعًا مزمنًا في ضغط الدم أثناء النهار (Young et al.، 2002a Young and Javaheri، 2005). يأتي أقوى دليل على ارتفاع ضغط الدم الجهازي من عدة دراسات وبائية كبيرة جيدة التصميم ، وكلاهما مقطعي (Young et al.، 1997a Nieto et al.، 2000 Bixler et al.، 2000 Duran et al.، 2001) والمستقبل (Peppard et al. ، 2000). قامت دراسة Wisconsin Sleep Cohort ، وهي دراسة مستقبلية ، بتتبع البالغين الذين يعانون من اضطراب التنفس أثناء النوم لمدة 4 سنوات على الأقل لتحديد بداية ارتفاع ضغط الدم والنتائج الأخرى. كان تأثير ارتفاع ضغط الدم مستقلاً عن السمنة والعمر والجنس وعوامل مربكة أخرى. السيطرة على السمنة مهمة بشكل خاص لأنها عامل خطر لارتفاع ضغط الدم وكذلك لتوقف التنفس أثناء النوم.

يتم دعم الارتباط السببي بين OSA وارتفاع ضغط الدم من خلال دليل على وجود علاقة بين الجرعة والاستجابة كلما ارتفع مؤشر انقطاع النفس وقلة التنفس ، زادت الزيادة في ضغط الدم (Peppard et al. ، 2000 Nieto et al. ، 2000). أظهرت كل من دراسة Wisconsin Sleep Cohort ودراسة صحة قلب النوم علاقة بين الجرعة والاستجابة. دراسة صحة قلب النوم هي دراسة مجتمعية متعددة المراكز لأكثر من 6000 من البالغين في منتصف العمر وكبار السن الذين تم قياس مؤشر توقف التنفس أثناء التنفس لديهم عن طريق تخطيط النوم. كان احتمال ارتفاع ضغط الدم أكبر في مستويات مؤشر انقطاع النفس وقلة التنفس. تكشف دراسات الحالات والشواهد أن ما يقرب من 30 في المائة من المرضى الذين تم تشخيصهم بارتفاع ضغط الدم الأساسي (ارتفاع ضغط الدم الذي لا يمكن تحديد السبب الكامن وراءه) يتضح أنهم مصابون بانقطاع النفس النومي (Partinen and Hublin ، 2005). علاوة على ذلك ، تشير الدلائل المستمدة من دراسات طب الأطفال إلى ارتفاع ضغط الدم الجهازي أثناء اليقظة والنوم لدى الأطفال المصابين بانقطاع النفس النومي (أمين وآخرون ، 2004) ، مع دليل إضافي على تغيرات جدار البطين الأيسر بواسطة تخطيط صدى القلب.

يتم تعزيز الطبيعة السببية للعلاقة بين انقطاع النفس الانسدادي النومي وارتفاع ضغط الدم من خلال التجارب الإكلينيكية العشوائية التي تُظهر أن العلاج الأكثر فعالية لانقطاع النفس الانسدادي النومي ، وهو علاج ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP) ، يمكن أن يقلل من مستويات ضغط الدم. على الرغم من اختلاط النتائج في دراسات أخرى ، إلا أن مقالة مراجعة نقدية قامت بتقييم كل دراسة ومنهجية ونتائج # x02019 خلصت إلى أن التجارب تظهر انخفاضًا مقنعًا في ضغط الدم لدى المرضى الذين يعانون من انقطاع النفس الانسدادي النومي الشديد. تكون الفائدة أكبر في المرضى الذين يعانون من OSA الشديد ، والتي تحددها معايير موضوعية (تخطيط النوم) وذاتية (النعاس أثناء النهار). وخلصت المراجعة أيضًا إلى أن هناك نقصًا في الفائدة لدى المرضى الذين لا يعانون من النعاس أثناء النهار (Robinson et al. ، 2004b). ومع ذلك ، كانت كل من هذه الدراسات صغيرة نسبيًا (أقل من 150 فردًا) ، ويمكن اعتبار النتائج مؤقتة فقط.

كيف يتسبب انقطاع التنفس أثناء النوم في ارتفاع ضغط الدم المستمر؟ أثناء الليل ، يتسبب انقطاع النفس وقصور التنفس في انقطاع النفس الانسدادي النومي (OSA) في ارتفاع عابر في ضغط الدم (30 ملم زئبق أو أكثر) وزيادة نشاط الجهاز العصبي الودي (الشكل 3-5). بمرور الوقت ، تصبح التغييرات العابرة أكثر استدامة ويمكن اكتشافها خلال النهار ، بما في ذلك دليل على فرط النشاط التعاطفي (Narkiewicz and Somers ، 2003). لقد وجدت الدراسات أن الأشخاص الذين يعانون من انقطاع النفس الانسدادي النومي (مقابل أولئك الذين يعانون من نفس ضغط الدم ، ولكن ليس لديهم OSA) لديهم معدلات قلب أسرع ، وتقلب معدل ضربات القلب ، وزيادة تقلب ضغط الدم ، وكلها علامات على ارتفاع مخاطر القلب والأوعية الدموية (Caples et al. ، 2005). الخطوات الفيزيولوجية المرضية الدقيقة من التغيرات الوعائية العابرة إلى ارتفاع ضغط الدم الجهازي بعيدة كل البعد عن الوضوح ولكنها قد تنطوي على الإجهاد التأكسدي ، وزيادة تنظيم المواد الفعالة في الأوعية (Caples et al. ، 2005) ، والخلل البطاني (Faulx et al.، 2004 Nieto et al.، 2004) يونغ وجافاهري ، 2005).

الشكل 3-5

تسجيلات نوم حركة العين السريعة لفرد مصاب بانقطاع النفس الانسدادي النومي. ملاحظة: حتى خلال أدنى مرحلة ، كان ضغط الدم أثناء حركة العين السريعة أعلى منه في حالة اليقظة. مخطط كهربية القلب (EOG) ، مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، مخطط كهربية العضل (EMG) ، مخطط كهربية القلب (EKG) ، متعاطف (المزيد)

يرتبط انقطاع النفس الانسدادي النومي بأمراض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية

تكشف الدراسات الوبائية عن وجود علاقة بين OSA وأمراض القلب والأوعية الدموية ، بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب (Guilleminault وآخرون ، 1983) ومرض الشريان التاجي (Andreas et al. ، 1996) وعلى وجه التحديد ، احتشاء عضلة القلب (Hung et al.، 1990 D & # x02019Alessandro et al. ، 1990 Mooe et al.، 1996a، b Marin et al.، 2005) وفشل القلب الاحتقاني (Javaheri et al.، 1998). وجدت معظم دراسات الحالات والشواهد التي كشفت عن وجود علاقة مع احتشاء عضلة القلب أن نسب الأرجحية المعدلة حوالي 4 (يونغ وآخرون ، 2002 أ ، ب). وجدت الدراسة المستعرضة الكبيرة لصحة القلب أثناء النوم والتي أجريت على ما يقرب من 6500 (شاهار وآخرون ، 2001) أن المشاركين في الشريحة الربعية الأعلى من مؤشر انقطاع النفس وقلة التنفس (مؤشر أكبر من 11) كانوا أكثر عرضة بنسبة 42 في المائة للإبلاغ الذاتي عن أمراض القلب والأوعية الدموية ( أمراض القلب التاجية ، أو قصور القلب ، أو السكتة الدماغية) من تلك الموجودة في الربع الأدنى (OR المعدل = 1.42 ، 95٪ CI ، 1.13 & # x020131.78). كان OR المعدل للسكتة الدماغية 1.58 (95٪ CI ، 1.02 & # x020132.46). كما تدعم دراسات أخرى احتمالية أعلى للإصابة بالسكتة الدماغية المرتبطة بـ OSA (Bassetti and Aldrich، 1999 Parra et al.، 2000 Yaggi et al.، 2005 Bradley et al.، 2005). في دراسة صحة قلب النوم ، تم ردع مؤشر توقف التنفس أثناء النوم عن طريق تخطيط النوم ، وتم إجراء تعديلات لمجموعة متنوعة من العوامل المربكة ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم. يشير أن تعديل ارتفاع ضغط الدم لم يزيل التأثير إلى أن ارتفاع ضغط الدم ليس الوسيلة الحصرية التي قد يؤدي بها انقطاع النفس الانسدادي النومي إلى الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. يتمثل أحد أوجه القصور في تحليلات المقطع العرضي والتحليل في الحالات في أنه لا يمكن تحديد السبب والنتيجة: فقد يكون مرض القلب قد أدى إلى انقطاع النفس الانسدادي النومي أو العكس. ومع ذلك ، أظهرت دراسة جماعية قائمة على الملاحظة شملت 1022 فردًا ، حيث كان 68 بالمائة من الأفراد يعانون من انقطاع النفس الانسدادي النومي (مؤشر انقطاع النفس وقصور التنفس 5 أو أعلى) ، أظهرت أن متلازمة انقطاع النفس الانسدادي النومي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية أو الوفاة لأي سبب ، والزيادة مستقلة عن عوامل الخطر الأخرى ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم (Yaggi et al. ، 2005). أكدت دراسات أخرى خطر متلازمة OSA مع السكتة الدماغية أو الوفاة من أي سبب (Ayas et al. ، 2003 Gami et al. ، 2005). علاوة على ذلك ، أظهرت دراسات مستقبلية كبيرة أخرى أيضًا ارتباطًا بين الشخير وعلامة OSA # x02014 ووقوع أمراض القلب والأوعية الدموية (Jennum et al. ، 1995 Hu et al. ، 2000) ، مما يوفر ارتباطات زمنية لدعم OSA يلعب دورًا سببيًا في تطور أمراض القلب.كما سيتم مناقشته في القسم التالي ، يرتبط OSA بعدم تحمل الجلوكوز ومرض السكري ، وكلاهما عامل خطر مستقل لأمراض القلب والأوعية الدموية.

تدعم دراسات فوائد ضغط المسالك الهوائية الإيجابي المستمر وجود ارتباط بين أمراض القلب والأوعية الدموية وانقطاع النفس الانسدادي النومي. وجدت Marin وزملاؤها (2005) ، في دراسة رصدية كبيرة لمدة 10 سنوات و # x02019 ، أن المرضى الذين يعانون من انقطاع النفس الانسدادي النومي الحاد غير المعالج (مؤشر انقطاع النفس وقلة التنفس أكبر من 30) ، بالنسبة لأولئك الذين يتلقون علاج CPAP ، مع مؤشر انقطاع النفس وقلة التنفس المماثل شدة ، كان لديها معدل أعلى من الأحداث القلبية الوعائية القاتلة وغير المميتة. وشملت الأحداث احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية وجراحة مجازة الشريان التاجي. رفض المرضى غير المعالجين ضغط المسالك الهوائية الإيجابي المستمر ولكن تمت متابعتهم بانتظام. وجدت دراسة ثانية زيادة معدل الوفيات من أمراض القلب والأوعية الدموية لدى الأفراد الذين لم يحافظوا على علاج ضغط المجرى الهوائي الإيجابي المستمر خلال فترة متابعة مدتها 5 سنوات (Doherty et al. ، 2005). ومع ذلك ، فإن عدد الحالات الجديدة من أمراض القلب والأوعية الدموية كان مستقلاً عن الامتثال للعلاج CPAP. على الرغم من أن دليل الملاحظة من هذا النوع ليس دليلاً قاطعًا ، لأنه قد يكون عرضة للارتباك من خلال الإشارة والتحيزات الأخرى ، فإنه لا يزال يعطي وزناً لقوة الارتباط.

أجريت معظم الدراسات التي وجدت ارتفاع مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية لدى البالغين. لا يُعرف ما إذا كان الأطفال الذين يعانون من اضطراب التنفس أثناء النوم معرضين لخطر الإصابة بآثار القلب والأوعية الدموية أم لا. يعاني الأطفال المصابون بانقطاع النفس الانسدادي النومي ، كما لوحظ سابقًا ، من تغيرات في ملامح ضغط الدم ، وتغير معدل ضربات القلب ، وتغيرات جدار البطين كما تم قياسها بواسطة تخطيط صدى القلب (ماركوس وآخرون ، 1998 أمين وآخرون ، 2005). ندرة البيانات الطولية عن انقطاع النفس الانسدادي النومي عند الأطفال ، الذين قد تختلف مستويات انقطاع النفس الانسدادي النومي أثناء النمو والتطور والذين قد تكون الاستجابات للعلاجات مثل استئصال اللوزتين متغيرة (Morton et al. ، 2001) ، تحد من القدرة على التكهن على المدى الطويل - التأثيرات القلبية الوعائية الناتجة عن اضطراب التنفس أثناء النوم عند الأطفال. ومع ذلك ، فإن الأدلة على أن ما يصل إلى 20 إلى 25 في المائة من الأطفال قد يعانون من انقطاع النفس الانسدادي النومي المستمر حتى بعد استئصال اللوزتين يؤكد الأهمية المحتملة لانقطاع النفس الانسدادي النومي كعامل خطر في مرحلة الطفولة المبكرة لأمراض القلب والأوعية الدموية اللاحقة (أمين وآخرون ، 2005 لاركين وآخرون ، 2005) .

يرتبط انقطاع النفس الانسدادي النومي بضعف تحمل الجلوكوز ومرض السكري

يرتبط OSA بضعف تحمل الجلوكوز ومقاومة الأنسولين ، وفقًا لبيانات من عدة دراسات (Ip et al. ، 2002 Punjabi et al. ، 2002) ، بما في ذلك دراسة صحة قلب النوم (Punjabi et al. ، 2004). كانت تلك النتائج أكثر انتشارا في أولئك الذين لديهم أعلى مؤشر انقطاع النفس وقصور التنفس. وجدت الدراسة أيضًا وجود علاقة بين نقص تأكسج الدم المرتبط بالنوم وعدم تحمل الجلوكوز ، والتي لها آثار على فهم الآليات الكامنة وراء رابط عدم تحمل الجلوكوز OSA (انظر أدناه). كانت دراسة صحة قلب النوم ، كما ذكرنا سابقًا ، دراسة مستعرضة كبيرة تعتمد على المجتمع والتي استخدمت تخطيط النوم لتحديد انقطاع النفس الانسدادي النومي. تم تعديل التحليلات وفقًا للسمنة (مؤشر كتلة الجسم ومحيط الخصر) ، ومدة النوم المبلغ عنها ذاتيًا ، وعوامل أخرى مربكة. تشير النتائج إلى أن OSA يساهم في ظهور مرض السكري من خلال تطوير عدم تحمل الجلوكوز ومقاومة الأنسولين ، وهي عمليات فيزيولوجية مرضية راسخة في مرض السكري (Martin et al. ، 1992).

من بين الدراسات التي فحصت مرض السكري كمقياس للنتائج ، كان أكبرها هو الممرضات المحتملات & # x02019 دراسة الصحة. وجدت الدراسة أنه بعد 10 سنوات من المتابعة ، كان الشخير العرضي (مقابل عدم الشخير) مرتبطًا بارتفاع خطر الإصابة بمرض السكري الجديد عند النساء ، وكان الخطر أكبر للشخير المنتظم (الدليمي وآخرون ، 2002. ). الشخير المنتظم أو المعتاد هو مؤشر على انقطاع النفس الانسدادي النومي.

يتم تعزيز العلاقة بين انقطاع التنفس أثناء النوم والتغيرات الأيضية التي قد تؤدي إلى الإصابة بمرض السكري من خلال دراسات فوائد ضغط المسالك الهوائية الإيجابي المستمر. يخفف ضغط المسالك الهوائية الإيجابي المستمر من عدم تحمل الجلوكوز على المدى القصير والطويل (Brooks et al. ، 1994 Harsch et al. ، 2004). في دراسة منفصلة للأشخاص المصابين بداء السكري من النوع 2 وكذلك OSA ، حسّن CPAP من التحكم في نسبة السكر في الدم (بابو وآخرون ، 2005). تشير البيانات الحديثة أيضًا إلى أن مرضى السكري الذين يعانون من OSA لديهم سيطرة أقل على مستويات الجلوكوز ، مع تحسن بعد علاج OSA باستخدام CPAP (Babu et al. ، 2005).

لم يتم إنشاء الآليات التي يؤدي بها انقطاع التنفس أثناء النوم إلى تعطيل استقلاب الجلوكوز. بالاعتماد على الدراسات البشرية والنماذج الحيوانية ، يبدأ التسلسل الكيميائي الحيوي بنقص الأكسجة المتقطع واستيقاظ النوم المتكرر (تجزئة النوم). هذه الأحداث تحفز الجهاز العصبي الودي ، ومحور الغدة النخامية ، والغدة الكظرية ، والخلايا الشحمية (Punjabi and Beamer ، 2005). يؤدي تنشيطها ، بدوره ، إلى إطلاق الكاتيكولامينات ، والكورتيزول ، والسيتوكينات الالتهابية وغيرها من المواد الوسيطة النشطة في الأوعية ، والتي قد تتوسط في تطوير عدم تحمل الجلوكوز ، ومقاومة الأنسولين ، وفي النهاية مرض السكري من النوع 2. نظرًا لأن مرض السكري هو أيضًا عامل خطر للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، فقد تفسر العلاقات المتبادلة جزئيًا سبب تأهب انقطاع النفس الانسدادي النومي لأمراض القلب والأوعية الدموية (Punjabi and Beamer ، 2005).

قد يساهم انقطاع النفس الانسدادي النومي في السمنة

ما يصل إلى 40 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة يعانون من انقطاع النفس الانسدادي النومي (Vgontzas et al. ، 1994). قد تعكس هذه النتيجة دور السمنة كعامل خطر راسخ لتطوير OSA. قد يعكس أيضًا السمنة باعتبارها أ عاقبة OSA ، على الرغم من أن الأدلة ليست قاطعة بعد (Grunstein ، 2005b). المرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا بانقطاع النفس الانسدادي النومي ، بالمقارنة مع الضوابط المطابقة لمؤشر كتلة الجسم ونسبة الدهون في الجسم ، يظهرون زيادة في الوزن مؤخرًا (فيليبس وآخرون ، 1999). تُظهر البيانات من Wisconsin Sleep Cohort أيضًا أن الأفراد المصابين بانقطاع النفس الانسدادي النومي لديهم مستويات منخفضة من النشاط البدني والنعاس المرتبط بـ OSA قد يساهم في تغييرات في النشاط وإنفاق الطاقة ، وبالتالي يساهم في زيادة الوزن. التغيرات الهرمونية المرتبطة بانقطاع النفس الانسدادي النومي قد تساهم أيضًا في السمنة. بشكل عام ، المرضى الذين يعانون من OSA لديهم مستويات أعلى من اللبتين ، هرمون كبت الشهية (فيليبس وآخرون ، 2000 بالمر وآخرون ، 2004 باتيل وآخرون ، 2004). ومع ذلك ، فإن مستوياتها في الصباح أقل نسبيًا من مستوياتها في المساء (باتيل وآخرون ، 2004). وبالتالي ، إما عن طريق مقاومة اللبتين (حيث توجد مستويات عالية من اللبتين ، ولكن الأنسجة لا تستجيب بشكل جيد لعمل الليبتين & # x02019s) أو بسبب الاضطرابات في التباين النهاري في اللبتين ، قد يكون الأفراد المصابون بانقطاع النفس الانسدادي النومي أكثر استعدادًا لانخفاض مستويات فعالية الهرمونات المثبطة للشهية. . على الرغم من أن ضغط المجرى الهوائي الإيجابي المستمر يقلل من مستويات اللبتين ، إلا أنه من غير المعروف ما إذا كانت هذه التأثيرات تتعلق بالاختلافات في فعالية إجراءات اللبتين & # x02019s (تشين وآخرون ، 2003). علاوة على ذلك ، تؤثر السمنة أيضًا على شدة انقطاع التنفس أثناء النوم. ارتبط فقدان الوزن بشكل كبير عند المراهقين الذين خضعوا لجراحة المجازة المعدية (متوسط ​​، 58 كجم) مع انخفاض كبير في شدة انقطاع النفس الانسدادي النومي (Kalra et al. ، 2005).

المسببات وعوامل الخطر

بعبارات أبسط ، يحدث انقطاع التنفس أثناء النوم بسبب تضييق أو انهيار مجرى الهواء نتيجة التشوهات التشريحية والفسيولوجية في الهياكل البلعومية. تسبب نوبات انقطاع النفس نقص الأكسجة في الدم (نقص الأكسجين في الدم) وفرط ثنائي أكسيد الكربون (تركيز عالٍ من ثاني أكسيد الكربون في الدم). تؤدي النوبات أيضًا إلى زيادة إنتاج الجهاز العصبي الودي (Narkiewicz and Somers ، 2003) ، والذي يتمثل تأثيره في استعادة توتر العضلات البلعومية وإعادة فتح مجرى الهواء. على الرغم من أن زيادة النشاط الودي مفيد لاستعادة التنفس الطبيعي وتناول الأكسجين على المدى القصير ، إلا أنه له آثار ضارة طويلة المدى على توتر الأوعية الدموية وضغط الدم ، من بين تأثيرات أخرى (Caples et al. ، 2005). هذه الأحداث المبكرة & # x02014 التي تتوسطها مجموعة متنوعة من المستقبلات الكيميائية في الجسم السباتي وجذع الدماغ & # x02014 التغيرات الفسيولوجية المرضية الزاحفة التي تحدث ليس فقط أثناء انقطاع النفس الانسدادي ، بل تمتد أيضًا إلى حالات اليقظة أثناء النهار. على سبيل المثال ، أثناء اليقظة أثناء النهار ، يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من OSA نشاط تعاطف أعلى (Somers ، وآخرون ، 1995) وحساسية عالية للانعكاس الكيميائي ، والتي بدورها تولد استجابة تنفسية متزايدة (Narkiewicz et al. ، 1999). تظل الفيزيولوجيا المرضية الكاملة لـ OSA بعيدة المنال إلى حد ما ، على الرغم من أن البحث يجمع العلاقات بين OSA ومجموعة من الآثار الصحية طويلة المدى الموصوفة سابقًا. يُفترض أن مسببات انقطاع النفس النومي المركزي ، على الرغم من عدم فهمها جيدًا ، ناتجة عن عدم استقرار مراكز التحكم في الجهاز التنفسي (وايت ، 2005).

هناك عدد من عوامل الخطر ل OSA ، بما في ذلك:

الجدول 3-1

عوامل الخطر لتوقف التنفس أثناء النوم.

التنفس المضطرب في النوم قد يؤثر على معدل الوفيات

تشير الدلائل المحدودة إلى أن التنفس المضطرب أثناء النوم قد يؤثر على معدل وفيات الفرد (Young et al.، 2002a، b Lavie et al.، 2005). تميل الدراسات التي أجريت على المرضى في عيادات النوم إلى إظهار ارتباط بين توقف التنفس أثناء النوم والوفيات (He et al. ، 1988) ، لكن العديد من الدراسات المصممة جيدًا والقائمة على السكان فشلت في العثور على ارتباط (Ancoli-Israel et al. ، 1996 Lindberg وآخرون ، 1998 Kripke وآخرون ، 2002) ، باستثناء مجموعة فرعية واحدة من المرضى الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا يعانون من الشخير والنعاس المفرط أثناء النهار. واجهت المجموعة الفرعية ضعف خطر الوفاة (Lindberg et al. ، 1998). وجدت دراسة رصدية حديثة لمجموعة كبيرة من مرضى توقف التنفس أثناء النوم (ن = 403) ، والشخير ، والضوابط الصحية الذين تم متابعتهم لمدة 10 سنوات في المتوسط ​​، أن هناك خطرًا أعلى بثلاثة أضعاف للإصابة بأحداث قلبية وعائية قاتلة مع OSA شديد (Marin et آل ، 2005). وجدت دراسة متابعة قائمة على الملاحظة للتأثيرات طويلة المدى لعلاج ضغط المجرى الهوائي الإيجابي على معدل الوفيات أنه مقارنة بالأفراد الذين بدأوا في تلقي علاج ضغط المجرى الهوائي الإيجابي المستمر لمدة 5 سنوات على الأقل (ن = 107) ، فإن الأفراد الذين لم يتم علاجهم باستخدام ضغط المسالك الهوائية الإيجابي المستمر (ن = 61) كانوا أكثر عرضة للوفاة من أمراض القلب والأوعية الدموية (14.8 في المائة مقابل 1.9 في المائة ، اختبار رتبة السجل ، ص = .009) (Yaggi et al. ، 2005 Doherty et al. ، 2005).

علاج او معاملة

في البالغين ، يتم علاج انقطاع النفس الانسدادي النومي بشكل أكثر فعالية باستخدام ضغط المسالك الهوائية الإيجابي المستمر وفقدان الوزن (Strollo et al. ، 2005 Grunstein ، 2005a). يأتي الدليل على فعالية CPAP & # x02019s للتخفيف من النعاس أثناء النهار من التجارب العشوائية والتحليل التلوي (Patel et al. ، 2003). تكمن المشكلة في أن العديد من المرضى لا يمتثلون لـ CPAP (انظر الفصل 6). تشمل الخيارات الأخرى ، على الرغم من أنها أقل فعالية ، مجموعة متنوعة من أدوات طب الأسنان (فيرغسون ولوي ، 2005) أو الجراحة (على سبيل المثال ، رأب اللهاة والبلعوم) (باول وآخرون ، 2005). في الأطفال ، يكون علاج الخط الأول لمعظم حالات انقطاع النفس الانسدادي النومي هو استئصال اللوزتين الغدانية ، وفقًا لإرشادات الممارسة السريرية التي طورتها الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (ماركوس وآخرون ، 2002). يمكن للأطفال الذين ليسوا مرشحين جيدين لهذا الإجراء الاستفادة من ضغط المسالك الهوائية الإيجابي المستمر. تم تصميم علاج انقطاع النفس المركزي لسبب عدم استقرار التنفس الصناعي. تشمل العلاجات المستخدمة بشكل شائع الأكسجين و CPAP والأسيتازولاميد ، وهو دواء يعمل كمنبه للجهاز التنفسي (White ، 2005).


ماذا تعرف عن إيقاع الساعة البيولوجية

الإيقاعات اليومية هي دورات في الجسم تحدث تقريبًا خلال 24 ساعة. في البشر ، تسبب إيقاعات الساعة البيولوجية تغيرات جسدية وعقلية في الجسم ، بما في ذلك الشعور باليقظة والنوم.

ومع ذلك ، قد تغير العديد من المشكلات هذه الإيقاعات اليومية ، مما قد يؤدي إلى اضطرابات النوم أو مشاكل صحية أخرى.

استمر في القراءة لمعرفة المزيد ، بما في ذلك كيفية عمله ، والعوامل التي قد تعطله ، وبعض النصائح حول الحفاظ على إيقاع يومي صحي.

ائتمان الصورة: spreephoto.de/Getty Images

الإيقاع اليومي هو عملية طبيعية تحدث كل يوم. تحدث هذه الإيقاعات في كل مكان ، وتحدث في جميع أنحاء العالم الطبيعي ، مثل النباتات والحيوانات الأخرى. إنها ضرورية للكائنات الحية وتحدث حتى في غياب العوامل الخارجية.

في البشر ، الإيقاعات اليومية هي أنماط 24 ساعة التقريبية التي يمر بها الجسم والدماغ ، مما يسمح بتغييرات في الحالة الجسدية والعقلية للجسم ، إلى جانب التغيرات المزاجية والسلوكية.

تعد دورة النوم والاستيقاظ واحدة من أكثر النظم اليومية المعروفة على نطاق واسع. يميل البشر إلى الشعور بالتعب في الليل ويشعرون بمزيد من الاستيقاظ أثناء النهار. هذا النمط من 24 ساعة هو ما يشير إليه معظم الناس عندما يتحدثون عن إيقاع الساعة البيولوجية. ومع ذلك ، فهي تشمل عوامل أخرى غير النوم.

تشمل الأمثلة الأخرى لإيقاعات الساعة البيولوجية عند البشر ما يلي:

الإيقاعات اليومية هي عمليات حيوية تعمل بدون عوامل خارجية. وذلك لأن الجسم نفسه يستجيب للساعات البيولوجية الموجودة بشكل طبيعي في البشر وخلاياهم.

لاحظ المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة أن كل نسيج وعضو تقريبًا يحتوي على ساعات بيولوجية خاصة به. هذه هي نتيجة لبعض البروتينات التي تتفاعل مع الخلايا في الجسم ، وتطلب منهم أن يكونوا أكثر نشاطًا أو أن يبطئوا.

ساعة رئيسية واحدة في الجسم تتحكم في كل هذه الساعات الفردية. في البشر ، الساعة الرئيسية هي بنية تسمى النواة فوق التصالبية (SCN) ، والتي تحتوي على حوالي 20000 خلية عصبية وتتلقى مدخلات مباشرة من العين.

عندما تدرك العيون ضوء النهار الساطع أو ظلام الليل ، تلتقط SCN هذه المعلومات ، وتطلب من الخلايا أن تتصرف وفقًا لذلك. يحافظ الضوء على إيقاع الساعة البيولوجية متزامنًا مع 24 ساعة في اليوم.

بالإضافة إلى التفاعلات في الخلايا نفسها ، تتكيف المواد الكيميائية في الدماغ استجابةً لدورات اليوم.

تعمل هذه المواد الكيميائية على ضبط عدد من العوامل في الجسم ، مثل:

كيف ترتبط بالنوم؟

يتحكم إيقاعات الجسم اليومية في دورة النوم والاستيقاظ. يلعبون دورًا في النوم بسبب استجابة الجسم والدماغ للظلام ، وهو عندما يشعر معظم البشر بالتعب ويميلون إلى النوم.

مع حلول الظلام ، توجه ساعة الجسم البيولوجية الخلايا لإبطاء سرعتها. عندما يحل المساء ، يبدأ هرمون الميلاتونين في الارتفاع ويسمح للنوم. يبلغ الميلاتونين ذروته حوالي 2-4 صباحًا. ثم ينقص بحلول الصباح ، مما يسمح لليقظة.

الضوء هو العامل الخارجي الرئيسي الذي يتحكم في إيقاعات الجسم اليومية. إنه يحافظ على إيقاع الساعة البيولوجية متزامنًا مع دورة الأرض الطبيعية المكونة من 24 ساعة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تساعد الإشارات البيئية الأخرى في مزامنة إيقاع الساعة البيولوجية ، بما في ذلك تناول الطعام ومستوى النشاط. ومع ذلك ، يمكن لأشياء كثيرة تعطيل هذه العملية.

بينما تحدث الإيقاعات اليومية بشكل طبيعي ، قد تؤثر عدة عوامل عليها على مدار اليوم.

ضوء

يمكن للضوء غير المنتظم أن يعطل بسهولة إيقاع الساعة البيولوجية الطبيعي.

تلاحظ مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) أن الساعة البيولوجية تكون أكثر حساسية بحوالي ساعتين قبل موعد نوم الشخص المعتاد. يمكن أن يؤدي استخدام الأضواء الساطعة خلال هذا الوقت إلى تغيير الحاجة إلى النوم لاحقًا ، لذلك قد ينام الشخص وينام لاحقًا في المساء ويستيقظ في وقت لاحق في الصباح.

في المقابل ، يمكن لضوء الصباح الساطع أن يغير الحاجة إلى النوم في وقت مبكر. قد يؤدي النوم في غرفة مشرقة أيضًا إلى إيقاظ الشخص مبكرًا عن وقت النوم المعتاد.

اللون

يبدو أن لون الأضواء يعطل أنماط الساعة البيولوجية. لاحظ مركز السيطرة على الأمراض (CDC) أن ضوء الطول الموجي الأزرق له التأثير الأقوى.

يمكن للأضواء الزرقاء والبيضاء خلال الفترات الحساسة من اليوم ، مثل ساعتين قبل النوم ، أن تجعل من الصعب على الشخص النوم أو البقاء نائمًا. تشمل المصادر الشائعة الشاشات الإلكترونية على الأجهزة مثل الهواتف وأجهزة الكمبيوتر وأجهزة التلفزيون.

الأطوال الموجية الأخرى للضوء لها تأثير أقل على الساعة اليومية.

عادات النوم غير الصحية

قد يؤدي اتباع عادات نوم غير صحية إلى تعطيل الساعة البيولوجية على مدار اليوم. قد يشمل ذلك قضايا مثل:

  • الخروج متأخرًا والاستيقاظ مبكرًا
  • عدم وجود وقت نوم محدد
  • الأكل والشرب في وقت متأخر من الليل
  • تناول الكافيين في وقت متأخر من الليل
  • باستخدام الأجهزة الإلكترونية في وقت متأخر من الليل
  • أداء أنشطة محفزة عقليًا في وقت متأخر من اليوم
  • الشعور بالألم أو عدم الراحة في مساحة النوم

العمل بنظام الورديات

قد يعاني الأشخاص الذين يعملون في نوبات متأخرة أو يعملون طوال الليل من اضطرابات في إيقاعاتهم اليومية الطبيعية. نظرًا لأن الجسم يستجيب للضوء الطبيعي للشمس ودورات الظلام ، فإن العمل بنظام الورديات يغير إيقاعاته اليومية.

السفر

قد يعاني الأشخاص الذين يسافرون بشكل متكرر من اضطرابات في النوم وإيقاعاتهم اليومية ، خاصةً إذا كانوا يتنقلون غالبًا بين المناطق الزمنية. يُعرف هذا باسم اضطراب الرحلات الجوية الطويلة (jet lag) ، وهو الشعور بالدوار أو التعب حيث يحاول الجسم اللحاق بالتغيرات الزمنية والإيقاعات الجديدة لليوم.


قد تؤدي أنماط النوم غير المنتظمة إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب

الحصول على قسط كافٍ من النوم مهم لصحة جيدة. يوصي الخبراء بأن يحصل معظم البالغين على سبع إلى تسع ساعات من النوم الجيد كل ليلة. يساعد النوم على دعم وظائف المخ الصحية والجوانب المهمة لعملية التمثيل الغذائي لدينا ، مثل التحكم في الشهية والسكر في الدم. ربطت الأبحاث عدم كفاية النوم بالظروف الصحية مثل السمنة ومرض السكري.

وجدت الدراسات أيضًا أن النوم غير الكافي ونوعية النوم السيئة لهما آثار سلبية على صحة القلب. ومع ذلك ، لم يفحص العلماء آثار أنماط النوم غير المنتظمة - النوم والاستيقاظ في أوقات مختلفة كل يوم أو الحصول على كميات متفاوتة من النوم.

بدأ فريق بحث بقيادة الدكتور تياني هوانغ في مستشفى بريجهام والنساء في استكشاف ما إذا كانت أنماط النوم غير المنتظمة تزيد من خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية وأحداث القلب والأوعية الدموية الأخرى. تم دعم الدراسة من قبل المعهد الوطني للقلب والرئة والدم التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NHLBI) والمركز الوطني لتطوير الدراسات الانتقالية (NCATS). ظهرت النتائج في 10 مارس 2020 ، في مجلة الكلية الأمريكية لأمراض القلب.

قام فريق البحث بتحليل بيانات ما يقرب من 2000 رجل وامرأة ، تتراوح أعمارهم بين 45 و 84 عامًا ، والذين تم تسجيلهم في NHLBI's Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. لم يكن أي من المشاركين مصابًا بأمراض القلب والأوعية الدموية في بداية الدراسة.

تم تتبع أنماط النوم والاستيقاظ للمشاركين لمدة سبعة أيام باستخدام جهاز يسمى أكتيغراف ، والذي يشبه الساعة الذكية. يقيس أكتيغراف فترات النشاط والراحة لتقدير الاستيقاظ والنوم. كما خضعوا لاختبار النوم في المنزل وأكملوا استبيانًا حول عادات نومهم.

ثم تابع الباحثون المشاركين في الدراسة لمدة خمس سنوات لمعرفة ما إذا كانوا قد أصيبوا بأمراض القلب والأوعية الدموية. خلال هذا الوقت ، تعرض 111 مشاركًا لأمراض القلب والأوعية الدموية ، بما في ذلك النوبة القلبية والسكتة الدماغية أو الوفاة بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية.

كان المشاركون الذين لديهم جداول نوم غير منتظمة أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بمقدار الضعف تقريبًا مقارنة بأولئك الذين لديهم أنماط نوم أكثر انتظامًا. ظل هذا صحيحًا حتى بعد ضبط العوامل التي تؤثر على أمراض القلب أو النوم ، مثل اضطراب التنفس وانقطاع النفس النومي. كان الارتباط بين النوم غير المنتظم وأمراض القلب والأوعية الدموية أقوى بين الأقليات ، وخاصة الأمريكيين من أصل أفريقي ، من المشاركين البيض.

تشير النتائج إلى أن نمط النوم غير المنتظم قد يكون عامل خطر جديد ومستقل لأمراض القلب والأوعية الدموية. يمكن أن يساعد الحفاظ على أنماط النوم المنتظمة في الوقاية من أمراض القلب تمامًا مثل النشاط البدني والنظام الغذائي الصحي وإجراءات نمط الحياة الأخرى.

ليس من الواضح سبب حدوث هذا التأثير لأنماط النوم غير المنتظمة. قد يكون راجعا جزئيا إلى اضطرابات في دورات النوم والاستيقاظ الطبيعية للجسم ، والتي تسمى إيقاعات الساعة البيولوجية. معدل ضربات القلب وضغط الدم ووظائف القلب والأوعية الدموية الأخرى تتبع أنماط الساعة البيولوجية.أظهرت الدراسات أن العاملين في النوبات الليلية ، الذين يعانون من اضطراب نظم الساعة البيولوجية ، لديهم زيادة معتدلة في أمراض القلب والسكتة الدماغية.

نأمل أن تساعد دراستنا في زيادة الوعي بالأهمية المحتملة لنمط النوم المنتظم في تحسين صحة القلب. يقول هوانغ إنه يمثل جبهة جديدة في طب النوم.

ستركز الدراسات المستقبلية على تأكيد هذه النتائج وفهم الأسباب الكامنة التي تربط بين النوم غير المنتظم وخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.


جيناتك وإدمانك

على مدى العقد الماضي ، ازداد انتشار إدمان المواد الأفيونية إلى مستويات وبائية ، ولكن للأسف ، لا تزال التدخلات العلاجية لعلاج الإدمان محدودة. نحن بحاجة إلى فهم أفضل لمحفزات تطور الإدمان من أجل تطوير المزيد من العلاجات والوقاية الموجهة. أحد الأسئلة الرئيسية التي يحاول الباحثون في مجال الطب النفسي العصبي الإجابة عنها هو لماذا يكون بعض الناس أكثر عرضة للإدمان. كما هو الحال في معظم حالات الاضطرابات النفسية ، تتفاعل العوامل الجينية والبيئية لتحديد مدى ضعف أو احتمالية الإصابة باضطراب تعاطي المخدرات.

عقاقير التعاطي ، بما في ذلك المواد الأفيونية ، تعمل على نظام المكافأة في الدماغ ، وهو نظام ينقل الإشارات بشكل أساسي عبر جزيء (ناقل عصبي) يسمى الدوبامين. تتأثر وظيفة هذا النظام بالعوامل الوراثية والبيئية. على سبيل المثال ، دراسة حديثة نشرت في المجلة العلمية PNAS كشفت عن أحد تلك العوامل الوراثية. أظهر الباحثون أن نوعًا من العوامل المعدية الصغيرة (نوع من فيروسات الحمض النووي الريبي يسمى الفيروس القهقري الداخلي البشري- K HML-2 ، أو HK2) يتكامل داخل الجين الذي ينظم نشاط الدوبامين. يوجد هذا التكامل بشكل أكثر شيوعًا في الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات تعاطي المخدرات ، ويرتبط بإدمان المخدرات.

كيف يحث الضغط على التغيرات اللاجينية؟

تشير الأدلة المتراكمة إلى أن العوامل البيئية ، مثل الإجهاد ، تحفز التغيرات اللاجينية التي يمكن أن تؤدي إلى تطور الاضطرابات النفسية وإدمان المخدرات. تشير التغييرات اللاجينية إلى لوائح التعبير الجيني التي لا تنطوي على تعديلات في تسلسل المادة الجينية (DNA) نفسها. من الناحية العملية ، فإن التغييرات الوراثية اللاجينية هي معلومات تضاف إلى مادة وراثية موجودة بالفعل ، ولكن يمكن أن تؤثر على التعبير الجيني.

الموقف المجهد ، مثل وفاة شخص مهم أو فقدان وظيفة ، يؤدي إلى إطلاق هرمونات الستيرويد المسماة الجلوكوكورتيكويد. تؤدي هرمونات التوتر هذه إلى حدوث تغييرات في العديد من الأنظمة في جميع أنحاء الجسم ، وتحدث تغييرات جينية ، وتنظم التعبير عن الجينات الأخرى في الدماغ. أحد الأنظمة التي تتأثر بهرمونات التوتر هي دائرة المكافأة في الدماغ. يمكن أن يؤدي التفاعل بين هرمونات التوتر ونظام المكافأة إلى تطور الإدمان ، فضلاً عن الانتكاس الناجم عن الإجهاد في التعافي من تعاطي المخدرات أو الكحول.

يمكن أن يساعد تقليل التوتر في تقليل خطر الإصابة بالإدمان ومنع الانتكاس

لحسن الحظ ، يمكن تخفيف الآثار السلبية للتوتر من خلال عوامل أخرى ، مثل النشاط البدني أو الدعم الاجتماعي. تنتج هذه السلوكيات تغييرات جينية تمنع تطور الإدمان ويمكن أن يكون لها دور مفيد في العلاج عند استخدامها بالاقتران مع تدخلات أخرى ، مثل العلاج السلوكي المعرفي ، وبالنسبة لبعض الأشخاص ، الأدوية. إحدى الطرق التي يمكن أن يكون بها النشاط البدني فعالة هي تقليل المشاعر السلبية ، بما في ذلك التوتر والتغيرات اللاجينية الناتجة عن الإجهاد. في مثال موقف مرهق مثل وفاة شخص مهم آخر أو فقدان وظيفة ، إذا كان الشخص يشارك في نشاط بدني ، يمكن أن يقلل ذلك من التغيرات اللاجينية الناتجة عن الإجهاد ، مما يقلل من خطر الإصابة بالإدمان أو الإجهاد الناجم عن الإجهاد الانتكاس.

نأمل في علاجات الإدمان المستهدفة

نحن نعلم الآن أن وظيفة واختلال وظائف نظام المكافأة في الدماغ أمر معقد ، والبلاستيك (يخضع لتغيرات بناءً على العوامل السلبية والإيجابية) ، وينطوي على تفاعلات معقدة من العوامل الجينية والبيئية. يمكن أن تؤدي التغييرات في التعبير الجيني إلى تغييرات في وظيفة نظام المكافأة في الدماغ ، لذلك يكون الشخص أكثر أو أقل عرضة للتعاطي الذاتي للعقاقير. يمكن أن تؤدي هذه المعرفة معًا في النهاية إلى تطوير أساليب وقائية وعلاجية متعددة المستويات وأكثر كفاءة للتصدي لوباء المواد الأفيونية المستمر.


ما الذي يسبب SIDS؟

يعمل العلماء ومقدمو الرعاية الصحية بجد للعثور على سبب أو أسباب SIDS. إذا عرفنا السبب أو الأسباب ، فقد نتمكن يومًا ما من منع حدوث SIDS على الإطلاق. يمكنك القراءة عن علم SIDS في أقسام أخرى من هذا الموقع لمعرفة تفاصيل حول الأسباب المحتملة لـ SIDS.

تشير المزيد والمزيد من الأدلة البحثية إلى أن الأطفال الذين يموتون من SIDS يولدون بتشوهات أو عيوب في الدماغ. توجد هذه العيوب عادةً داخل شبكة من الخلايا العصبية التي ترسل إشارات إلى الخلايا العصبية الأخرى. توجد الخلايا في جزء الدماغ الذي يتحكم على الأرجح في التنفس ومعدل ضربات القلب وضغط الدم ودرجة الحرارة والاستيقاظ من النوم. في الوقت الحالي ، لا توجد طريقة لتحديد الأطفال الذين يعانون من هذه التشوهات ، لكن الباحثين يعملون على تطوير اختبارات فحص محددة.

لكن العلماء يعتقدون أن عيوب الدماغ وحدها قد لا تكون كافية للتسبب في وفاة SIDS. تشير الدلائل إلى أن أحداثًا أخرى يجب أن تحدث أيضًا حتى يموت الرضيع من SIDS. يستخدم الباحثون نموذج المخاطر الثلاثية لشرح هذا المفهوم. في هذا النموذج ، يجب أن تحدث العوامل الثلاثة في نفس الوقت حتى يموت الرضيع من متلازمة موت الرضع المفاجئ. قد لا يكون وجود واحد فقط من هذه العوامل كافيًا للتسبب في الوفاة من SIDS ، ولكن عندما تجتمع الثلاثة ، تكون فرص SIDS عالية.


قاعدة بيانات الأمراض النادرة

تتقدم NORD بامتنان إلى جيمس فادن ، ماجستير ، نائب الرئيس ، شبكة اضطرابات النوم اليومية ، وكاثرين شاركي ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ مساعد في الطب ، مستشفى رود آيلاند / كلية ألبرت الطبية بجامعة براون ، أقسام الطب والطب النفسي وسلوك الإنسان للمساعدة في إعداد هذا التقرير.

مرادفات اضطراب النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة

  • اضطراب النوم إيقاع الساعة البيولوجية ، نوع الجري الحر
  • اضطراب التشغيل الحر
  • متلازمة hypernychthemeral
  • N24
  • غير 24
  • اضطراب غير 24 ساعة
  • اضطراب دورة النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة
  • متلازمة النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة

مناقشة عامة

اضطراب النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة (N24) هو اضطراب في إيقاع الساعة البيولوجية يفشل فيه الفرد & # 8217 s البيولوجية في المزامنة مع 24 ساعة في اليوم. بدلاً من النوم في نفس الوقت تقريبًا كل يوم ، سيجد الشخص المصاب بـ N24 عادةً أن وقت نومه يتأخر تدريجياً من دقائق إلى ساعات كل يوم. سوف ينامون في أوقات لاحقة ولاحقة على مدار الساعة حتى تستمر فترات نومهم على مدار الساعة. (في حالات نادرة للغاية ، سيتقدم إيقاع النوم تدريجياً بدلاً من التأخير.) يتبع المرضى & # 8217 دورات من درجة حرارة الجسم وإيقاعات الهرمونات أيضًا إيقاعًا غير 24 ساعة. تؤدي محاولات محاربة هذا الإيقاع الداخلي والنوم وفقًا لجدول زمني نموذجي إلى حرمان شديد ومتراكم من النوم. يحدث N24 في 55-70 ٪ من المكفوفين تمامًا ، ولكنه يحدث أيضًا في عدد غير معروف من الأشخاص المبصرين.

علامات وأعراض أمبير

نظرًا لأن معظم الأشخاص مطالبون بالحفاظ على جدول منتظم للعمل أو المدرسة أو الالتزامات الاجتماعية الأخرى ، فإن الأعراض الأولى لـ N24 عادةً ما تكون الأرق الليلي الدوري والنعاس المفرط أثناء النهار. بسبب الطبيعة الدورية للاضطراب ، يميل بعض الأشخاص المصابين إلى الشعور بالطبيعية لفترات تتراوح من أيام إلى أسابيع عندما يكون إيقاع أجسامهم متزامنًا مع إيقاع المجتمع من حولهم. نظرًا لأن جسد الفرد يتزامن مرة أخرى مع إيقاعات دورة الضوء والظلام (أو دورة الليل والنهار) والالتزامات التي يحاول الفرد مع N24 الحفاظ عليها ، سيعود الأرق والنعاس المفرط أثناء النهار.

تتراوح دورة نوم الأشخاص الذين يعانون من N24 عادة من ما يزيد قليلاً عن 24 ساعة (على سبيل المثال 24.1 ساعة) إلى ما يصل إلى 28-30 ساعة في الحالات القصوى. الحالات التي تكون فيها الدورات أقل من 24 ساعة (والتي من المتوقع أن تؤدي إلى إيقاع متقدم تدريجيًا) نادرة للغاية.

عندما يُسمح لهم بالنوم في دورتهم ، سيجد بعض الأفراد المصابين بـ N24 راحة من أعراض الأرق والتعب ، على حساب القدرة على الحفاظ على الجدول الزمني المطلوب للمتطلبات الاجتماعية والمهنية. ومع ذلك ، سيستمر بعض الأشخاص المصابين بـ N24 في الشعور بالتعب ، والترنح ، والشعور بالضيق والنوم المتقطع في أي جدول زمني ، ربما بسبب استمرار عدم التزامن بين إيقاعاتهم اليومية الداخلية. لقد وثقت الأبحاث الحديثة أنه بالإضافة إلى الساعة المركزية في الدماغ ، فإن كل خلية في الجسم تقريبًا لها ساعة جزيئية ، ويتكهن العلماء بأن عدم تزامن العديد من الساعات هو ما يكمن وراء هذه الأعراض.

إذا لم يتم الكشف عن N24 ومعالجته ، وحاول الشخص البقاء على جدول زمني مدته 24 ساعة ، فسوف تتراكم أعراض الحرمان المزمن من النوم ، مثل النعاس المفرط أثناء النهار ، والتعب ، والاكتئاب ، وصعوبة التركيز ، ومشاكل الذاكرة. يمكن أن يؤدي N24 إلى إعاقة شديدة لأنه يسبب صعوبة بالغة للفرد الذي يحاول الحفاظ على الالتزامات الاجتماعية والوظيفية. يمكن أن تكون العزلة والشعور بالوحدة من المشكلات أيضًا بسبب الاستيقاظ بشكل دوري عندما يكون الآخرون نائمين.

الأسباب

لقد تطورت كل أشكال الحياة على الأرض في ظروف دورة الليل والنهار لمدة 24 ساعة (الضوء والظلام). طورت الكائنات الحية آليات لتوقيت عملياتها الخلوية والاستقلابية لتوقع هذا الإيقاع اليومي. نتيجة لذلك ، يوجد داخل جميع خلايا جسم الإنسان تقريبًا ساعة بيولوجية تعتمد على دورة تخليق الحمض النووي والبروتين. تم العثور على نشاط جين الساعة في خلايا الدم البيضاء وخلايا القلب والدماغ والكبد والعديد من الأنسجة الأخرى.

تعمل الساعات الخلوية الفردية في دورة تقترب من 24 ساعة. يُعرف هذا بإيقاع الساعة البيولوجية ("circa-" = about و "dian" = متعلق بيوم واحد). ولكن نظرًا لأن الساعات ليست دقيقة ، يمكن أن تنحرف ساعات الخلايا الفردية عن بعضها البعض أو عن دورة الأرض ليلا ونهارا. للحفاظ على هذه الساعات في الوقت المناسب ، توجد ساعة رئيسية موجودة في الدماغ. بنفس الطريقة التي يحافظ بها قائد الأوركسترا على عزف الموسيقيين في الوقت المناسب مع بعضهم البعض ، تحافظ هذه الساعة الرئيسية على الساعات الخلوية للجسم في نفس الدورة الزمنية.

تقع الساعة الرئيسية في ما يسمى بالنواة فوق التصالبية (SCN) ، وتقع في جزء من الدماغ يسمى الوطاء الذي ينظم العديد من وظائف الجسم الأساسية. يتكون SCN من حوالي 20000 خلية متصلة بشبكة وثيقة يتم تنسيق إيقاعاتها بحيث يتغير معدل إطلاق الخلايا معًا في إيقاع يقارب 24 ساعة. ثم ينتقل إطلاق خلايا SCN بشكل مباشر وغير مباشر إلى العديد من مناطق الدماغ الأخرى والتي تقوم بعد ذلك بتمرير إشارة الساعة هذه إلى بقية الجسم عن طريق الوسائل الكيميائية العصبية والهرمونية.

اثنان من أفضل الإيقاعات المميزة التي تحركها إشارة الساعة هما دورة درجة حرارة الجسم وإنتاج هرمون الميلاتونين. ينظم SCN درجة حرارة الجسم عبر وصلات إلى مناطق أخرى من منطقة ما تحت المهاد. تختلف درجة حرارة الجسم في نمط يشبه الموجة ، والتي تصل إلى الحد الأقصى أثناء النهار والحد الأدنى (أو الحضيض) أثناء الليل.

يرسل SCN أيضًا إشارة عصبية تتبع مسارًا معقدًا متعدد المشابك عبر العقد الشوكية العنقية لتنظيم نشاط الغدة الصنوبرية ، المسؤولة عن إنتاج الميلاتونين. يُنتج الميلاتونين ، الذي يُطلق عليه أحيانًا "هرمون الظلام" ، أثناء الظلام ليلاً. يتم إفرازه من قبل الصنوبرية في السائل الدماغي الشوكي ثم ينتقل في مجرى الدم للوصول إلى خلايا الجسم. يعمل على مستقبلات محددة من الميلاتونين لتنظيم وظائف الخلية مباشرة. كما أنه يعزز دورة درجة الحرارة عن طريق تسهيل الانخفاض الليلي في درجة حرارة الجسم. من بين الآثار الأخرى ، يساعد هذا الانخفاض في درجة حرارة الجسم على تهيئة الدماغ والجسم للنوم.

بينما تعمل SCN على تنسيق الساعات الخلوية في جميع أنحاء الجسم ، لا تزال هناك حاجة لتنسيق ساعة SCN مع فترة 24 ساعة على الأرض. إذا تركت لنفسها ، فإن SCN تحافظ على إيقاع قريب من 24 ساعة ولكن ليس بالضبط. في البشر الأصحاء ، يبلغ متوسط ​​الفترة الجوهرية لساعة SCN حوالي 24.2 ساعة. إذا لم تكن هناك طريقة لتصحيح هذه الدورة لتساوي 24 ساعة ، فإن الساعة في SCN سوف تنجرف عدة دقائق كل يوم حتى لا تحافظ على الوقت الصحيح أو تبقى "مقيدة".

الوسيلة الأساسية للاحتفاظ بساعة SCN مضبوطة بشكل صحيح هي من خلال التعرض للضوء والظلام. الخلايا المتخصصة في شبكية العين ، والتي تختلف عن الخلايا المستخدمة للرؤية ، تسجل التعرض للضوء والظلام وتنقل هذه الإشارة عبر مسار عصبي يُعرف باسم السبيل الشبكي الوهمي إلى SCN. عندما تتعرض العينان للضوء في ساعات الصباح الباكر ، فإن هذا يرسل إشارة تدفع الساعة في SCN إلى وقت أبكر ، وبالتالي توفير الحصر اليومي الضروري. عندما يسقط الضوء على العينين في وقت متأخر من الليل ، يتم إرسال إشارة تأخير إلى SCN. يُعرف الرسم البياني لتأثير الضوء في أوقات مختلفة من النهار والليل باسم منحنى استجابة الطور ويمكن استخدامه للتنبؤ بتأثيرات الضوء على الساعة البيولوجية. إذا كانت ساعة SCN تعمل لفترة أطول من 24 ساعة ، فإنها تميل إلى التأخير بالنسبة لدورة النهار والليل ، ولكن التعرض لضوء الصباح سيعيد ضبطها. إذا كانت ساعة SCN تعمل لمدة أقل من 24 ساعة ، فإن التعرض للضوء في وقت متأخر من الليل سيؤخرها قليلاً. بهذه الطريقة ، يتم الاحتفاظ بساعة SCN في الوقت المناسب مع دورة الضوء والظلام ليلا ونهارا. في الأفراد الأصحاء ، يعمل التعرض الروتيني لضوء الصباح على إبقاء إيقاعات الساعة البيولوجية مقيدة.

تستخدم خلايا الشبكية التي تسجل الضوء لوظائف الساعة البيولوجية صبغة تعرف باسم الميلانوبسين كمستشعر للضوء. نظرًا لأن الميلانوبسين حساس بشكل خاص للضوء الأزرق ، فإن ضوء ذلك اللون له تأثير أكبر في إيقاعات الساعة البيولوجية. الضوء الأحمر والبرتقالي والأصفر له تأثير أقل بكثير. يمكن أن يؤثر الضوء الأخضر أيضًا على الإيقاعات في ظل ظروف معينة.

من بين أهم إيقاعات الجسم التي يتم التحكم فيها بواسطة SCN هي دورة النوم والاستيقاظ. يتم التحكم في هذه الدورة من خلال عمليتين تعرفان باسم عملية التماثل الساكن والعملية اليومية. أثناء النوم ، يقوم الدماغ والجسم بإصلاح أنفسهم وتجميع الطاقة والموارد الأيضية لأنشطة اليوم. أثناء النهار ، بينما يكون الشخص مستيقظًا ، يتم استهلاك هذه الموارد تدريجيًا. ينتج عن الفقد التدريجي للطاقة أثناء النهار الدافع للنوم لاستعادة تلك الطاقة. يُعرف هذا باسم محرك النوم المتماثل. إذا كانت عملية الاستتباب هي الوحيدة المعنية ، فسيستيقظ الشخص وهو نشيط تمامًا ثم ينخفض ​​تدريجيًا على مدار اليوم ، مثل البطارية التي تفقد طاقتها. قد يعني هذا مستوى متفاوتًا من اليقظة أثناء النهار ، مع انخفاض خطير في اليقظة في فترة ما بعد الظهر والمساء. لموازنة هذا ، تنظم SCN أيضًا اليقظة من خلال ما يعرف بالعملية اليومية. مع مرور اليوم ، وتنتهي الطاقة ، يعوض SCN ذلك عن طريق إرسال إشارة تنبيه أقوى إلى الدماغ والجسم. تصل إشارة اليقظة هذه إلى ذروتها في الساعتين التي تسبق موعد النوم مباشرة. تُعرف منطقة اليقظة القصوى هذه باسم "المنطقة المحظورة للنوم" لأن إشارة اليقظة تجعل النوم شبه مستحيل أثناء تلك المنطقة. عند الوصول إلى وقت النوم المعتاد ، تبدأ اللجنة الفرعية للتغذية في خفض إشارة اليقظة للسماح للجسم بالنوم. من أجل منع الاستيقاظ المبكر ، قبل النوم ليلاً ، تنخفض إشارة اليقظة اليومية بشكل أكبر خلال الليل.

يسمح هذا التفاعل المعقد بين العملية اليومية وعملية التماثل الساكن للكائن البشري بالحصول على حالة مستوية نسبيًا من اليقظة أثناء النهار (مع استثناء عرضي لفترة قيلولة منتصف بعد الظهر) ويسمح بفترة من 7 إلى 9 ساعات من النوم الموحد في الليل.

عندما يعمل كل شيء بشكل جيد ، فإن الإشارات الضوئية المسجلة في العين تبقي SCN على المسار الصحيح مع دورة الليل والنهار لمدة 24 ساعة ويقوم SCN بدوره بتنسيق الساعات في الغدة الصنوبرية وفي الخلايا في جميع أنحاء الجسم. تحافظ جميع الساعات على دورة مدتها 24 ساعة متزامنة مع بعضها البعض مثل أعضاء أوركسترا جيدة الإدارة. ثم تتحد إشارة اليقظة اليومية مع عملية الاستتباب مما ينتج عنه فرد يمكنه النوم طوال الليل والحفاظ على اليقظة أثناء النهار.

ولكن هناك عددًا من الأشياء التي يمكن أن تسوء مع هذا النظام وتؤدي إلى اضطراب الساعة البيولوجية مثل N24.

1. العمى. السبب الأكثر فهمًا لـ N24 هو ما يحدث عند الأفراد المكفوفين. لن يقوم الأشخاص المكفوفون تمامًا (بدون إدراك للضوء) بتسجيل إشارات الضوء اللازمة لضبط ساعة الجسم على مدار 24 ساعة في اليوم. إذا بدأت ساعة SCN في الانحراف بعيدًا عن 24 ساعة ، فلن يكون لدى الشخص الكفيف طريقة جوهرية لإعادتها إلى المزامنة دون علاج طبي. نظرًا لأن الإيقاع المتأصل لـ SCN لا يكون دائمًا على وجه التحديد 24 ساعة ، فإن نظام التوقيت اليومي للشخص الكفيف سوف ينجرف ببطء بمرور الوقت. سوف يتنقلون بمرور الوقت بين فترات النوم ليلاً وفترات النوم أثناء النهار. في الغالبية العظمى من الحالات ، يتأخر إيقاع النوم تدريجيًا بحيث تكون الفترة أكثر من 24 ساعة ، ولكن هناك حالات قليلة من التقدم التدريجي وفترة أقل من 24 ساعة. يتراوح طول الفترة اليومية لدى المكفوفين الذين يعانون من N24 من 23.8 إلى 25 ساعة.

2. التعديلات في حساسية الضوء. في بعض الأفراد المبصرين قد يكون هناك حساسية أو عدم حساسية لتأثيرات الضوء على النظام اليومي. قد تعمل المناطق المنتجة للرؤية في العين والدماغ بشكل جيد ، لكن مسار الخلية المنفصل الذي ينقل إشارة الضوء اليومية قد لا يعمل. إذا كانوا غير حساسين تمامًا للتأثيرات اليومية للضوء ، فإن حالتهم ، من وجهة نظر الساعة البيولوجية ، لا تختلف عن حالة الشخص الأعمى. إذا كانت حساسة للضوء ، فقد ينتج عن الضوء بعض التأثير على إيقاعاتها ولكنها قد لا تكون قوية بما يكفي لتصحيح الانجراف اليومي في بيئة الإضاءة الخاصة بها.

على العكس من ذلك ، فقد ثبت أن بعض المرضى الذين يعانون من اضطراب طور النوم المتأخر ، وهي حالة مرتبطة بـ N24 ، لديهم حساسية مفرطة لتأثيرات الضوء. إذا تعرضوا لضوء الغرفة العادي في المساء ، فقد يتسبب ذلك في تأخير كبير في إيقاعاتهم اليومية. إذا أصبح هذا التأخير تراكميًا ، تكون النتيجة N24.

3. البيئة. قد يلعب التعرض البيئي للضوء دورًا أيضًا. الأشخاص الأصحاء ، عندما يُبقون في عزلة دون إشارات زمنية ويُسمح لهم بتشغيل وإطفاء الأضواء عندما يختارون ، غالبًا ما يقعون في إيقاع غير 24 ساعة. إن طول الإيقاع ليس فقط أطول من دورة 24.2 ساعة الجوهرية لـ SCN ، ولكن قد يصل إلى 25 ساعة أو أكثر في الطول. وذلك لأن التعرض للضوء المختار ذاتيًا في وقت متأخر من اليوم له تأثير تأخير. ومع ذلك ، لا يمكن أن يكون هذا هو السبب الوحيد لـ N24 لأن الضوء لا يؤدي إلى N24 في جميع الأشخاص في بيئة غير معزولة. في المقابل ، لا يستطيع الأشخاص المصابون بـ N24 الحفاظ على جدول زمني مدته 24 ساعة حتى في بيئة غير معزولة مع إشارات زمنية عادية.

4. العوامل الهرمونية.في بعض الحالات ، قد يكون هرمون الميلاتونين متورطًا في تطوير أو استمرار N24. ينتج بعض المرضى الذين يعانون من N24 كمية أقل من الميلاتونين عن المعتاد ، مما قد يكون مشكلة لأن الميلاتونين يساعد في ربط النوم بدورة الليل والنهار. من ناحية أخرى ، قد يتسبب الإفراط في تناول الميلاتونين أيضًا في حدوث مشكلات. تم الإبلاغ عن أن عقار فلوفوكسامين المضاد للاكتئاب ، والذي يزيد بشكل كبير من مستويات الميلاتونين عن طريق تثبيط عملية التمثيل الغذائي ، يسبب DSPD ، والذي يرتبط ارتباطًا وثيقًا بـ N24. يعاني بعض الأفراد من خلل في قدرتهم على استقلاب الميلاتونين ، مما قد يؤدي إلى مستويات أعلى من المعتاد في النهار مما قد يؤدي إلى خلل في الساعة البيولوجية.

5. الاختلافات في وظيفة الساعة الخلوية. ركزت دراسات أخرى عن أسباب اضطرابات إيقاع الساعة البيولوجية على الساعة الخلوية نفسها. تظهر الدراسات التي أجريت على موضوعات صحية وجود علاقة بين فترة الساعة الخلوية ومرحلة الانقباض. الأشخاص في الصباح لديهم فترة ساعة أقصر من الأشخاص المسائيين. قد يكون N24 امتدادًا لـ "المساء" الشديد حيث قد يكون الإيقاع الخلوي بعيدًا جدًا عن 24 ساعة بالنسبة للتعرض الطبيعي للضوء لتصحيحه ، وهو وضع يُعرف باسم "خارج نطاق الانجراف".

يمكن قياس فترة الساعة البيولوجية البشرية بطريقتين. يمكن للمرء الأول فحص الفترة في ظل الظروف المعيشية المعتادة للموضوع. في ظل هذه الظروف ، تكون فترة الشخص العادي 24 ساعة. لا يتغير توقيت دورة اليقظة للنوم بمرور الوقت. الشخص المصاب بـ N24 بحكم التعريف سيكون لديه فترة أطول من 24 ساعة ، وأحيانًا تصل إلى 25-26 ساعة.

في ظل الظروف العادية ، تتأثر الساعة اليومية بالعوامل الخارجية ، وخاصة الضوء. لكن في ظل ظروف تجريبية خاصة (إجراءات ثابتة وفك التزامن قسري) يمكن للعلماء إلغاء هذه التأثيرات الخارجية وإيجاد ما يسمى بالفترة الجوهرية للساعة. هذا هو الوقت الذي ستحتفظ به الساعة إذا تم عزلها عن التأثيرات الخارجية. بالنسبة للموضوعات العادية ، تبلغ الفترة الجوهرية للساعة حوالي 24.2 ساعة. يعوض التعرض اليومي للضوء العادي عن فرق 0.2 ويسمح للأشخاص العاديين بالبقاء في اليوم لمدة 24 ساعة.

نظرت ثلاث دراسات صغيرة في الفترة الجوهرية لمرضى N24. وجدت إحدى الدراسات التي أجريت على 6 مرضى أن فترة 24.5 ساعة ، ودراسة 4 مرضى سجلت 24.9 ساعة ، كما وجد تقرير حالة لمريض واحد أن فترة 24.5 ساعة. وبالتالي فإن هؤلاء المرضى N24 يحتاجون إلى تعديل لا يقل عن 0.5 إلى 0.9 ساعة يوميًا للبقاء في دورة مدتها 24 ساعة. قد لا يكون التعرض الطبيعي للضوء كافيًا لإجراء هذا الضبط. عندما يقترن بعوامل أخرى تدفع عقارب الساعة لاحقًا ، قد يجعل ذلك من المستحيل استغراق 24 ساعة في اليوم.

نظرت دراسات أخرى أيضًا في الساعة داخل الخلايا العضلية (الأرومات الليفية) المستخرجة والمزروعة في المزرعة. ترتبط فترة الخلايا في المزرعة بالفترة الذاتية للشخص الذي تم أخذ عينات الخلايا منه. هذا يدل على أن فترة الساعة يتم تحديدها على المستوى الخلوي. بالنسبة لمرضى N24 ، يشير هذا إلى أن البعض على الأقل قد يظهر خللًا أساسيًا في الأساس الكيميائي الحيوي للساعة البيولوجية ، مما يؤدي إلى فترة جوهرية أطول.

في حين أن الفترة الجوهرية لمرضى N24 أطول من المتوسط ​​، إلا أنها تتداخل مع الفترة الموجودة في عدد قليل من الأشخاص الذين يعانون من المساء الشديد والذين ليس لديهم N24 إكلينيكيًا. وبالتالي ، في حين أن الفترة الجوهرية الطويلة من الواضح أنها عامل مساهم رئيسي في تطوير N24 ، فقد تكون هناك أيضًا عوامل إضافية متضمنة ، والتي تجعل الفرق بين النمط الزمني المسائي المتطرف و N24 الحر.

6. الاختلافات في تنظيم النوم. مجموعة أخرى من الأسباب المحتملة لـ N24 تتعلق بالتنظيم المتماثل والساعة البيولوجية للنوم. في المتوسط ​​، يكون لدى المرضى الذين يعانون من N24 متطلبات نوم أكبر قليلاً من المعتاد. في بعض الحالات قد يكون هذا متطرفًا. في حين أن الشخص السليم قد ينام 8 ساعات ويستيقظ لمدة 16 ساعة ، إذا احتاج شخص ما إلى 12 ساعة من النوم ثم استيقظ لمدة 16 ساعة عادية ، فإن يومه سيستمر 28 ساعة إجمالاً. سيؤدي التغيير في دورة النوم بدوره إلى تغيير توقيت التعرض للضوء ، مما يؤدي إلى استمرار دورة N24. وبالمثل ، إذا كان شخص ما يعاني من نقص في محرك الاستتباب للنوم ، فقد ينام 8 ساعات عادية ولكنه يحتاج إلى 20 ساعة من وقت الاستيقاظ قبل أن يتراكم ضغط الاستتباب الكافي للسماح بالنوم ، مما يؤدي مرة أخرى إلى 28 ساعة في اليوم.

توقيت النوم فيما يتعلق بإيقاعات الساعة البيولوجية الداخلية ، والمعروف أيضًا بزاوية المرحلة بين النوم وإيقاعات الساعة البيولوجية ، غير طبيعي في العديد من حالات N24. يتم وصف زاوية المرحلة هنا من حيث العلاقة بين توقيت النوم والإيقاع اليومي لدرجة حرارة الجسم. تبدأ درجة حرارة الجسم عند الأشخاص الأصحاء بالانخفاض قبل وقت قصير من بدء النوم وتصل إلى الحد الأدنى في وقت متأخر من فترة النوم - عادةً قبل الاستيقاظ بساعتين تقريبًا. يميل الأشخاص المصابون بـ N24 إلى النوم في وقت متأخر جدًا بالنسبة لدورة درجة حرارتهم ، وبالتالي فإن الوقت بين الحد الأدنى لدرجة الحرارة ووقت الاستيقاظ (تعويض النوم) قد يكون 4 ساعات أو أكثر ، حتى تصل إلى 8 ساعات في الحالات القصوى. نظرًا لأن استجابة الجسم للتعرض للضوء والظلام تتزامن مع الإيقاعات الداخلية (مثل درجة الحرارة الأساسية) بدلاً من دورة النوم في حد ذاتها ، فإن N24s ذات العلاقة غير الطبيعية بين النوم والإيقاعات اليومية سوف تنام خلال الجزء المتقدم من ساعتها. وعدم الحصول على الضوء الذي يحتاجونه يوميًا لإعادة ضبط ساعتهم. في الوقت نفسه ، نظرًا لأنهم مستيقظون متأخرًا بالنسبة لدورة درجة الحرارة الخاصة بهم ، فإنهم يتعرضون للضوء أثناء جزء تأخير الطور من منحنى استجابة الطور. هذا يميل إلى دفع إيقاعها اليومي في اتجاه أطول بكثير من اليوم العادي. هذا يضخم تأثير الفترة الجوهرية المطولة بالفعل لمرضى N24.

التنظيم اليومي للنعاس مهم أيضًا. حتى الأفراد الأصحاء لديهم "منطقة محظورة للنوم" تحدث قبل ساعة أو ساعتين من موعد النوم العادي وترتبط بإشارة اليقظة اليومية القصوى. في الأشخاص الذين يعانون من N24 ، تحدث هذه المنطقة المحظورة في وقت متأخر جدًا من النهار وتكون قوية جدًا بحيث لا تسمح بالنوم على مدار 24 ساعة.

يمكن تعزيز هذا النمط من خلال تأثيرات معينة للنوم والاستيقاظ عند اليقظة. عندما يستيقظ الأفراد بعد فترة طويلة من النوم ، فإنهم غالبًا ما يكونون في حالة من اليقظة المنخفضة تُعرف باسم خمول النوم. في الأشخاص الذين يعانون من N24 ، قد تكون حالة الكسل والترنح قوية جدًا وتستمر لعدة ساعات. كلما طالت مدة يقظتهم كلما أصبحوا يقظين. (يمكن تفسير ذلك بملاحظة أن دارات خلايا الدماغ تصبح أكثر إثارة مع الاستيقاظ لوقت أطول.) عندما يحين وقت نومهم (إذا كانوا يحاولون البقاء في دورة مدتها 24 ساعة) ، فإن يقظتهم يكون قد وصل إلى أعلى مستوياته. نقطة وحالة طاقتهم المتزايدة ، حتى لو كانت قصيرة ، لن تسمح لهم بالنوم في الوقت العادي. بالإضافة إلى ذلك ، قد لا يرغب مرضى N24 في محاولة النوم في هذا الوقت لأنهم يشعرون في النهاية باليقظة واليقظة والإنتاجية.

7. التنمية. يعد تطور الدماغ ، ولا سيما الساعات البيولوجية ومراكز النوم ، عاملاً آخر. في اضطرابات النمو المنتشرة مثل التوحد ، لوحظ تواتر مرتفع نسبيًا لحدوث N24 وإيقاع الساعة البيولوجية واضطرابات النوم الأخرى. من المفترض أن المراكز اليومية ومراكز النوم في الدماغ لم تتطور بشكل صحيح أو تتأثر بعجز كيميائي عصبي أو تشريحي آخر. قد يكون أن N24s الآخرين الذين ليس لديهم اضطرابات تطورية منتشرة قد يكون لديهم ضعف في النمو يقتصر على النوم ومراكز الدماغ اليومية.

8. الصدمة. لوحظ أن الضرر الجسدي الذي يلحق بالدماغ ، مثل ما يحدث من إصابة في الرأس ، يؤدي إلى N24 في الأفراد الأصحاء سابقًا. من المفترض أن تضر إصابة الرأس بالنوم والمراكز اليومية للدماغ مثل منطقة ما تحت المهاد أو الغدة الصنوبرية. وبالمثل ، لوحظ أن أورام المخ تؤدي إلى تطور N24. لوحظت اضطرابات النوم اليومية لدى الناجين من الأورام التي تصيب منطقة الجسر ومنطقة ما تحت المهاد. من المرجح بشكل خاص أن تؤدي الأورام القحفية البلعومية إلى اضطرابات النوم. في بعض الحالات يكون الضرر بسبب الورم نفسه وفي حالات أخرى إلى آثار العلاج الإشعاعي على الرأس. في حالة واحدة نتج عن تمدد الأوعية الدموية بالقرب من SCN عابر N24. كان هناك أيضًا تقرير عن N24 بعد العلاج الكيميائي لليمفوما هودجكين.

تحت عنوان التشوهات الجسدية ، يمكن أن يؤدي أي عامل يؤدي إلى العمى التام ، سواء عن طريق الجينات أو المرض أو الإصابة ، إلى N24 الثانوي.

9. علاجي المنشأ. يمكن أن ينشأ N24 أيضًا من محاولات علاج الاضطراب الأكثر شيوعًا ، اضطراب مرحلة النوم المتأخر (DSPD). أحد العلاجات المستخدمة على نطاق واسع لـ DSPD هو العلاج الزمني ، حيث يُطلب من المريض تأخير موعد نومه واستيقاظه تدريجياً لمدة تصل إلى ثلاث ساعات في اليوم حتى يذهب على مدار الساعة إلى جدول نوم واستيقاظ مقبول اجتماعيًا. يعني هذا في جوهره اعتماد جدول N24 مؤقتًا. لسوء الحظ ، في بعض المرضى ، بمجرد وضع جدول N24 يصبح من المستحيل تقريبًا كسره. لقد استبدلوا اضطراب النظم اليومي ، DSPD ، باضطراب أكثر إعاقة ، N24. هناك العديد من الأسباب التي تجعل من الصعب كسر نمط N24 بمجرد إنشائه. يتضمن أحدهما توقيت النوم بالنسبة لإيقاع درجة الحرارة المذكور أعلاه. يتضمن الآخر ما يسمى لدونة النظام اليومي. هذا يعني أنه بمجرد وضع الكائن الحي في دورة معينة ، بما في ذلك دورة غير مدتها 24 ساعة ، تتذكر الساعة البيولوجية تلك الدورة وتحاول مواصلتها. يُعرف خطر N24 بعد العلاج الزمني منذ التسعينيات ، لكن العديد من الأطباء لا يزالون غير مدركين للمخاطر عند التوصية بالعلاج الزمني.

10. علم الوراثة. هناك أدلة متزايدة على وجود مكون وراثي لـ N24. في معظم الحالات ، ليست حالة وراثية بسيطة (وراثة ميديلية). معظم المرضى الذين يعانون من N24 ليس لديهم آباء أو أقارب مصابين بهذه الحالة. ومع ذلك ، يبدو أن هناك العديد من العوامل الوراثية التي يمكن أن تهيئ شخصًا ما لتطوير N24.

وجدت إحدى الدراسات تغيرات جينية محددة (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، SNPs) في الجين BHLHE40 في 4 مرضى مع N24. نظرًا لأن هذا الجين يشفر مكونات الساعة الخلوية ، فقد تؤثر هذه الطفرات على وظيفة الساعة مما يؤدي إلى التشوهات التي لوحظت في N24.

وجدت دراسة منفصلة لـ 67 مريضًا N24 ارتباطًا بتعدد الأشكال في PER3 الجين. PER3 يشفر أيضًا عنصرًا حاسمًا في الساعة اليومية. ارتبطت نفس الأشكال المتعددة مع النمط الزمني المسائي المتطرف - وهو استعداد وراثي للعمل بشكل أفضل في وقت متأخر من اليوم ، وهو ميل لوحظ أيضًا في غير 24s. يُعتقد أن الاختلافات في جين PER3 (كل من SNPs والأرقام المتكررة) تؤثر على فترة التشغيل الحر (في الحيوانات) ، والدافع التماثل الساكن للنوم (عند البشر) والاستجابة للضوء (عند البشر). تم افتراض كل هذه العوامل ، مع بعض الأدلة ، لتكون غير طبيعية في N24.

تم ربط DSPD ، وهي حالة مرتبطة بـ N24 ، بوجود طفرة في جين CRY1 ، الذي يلعب دورًا في الساعة اليومية ، في دراسة لعائلة واحدة.

أظهرت العديد من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم - الفحوصات الجينية لأكثر من 100000 شخص & # 8212 ارتباطات جينية مع الأنماط الزمنية البشرية. في حين أن هذه الدراسات لم تشمل مرضى N24 على وجه التحديد ، فإن N24 يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالنمط الزمني المسائي الشديد ، مما يشير إلى أن بعض العوامل الوراثية نفسها قد تكون ذات صلة.

مجتمعة ، تشير كل من الدراسات المحددة للجينات في غير 24 والدراسات الجينية الأكثر عمومية لإيقاعات الساعة البيولوجية بقوة إلى أن بعض الأفراد قد يكون لديهم استعداد وراثي لتطوير N24.

السكان المتضررين

في حين أن العدد الإجمالي للأشخاص الذين يعيشون مع N24 غير معروف ، يفترض الباحثون أن المزيد من الأشخاص المكفوفين يتأثرون من الأشخاص المبصرين. تشير التقديرات إلى أن 55-70 ٪ من جميع الأشخاص المكفوفين تمامًا لديهم N24. الأشخاص الذين يفتقرون إلى أي إدراك للضوء (على سبيل المثال أولئك الذين تم استئصال عيونهم) هم أكثر عرضة للتأثر من أولئك الذين لديهم بعض وظائف الشبكية. تواتر N24 بين المبصرين غير معروف ولكن الأدبيات الطبية العالمية تقدم دراسات حالة لما يقرب من 100 فرد مبصر مع N24. ظهرت 57 من هذه الحالات في دراسة يابانية واحدة. تضم شبكة اضطرابات النوم اليومية (انظر تحت "المنظمات") 98 عضوًا أشاروا إلى أنهم أو أحد أفراد أسرتهم لديهم N24. تضم مجموعة Facebook N24 أكثر من 500 عضو ولكن من غير المعروف عدد المرضى الفعليين. نظرًا لأن الحالة غير معروفة على نطاق واسع ، فقد يكون هناك عدد كبير من الحالات غير المشخصة.

في الحالات المنشورة للمرضى المبصرين ، حوالي 75 ٪ من الذكور ، على الرغم من أنه من غير المعروف ما إذا كان هذا يمثل النسبة في إجمالي عدد المرضى. تظهر الدراسات التي أجريت على البالغين الأصحاء أن الرجال في المتوسط ​​لديهم فترات زمنية أطول من النساء. من بين مجموعات الدعم ، فإن أعداد المرضى الذكور والإناث متساوية تقريبًا. السن الأكثر شيوعًا للظهور هو أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات ، على الرغم من أن N24 يمكن أن يظهر في سن أصغر أو أكبر بكثير. يبدو أن الاضطراب يستمر مدى الحياة. توجد بيانات غير كافية لتحديد ما إذا كان N24 تقدميًا. تشير الأدلة القصصية التي قدمها الأشخاص الذين يعانون من المرض على المدى الطويل إلى تفاقم الأعراض مع تقدم العمر ، إلى جانب زيادة طول اليوم ، ولكن قد يكون هذا بسبب التفاعل بين N24 واضطرابات النوم التي يسببها العمر. البحث السريري عن التغيرات في مظهر N24 طوال دورة الحياة غائب في الوقت الحاضر.

تم وصف N24 لأول مرة في الأدبيات الطبية بواسطة Eliott و Mills و Waterhouse في عام 1970.

الاضطرابات ذات الصلة

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض N24. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

اضطراب طور النوم المتأخر (DSPD) هو اضطراب إيقاع الساعة البيولوجية ، وهو أكثر شيوعًا من N24 ، حيث يتم تغيير وقت بداية نوم الجسم والاستيقاظ الطبيعي بعد عدة ساعات من وقت الأفراد غير المتأثرين.

الفرق بين DSPD و N24 هو أن أولئك الذين لديهم DSPD لديهم تأخر في مرحلة نومهم يظل ثابتًا تقريبًا من يوم لآخر ، بينما يتغير وقت نوم شخص مصاب بـ N24 باستمرار لاحقًا. على سبيل المثال ، قد يذهب شخص ما مع DSPD إلى الفراش حوالي الساعة 4 صباحًا معظم الليالي. قد يتقلب الوقت المحدد من يوم لآخر (على سبيل المثال 3 صباحًا في يوم أو 5 صباحًا آخر) ولكن التأخير ليس تراكميًا. شخص ما مع N24 سينام في الساعة 4 صباحًا في أحد الأيام ، و 5 صباحًا في اليوم التالي ، ثم 6 صباحًا ، و 7 صباحًا ، وما إلى ذلك ، على مدار الساعة.

افترض الباحثون أن بعض الأشخاص الذين يعانون من DSPD لديهم ساعات بيولوجية مضبوطة على إيقاع يومي أطول بكثير من المعتاد ، تمامًا مثل الأشخاص الذين يعانون من N24 ، لكن لا يزال لديهم القدرة على الدخول لمدة 24 ساعة في اليوم. وفقًا لهذه النظرية ، فإن الإيقاع اليومي الأطول هو الذي يتسبب في تحويل الساعة البيولوجية للفرد المصاب بـ DSPD إلى وقت لاحق. أحيانًا ما يصاب الأشخاص المصابون بـ DSPD لاحقًا بـ N24 ، إما كتطور لاضطرابهم أو كنتيجة للعلاج الزمني (انظر تحت "الأسباب") ، مما يدعم فكرة أن البيولوجيا الأساسية هي نفسها في بعض الحالات.

يتميز اضطراب إيقاع النوم والاستيقاظ غير المنتظم (ISWRD) بعدم وجود إيقاع يومي محدد بوضوح للنوم والاستيقاظ. ينام المصابون بأوقات متغيرة طوال النهار والليل بنمط بسيط أو معدوم. غالبًا ما تكون هناك 3 فترات نوم أو أكثر متغيرة الطول خلال يوم نموذجي مدته 24 ساعة. يختلف ISWRD عن N24 في أن الأفراد الذين يعانون من هذا الأخير لديهم نمط إيقاعي محدد لنومهم ولكن فترة إيقاعهم تتجاوز 24 ساعة. مرضى ISWRD لديهم نمط إيقاعي ضئيل أو معدوم من أي نوع. لوحظ أن المرضى الذين يعانون من N24 طويل الأمد لديهم نوم أكثر تشوشًا مع تقدم الاضطراب ، لكنهم عادةً ما يحتفظون على الأقل ببعض الأنماط الإيقاعية ، مما يميزهم عن ISWRD. يعد ISWRD أكثر شيوعًا بين الأطفال الذين يعانون من إعاقات في النمو والمرضى المسنين المصابين بالخرف. كما يمكن أن ينتج عن إصابة في الرأس أو أورام في المخ. يُعرف ISWRD أيضًا باسم اضطراب إيقاع الساعة البيولوجية ، نوع النوم غير المنتظم.

انقطاع النفس النومي هو اضطراب نوم شائع يتميز بانقطاعات مؤقتة ومتكررة للتنفس أثناء النوم. تشمل أعراض الاضطراب الانقطاع المتكرر للنوم أثناء الليل ، والنعاس المفرط أثناء النهار ، والشخير بصوت عالٍ ، والتهيج ، وضعف التركيز و / أو الإدراك. عادة ما ترتبط السمنة ، بما في ذلك العنق الكبير والمجرى الهوائي الضيق أو المزدحم ، بانقطاع النفس النومي. في متلازمة انقطاع النفس الانسدادي النومي ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لانقطاع النفس النومي ، ينقطع التنفس بصعوبة بسبب انهيار مجرى الهواء. قد يحدث بعد ذلك استيقاظ جزئي وقد يلهث الشخص بحثًا عن الهواء. يرتبط انقطاع النفس النومي غير المعالج بارتفاع ضغط الدم وعدم انتظام ضربات القلب وزيادة مخاطر الإصابة بالنوبات القلبية وفشل القلب والسكتة الدماغية والسكري. نظرًا لأن انقطاع النفس الانسدادي النومي شائع جدًا ، حيث يؤثر على ما يقرب من 24٪ من الرجال و 9٪ من النساء ، فلن يكون من غير المعتاد أن يصاب شخص مصاب بـ N24 بانقطاع النفس النومي المرضي.

فرط النوم مجهول السبب هو حالة نادرة قد يتم تشخيصها بشكل خاطئ على أنها N24 أو قد تترافق مع N24. في حين أن N24 يظهر عادة على أنه "يوم" أطول من 24 ساعة بسبب فترة الاستيقاظ الطويلة بشكل غير طبيعي ، فإن فرط النوم المزمن والمستمر قد يتسبب أيضًا في ظهور الفرد لوقت بداية نوم يتحول لاحقًا يوميًا إذا ظل الفرد مستيقظًا لفترة طبيعية من الوقت أثناء النوم لفترة زمنية أطول بشكل غير طبيعي. يتميز فرط النوم مجهول السبب بنوبات من النعاس الشديد التي تحدث دون سبب محدد (مجهول السبب). قد تكون النوبات مزمنة أو ثابتة. ينام بعض الأفراد المصابين بفرط النوم مجهول السبب لفترات طويلة (على سبيل المثال أكثر من 10 ساعات) ينام آخرون لفترات أقصر (على سبيل المثال أقل من 10 ساعات). يمكن أن يعطل فرط النوم مجهول السبب العديد من جوانب الحياة. يتم استخدام التعديل السلوكي والأدوية لعلاج الاضطراب.

الخدار هو اضطراب نوم عصبي يتميز بنوبات مزمنة ومفرطة من النعاس أثناء النهار ، تسمى أحيانًا النعاس المفرط أثناء النهار (EDS). قد تستمر نوبات النعاس لبضع ثوانٍ أو عدة دقائق فقط. تختلف هذه الحلقات في وتيرتها من حوادث قليلة إلى عدة حوادث خلال يوم واحد. قد تتعطل أيضًا أنماط النوم الليلي (الليلي). غالبًا ما ترتبط ثلاثة أعراض إضافية بالخدار وهي ضعف العضلات الشديد المفاجئ (الجمدة) ، وهو نوع معين من الهلوسة يحدث قبل النوم مباشرة أو عند الاستيقاظ ، ونوبات قصيرة من الشلل أثناء الاستيقاظ. قد يرتبط الخدار أيضًا "بالسلوك التلقائي" ، أي القيام بشيء ما تلقائيًا دون أي ذاكرة بعد ذلك. (لمزيد من المعلومات ، اختر "الخدار" كمصطلح البحث في قاعدة بيانات الأمراض النادرة.)

متلازمة كلاين ليفين هي اضطراب نادر يتميز بالحاجة إلى فترات طويلة من النوم (فرط النعاس) ، (أي ما يصل إلى 20 ساعة في اليوم) تناول الطعام المفرط (فرط البلع القهري) والتغيرات السلوكية مثل الدافع الجنسي غير الطبيعي.عند الاستيقاظ ، قد يُظهر الأفراد المصابون تهيجًا ونقصًا في الطاقة (خمولًا) و / أو نقصًا في المشاعر (اللامبالاة). قد يظهرون أيضًا مرتبكين (مشوشين) ويعانون من الهلوسة. أعراض متلازمة كلاين ليفين دورية. قد يمر الفرد المصاب لأسابيع أو شهور دون أن يعاني من الأعراض. عند وجودها ، قد تستمر الأعراض لأيام إلى أسابيع. في بعض الحالات ، تختفي الأعراض المرتبطة بمتلازمة كلاين ليفين في النهاية مع تقدم العمر. ومع ذلك ، قد تتكرر النوبات في وقت لاحق خلال الحياة. السبب الدقيق لمتلازمة كلاين ليفين غير معروف. (لمزيد من المعلومات ، اختر "Kleine-Levin" كمصطلح البحث في قاعدة بيانات الأمراض النادرة.)

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتسبب قصور الغدة الدرقية واضطراب حركة الأطراف الدورية والاكتئاب ونقص السكر في الدم وحالات أخرى في النعاس المفرط أثناء النهار. قد تؤدي أيضًا الحالات المرتبطة بفرط التبول أثناء الليل مثل أمراض القلب والسكري واضطرابات البروستاتا وفشل القلب الاحتقاني والتهاب المثانة الخلالي والقيلة المثانية وغيرها من مشكلات المثانة إلى أعراض اضطراب النوم وأنماط الاستيقاظ بالإضافة إلى النعاس المفرط أثناء النهار.

تشخبص

يعتمد التشخيص الأولي على سجلات النوم المنزلية التي يحتفظ بها المريض والتي تظهر نمط نوم غير 24 ساعة. عادة ما يتم تمييز ذلك بسهولة أكبر إذا كانت أوقات نوم المريض غير مقيدة بالالتزامات الاجتماعية أو المهنية.

يمكن الحصول على تأكيد للتشخيص عن طريق استخدام جهاز الرسم الخطي ، وهو جهاز يتم ارتداؤه على المعصم يسجل الحركة ويستخدم لتتبع توقيت النوم. يجب ارتداء جهاز الرسم البياني لوقت كافٍ لدورة النوم لإكمال تمريرة واحدة على الأقل على مدار الساعة ، عادةً عدة أسابيع.

قد يكون توثيق نمط غير 24 ساعة من إفراز الميلاتونين تأكيدًا مفيدًا للتشخيص ، على الرغم من أن هذا الإجراء يستخدم حاليًا بشكل أكثر شيوعًا لأغراض البحث.

الاختبارات السريرية ومتابعة العمل
تعد سجلات النوم وعلم الحركة الوسيلتين الرئيسيتين لمتابعة العمل الأولي ومتابعته. لا يعد تخطيط النوم (دراسة نوم ليلية) ضروريًا لتشخيص N24 ولكن يمكن استخدامه لاستبعاد الاضطرابات ذات الصلة. لكي يكون تخطيط النوم مفيدًا ، يجب إجراؤه في وقت تسمح له دورة المريض بالنوم.

العلاجات القياسية

علاج او معاملة
في عام 2014 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Hetlioz (tasimelteon) ، وهو ناهض لمستقبلات الميلاتونين ، لعلاج N24. Hetlioz ، الذي تصنعه شركة Vanda Pharmaceuticals ، Inc. ، هو أول علاج معتمد من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لهذا الاضطراب. تم تقييم فعالية Hetlioz في تجربتين سريريتين على أفراد مكفوفين تمامًا مع N24.

تشمل أكثر العلاجات الموصى بها على نطاق واسع للمرضى المبصرين التعرض لأنظمة محددة من الضوء (العلاج بالضوء) والظلام (العلاج بالسكوت).

عادةً ما يتضمن العلاج بالضوء استخدام صندوق ضوئي. يتم استخدام Lightbox في الصباح الباكر ، لمدة ساعتين عادةً ، من أجل استقرار دورة النوم. من الأفضل بدء العلاج بالضوء عندما تكون دورة المريض قد نشأت بالفعل في وقت الاستيقاظ المطلوب. يتم تسجيل الضوء بواسطة خلايا خاصة في شبكية العين ترسل إشارة إلى الدماغ عبر السبيل الشبكي الوهمي. تمنع هذه الإشارة إخراج الميلاتونين وتغير توقيت النوم. يحدد منحنى استجابة الطور أفضل وقت للتعرض للضوء.

يتم إجراء العلاج الداكن (العلاج بالعفن) عن طريق تجنب التعرض للضوء في وقت متأخر من اليوم. حتى ضوء الغرفة العادي قد يكون له تأثير تأخير المرحلة ، لذلك يجب على المرضى البقاء في الضوء الخافت أو استخدام نظارات واقية داكنة خاصة تقلل من التعرض للضوء أثناء المساء والليل.

يُعتقد أن الجمع بين العلاج بالضوء والظلام أكثر فعالية من العلاج بمفرده. إذا تم الوصول إلى دورة مدتها 24 ساعة بالعلاج بالضوء والظلام ، يجب على المريض الحفاظ على نظام العلاج وإلا فسيتم فقد الحشو.

يمكن استخدام هرمون الميلاتونين لتحقيق الاستقرار في دورة النوم والاستيقاظ. عادة ما يتم تناول الميلاتونين حوالي 4-6 ساعات قبل وقت النوم المطلوب. في حين أن الميلاتونين غالبًا ما يكون فعالًا في المرضى المكفوفين الذين يعانون من N24 ، إلا أنه نادرًا ما يكون ناجحًا باعتباره العلاج الوحيد للمرضى المبصرين.

العلاجات التحقيقية

أشارت تقارير الحالة المبكرة إلى أن فيتامين ب 12 يمكن أن يعالج بعض حالات N24 بنجاح ، ومع ذلك ، وجدت تجربة مزدوجة التعمية خاضعة للتحكم الوهمي أنه لم يكن أفضل بكثير من العلاج الوهمي لعلاج N24 أو DSPD.

يلعب الضوء الأزرق دورًا خاصًا في التأثير على إيقاعات الساعة البيولوجية. تم استخدام الضوء الأزرق المخصب في علاج الحالة ذات الصلة ، DSPD ، وقد يكون مفيدًا لـ N24 ، على الرغم من عدم وجود حالات أو تجارب منشورة.

على العكس من ذلك ، فإن تجنب الضوء الأزرق باستخدام نظارات واقية تحجب الضوء الأزرق (وأحيانًا الأخضر) أصبح علاجًا مستخدمًا على نطاق واسع بين المرضى الذين يعانون من N24 مع نجاح قصصي ، ولكن حتى الآن لا توجد دراسات منشورة عن هذا النهج. بالإضافة إلى النظارات الواقية أو بدلاً منها ، يمكن للمرضى استخدام أضواء حمراء أو كهرمانية خاصة (لا تطفئ الضوء الأزرق أو الأخضر) في المساء للإضاءة. لا يستخدمون إضاءة الغرفة العادية ويتجنبون أشعة الشمس باستخدام الستائر أو الستائر في المساء.

هناك الكثير من الأبحاث الجارية حول علم الأحياء الأساسي وعلم الوراثة الجزيئي لإيقاعات الساعة البيولوجية. تعتبر الأدوية التي تغير توقيت الساعة البيولوجية وسيلة واعدة للدراسة المستقبلية ، ولكن حتى الآن لا يوجد أي منها على وشك الاستعداد للاستخدام السريري. قد تقدم الأبحاث حول التحكم في الساعة البيولوجية والتوازن في توقيت النوم في الأشخاص الأصحاء والمرضى الذين يعانون من N24 والاضطرابات ذات الصلة أدلة على العلاجات المستقبلية.

المعلومات الخاصة بالتجارب السريرية الحالية منشورة على الإنترنت في www.clinicaltrials.gov. يتم نشر جميع الدراسات التي تتلقى تمويلًا من الحكومة الأمريكية ، وبعضها مدعوم من قبل الصناعة الخاصة ، على موقع الويب هذا الحكومي.

للحصول على معلومات حول التجارب السريرية التي يتم إجراؤها في المركز الطبي للمعاهد الوطنية للصحة في بيثيسدا ، ماريلاند ، اتصل بمكتب توظيف المرضى في المعاهد الوطنية للصحة:

للحصول على معلومات حول التجارب السريرية التي ترعاها مصادر خاصة ، اتصل بـ:
www.centerwatch.com

للحصول على معلومات حول التجارب السريرية التي أجريت في أوروبا ، اتصل بـ:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

المنظمات الداعمة

مراجع

الكتب المدرسية
Kryger MH و Roth T و Dement WC محرران. مبادئ وممارسة الطب النوم. الطبعة السادسة. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير 2017: 420-421.

الأكاديمية الأمريكية لطب النوم. التصنيف الدولي لاضطرابات النوم. الطبعة الثالثة. دارين ، إلينوي: الأكاديمية الأمريكية لطب النوم 2005: 126-136.

Meier-Ewert K، Okawa M. اضطرابات النوم واليقظة. نيويورك ، نيويورك: Plenum Press 1997: 53-66.

مقالات صحفية
باتكي أ ، مورفي ف ، أونور إي وآخرون. تحور جين الساعة البيولوجية البشرية CRY1 في اضطراب مرحلة النوم المتأخر العائلي. الخلية 2017 6 أبريل ، المجلد 169 ، الإصدار 2 ، 203 & # 8211215.e13.

Micic G و Lovato N و Gradisar M وآخرون. الميلاتونين اليومي ودرجة الحرارة Taus في اضطراب مرحلة النوم والاستيقاظ المتأخر ومرضى اضطراب إيقاع النوم والاستيقاظ على مدار 24 ساعة: دراسة روتينية ثابتة فوق راديوية. إيقاعات بيول ي. 2016 31 أغسطس (4): 387-405.

Jones SE و Tyrrell J و Wood AR وآخرون. تحليلات رابطة الجينوم على نطاق واسع في 128266 فردًا تحدد مراكز الصباح ومدة النوم الجديدة. بلوس جينيت. 2016 أغسطس 512 (8).

لين جي إم ، فلاساك الأول ، أندرسون إس جي ، وآخرون. يحدد تحليل الارتباط على مستوى الجينوم مواضع جديدة للنمط الزمني في 100420 فردًا من البنك الحيوي في المملكة المتحدة. نات كومون. 2016 مارس 97: 10889.

Garbazza C و Bromundt V و Eckert A وآخرون. إعادة النظر في اضطراب النوم والاستيقاظ على مدار 24 ساعة & # 8211 دراسة حالة. الجبهة Neurol. 2016 فبراير 297: 17.

أوشياما إم ، لوكلي سو. اضطراب إيقاع النوم والاستيقاظ على مدار 24 ساعة في المرضى المبصرين والمكفوفين. سليب ميد كلين. 2015 10 ديسمبر (4): 495-516.

لوكلي سو ، دريسمان إم إيه ، ليكاميل إل ، إت آل. Tasimelteon لاضطراب النوم والاستيقاظ على مدار 24 ساعة في الأشخاص المكفوفين تمامًا (SET و RESET): تجربتان مرحلتان متعددتا المراكز ، عشوائيان ، مزدوج القناع ، خاضع للتحكم بالغفل. لانسيت. 2015 أكتوبر 31386 (10005): 1754-64.

أوجير ر ، بورجيس هج ، إمينز شبيبة ، إت آل. دليل الممارسة السريرية لعلاج اضطرابات إيقاع النوم واليقظة الجوهرية: اضطراب طور اليقظة والنوم المتقدم (ASWPD) ، واضطراب طور اليقظة المتأخر (DSWPD) ، واضطراب إيقاع النوم والاستيقاظ لمدة 24 ساعة (N24SWD) ، و اضطراب إيقاع اليقظة والنوم غير المنتظم (ISWRD). تحديث لعام 2015: دليل الممارسة السريرية للأكاديمية الأمريكية لطب النوم. J كلين سليب ميد. 2015 أكتوبر 1511 (10): 1199-236.

فادن ، ج. ما تحتاج لمعرفته عن غير 24. مراجعة النوم 2015 16 أغسطس (7): 22-25. الإصدار عبر الإنترنت: http://www.sleepreviewmag.com/2015/05/need-know-non-24/

لي دي ، شين دبليو سي. الإغراء القسري باستخدام العلاج بالضوء والمودافينيل والميلاتونين في مريض مبصر يعاني من اضطراب النوم والاستيقاظ على مدار 24 ساعة. سليب ميد. 2015 16 فبراير (2): 305-7.

كريبك دي إف ، كليميكي دبليو تي ، نيفيرجيلت سم ، إت آل. تعدد الأشكال اليومية في البوم الليلي ، ثنائي الأضلاع ، وفي دورات النوم غير 24 ساعة. التحقيق في الطب النفسي. 2014 11 أكتوبر (4): 345-62.

هيدا أ ، كيتامورا إس ، كاتايوز واي ، وآخرون. يوضح فحص تعدد الأشكال الجينية على مدار الساعة ارتباط تعدد الأشكال PER3 مع تفضيل الصباح والمساء واضطراب نوم إيقاع الساعة البيولوجية. ممثل العلوم .2014 سبتمبر 94: 6309.

O & # 8217 نيل B ، Gardani M ، Findlay G ، وآخرون. تحدي السلوك واضطراب دورة النوم بعد إصابة الدماغ: استجابة أولية لعلاج أغوميلاتين. الدماغ إنج. 201428 (3): 378-81.

Huber R ، Mäki H ، Rosanova M ، وآخرون. تزيد استثارة القشرة البشرية مع مرور الوقت. قشرة سيريب. 2013 23 فبراير (2): 332-8.

Kitamura S و Hida A و Enomoto M et al. فترة الساعة البيولوجية الجوهرية للمرضى المبصرين الذين يعانون من اضطراب النوم إيقاع الساعة البيولوجية ، من نوع الجري الحر. بيول للطب النفسي. 2013 يناير 173 (1): 63-9.

Zhu L ، Zee PC. اضطرابات النوم بإيقاع الساعة البيولوجية. نيورول كلين. 2012 30 نوفمبر (4): 1167-91.

دافي جف ، كاين سو ، تشانغ آم ، وآخرون. اختلاف الجنس في الفترة الجوهرية القريبة من 24 ساعة لنظام التوقيت اليومي للإنسان. Proc Natl Acad Sci U S A. 201113108 ملحق 3: 15602-8.

أوشيمايا إم ، لوكلي سو. متلازمة النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة في المرضى المبصرين والمكفوفين. سليب ميد كلين 20094: 195-211.

باجاني إل ، سيمينوفا إي إيه ، موريجي إي وآخرون. طول الفترة الفسيولوجية للساعة البيولوجية البشرية في الجسم الحي يتناسب طرديا مع الفترة في الخلايا الليفية البشرية. PLoS One 20105 (10): e13376.

مورجينثالر تي آي ، لي تشيونغ تي ، أليسي سي ، وآخرون. لجنة معايير الممارسة بالأكاديمية الأمريكية لطب النوم. معايير الممارسة للتقييم السريري وعلاج اضطرابات النوم إيقاع الساعة البيولوجية. تقرير الأكاديمية الأمريكية لطب النوم. النوم 200730 (11): 1445-59.

Okawa M ، Uchiyama M. اضطرابات نوم إيقاع الساعة البيولوجية: الخصائص وعلم الأمراض في تأخر النوم ومتلازمة النوم غير 24. مراجعات طب النوم 200711: 485-496.

Sack RL ، Auckley D ، Auger RR ، et al. اضطرابات نوم إيقاع الساعة البيولوجية: الجزء الثاني ، اضطراب طور النوم المتقدم ، اضطراب طور النوم المتأخر ، اضطراب الجري الحر ، وإيقاع النوم والاستيقاظ غير المنتظم. مراجعة الأكاديمية الأمريكية لطب النوم. النوم 200730 (11): 1484-501.

Dagan Y، Ayalon L. دراسة حالة: التشخيص النفسي الخاطئ لاضطراب جدول النوم والاستيقاظ الذي لا يستمر 24 ساعة والذي تم حله بواسطة الميلاتونين. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 200544 (12): 1271-5.

Hayakawa T ، Uchiyama M ، Kamei Y ، وآخرون. التحليلات السريرية للمرضى المبصرين الذين يعانون من متلازمة النوم غير 24 ساعة: دراسة 57 حالة تم تشخيصها على التوالي. النوم 200528 (8): 949.

Boivin DB و Caliyurt O و James FO وآخرون. الارتباط بين تأخر مرحلة النوم ومتلازمات فرط نشاط الغدة الدرقية: دراسة حالة. النوم 200427 (3): 417-21.

Boivin DB و James FO و Santo JB et al. متلازمة النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة بعد حادث سيارة. علم الأعصاب 200360: 1841-3.

Dagan Y. اضطرابات النوم ذات الإيقاع اليومي (CRSD) في الطب النفسي - مراجعة. Isr J Psychiatry Relat Sci 200239 (1): 19-27.

Uchiyama M و Shibui K و Hayakawa T et al. زاوية طور أكبر بين الميل للنوم وإيقاعات الميلاتونين في البشر المبصرين الذين يعانون من متلازمة النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة. النوم 200225: 83-8.

Dagan Y ، Abadi J. إعاقة اضطراب جدول النوم والاستيقاظ: علم أمراض غير قابل للعلاج مدى الحياة من هيكل الوقت اليومي. Chronobiol Int 2001 18 نوفمبر (6): 1019-27.

Hermish H ، Lemberg H ، Abadi J ، et al. اضطرابات نوم إيقاع الساعة البيولوجية كأثر جانبي محتمل لفلوفوكسامين. CNS Spectrum 20016: 511-513.

شيبوي ك ، أوشياما م ، إيواما إتش وآخرون. أعراض التعب الدوري بسبب عدم التزامن في مريض لا يعاني من متلازمة النوم والاستيقاظ على مدار 24 ساعة. الطب النفسي Clin Neurosci 199852: 477-81.

أورين دا ، جيسين ها ، وير تا. استعادة الميلاتونين القابل للاكتشاف بعد الدخول في جدول مدته 24 ساعة في رجل "يعمل بحرية". علم الغدد الصماء النفسي 199722 (1): 39-52.

ماك آرثر AJ ، ليوي أج ، ساك RL. متلازمة النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة في رجل مبصر: دراسات إيقاع الساعة البيولوجية وفعالية علاج الميلاتونين. النوم 199619: 544-53.

Uchiyama M و Okawa M و Ozaki S et al. القفزات المتأخرة في بداية النوم لدى مريض يعاني من متلازمة النوم والاستيقاظ غير 24 ساعة. النوم 199619: 637-40.

Yamadera H ، Takahashi K ، Okawa M. دراسة متعددة المراكز لاضطرابات إيقاع النوم والاستيقاظ: السمات السريرية لاضطرابات إيقاع النوم والاستيقاظ. الطب النفسي Clin Neurosci 199650: 195-201.

Yamadera H ، Takahashi K ، Okawa M. دراسة متعددة المراكز لاضطرابات إيقاع النوم والاستيقاظ: التأثيرات العلاجية لفيتامين B12 ، العلاج بالضوء الساطع ، العلاج الزمني ، والمنومات. الطب النفسي Clin Neurosci. 199650 (4): 203-9.

Emens J ، Brotman D ، Czeisler C ، تقييم الفترة الجوهرية لجهاز تنظيم ضربات القلب اليومي في مريض يعاني من اضطراب في مواعيد النوم والاستيقاظ لمدة 24 ساعة. أبحاث النوم 1993 23: 256.

أورين م ، وير TA. متلازمة فرط نشاط الغدة الدرقية بعد العلاج الزمني لمتلازمة تأخر مرحلة النوم. إن إنجل جي ميد. 1992327 (24): 1762.

هوبان TM ، ساك آر إل ، ليوي أج ، إت آل. دخول الإنسان الحر مع الضوء الساطع؟ Chronobiol Int 19896: 347-53.
إيستمان سي ، أناجنوبولوس كاليفورنيا ، كارترايت آر دي. هل يمكن للضوء الساطع أن يجذب العداء الحر؟ دقة النوم 198817: 372.

Sugita Y ، Ishikawa H ، Mikami A ، et al. علاج ناجح لمريض مصاب بمتلازمة فرط التوتر العضلي. دقة النوم 198716: 642.

Wollman M، Lavie P. Hypernychthemeral دورة النوم والاستيقاظ: بعض الانتظامات الخفية. النوم 19869: 324-34.

Kamgar-Parsi B، Wehr TA، Gillin JC. العلاج الناجح لمتلازمة النوم والاستيقاظ البشرية غير 24 ساعة. النوم 19836: 257-64.

ويبر آل ، كاري إم إس ، كونور إن ، إت آل. دورات نوم واستيقاظ بشرية ليست على مدار 24 ساعة في بيئة يومية. النوم 19802: 347-54.

Kokkoris CP ، Weitzman ED ، Pollak CP ، وآخرون. مراقبة درجة الحرارة على المدى الطويل في موضوع يعاني من اضطراب دورة النوم والاستيقاظ المفرط. النوم 19781: 177-90.

إليوت أل ، ميلز جي إن ، ووترهاوس جي إم. رجل مع يوم طويل جدا. J Physiol 1970212: 30-1.

إنترنت
فادن ، ج. يمكن أن يتسبب العلاج الزمني في عدم وجود 24 (س & # 038 أ). شبكة اضطرابات النوم اليومية. آخر تعديل في 21 أغسطس 2016. http://www.circadiansleepdisorders.org/info/N24chrono.php. تم الوصول إليه في 31 يوليو 2016.

DSPS - اضطراب النوم. رسم مسار N24. تم التحديث في 27 أكتوبر 2010. http://delayed2sleep.wordpress.com/2010/10/27/60-charting-the-course-of-n24/. تم الوصول إليه في 31 يوليو 2017.

سنوات نشرت

المعلومات الموجودة في قاعدة بيانات NORD & rsquos للأمراض النادرة هي للأغراض التعليمية فقط وليس الغرض منها أن تحل محل نصيحة الطبيب أو غيره من المتخصصين الطبيين المؤهلين.

محتوى موقع الويب وقواعد البيانات الخاصة بالمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) محمي بحقوق الطبع والنشر ولا يجوز إعادة إنتاجه أو نسخه أو تنزيله أو نشره بأي شكل من الأشكال لأي غرض تجاري أو عام ، دون إذن وموافقة كتابية مسبقة من NORD . يمكن للأفراد طباعة نسخة ورقية واحدة من مرض فردي للاستخدام الشخصي ، بشرط أن يكون المحتوى غير معدل ويتضمن حقوق النشر الخاصة بـ NORD & rsquos.

المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD)
55 Kenosia Ave.، Danbury CT 06810 & bull (203) 744-0100


"التزاوج المتنوع"

في مجتمع معين ، سيختلف الأشخاص في عدد من الطرق سيكون لديهم ارتفاعات وألوان عيون مختلفة ، ونعم ، مدى الحياة.

التوريث هو مقياس لمقدار التباين في سمة معينة ، مثل مدى الحياة ، يمكن تفسيره من خلال التباين في جينات الأشخاص ، على عكس العوامل البيئية مثل الأكل الصحي أو ممارسة الرياضة. قدرت الدراسات السابقة أن قابلية التوريث في مدى الحياة تصل إلى 30 في المائة.

في الدراسة الجديدة ، حلل الباحثون المعلومات من أكثر من 400 مليون شخص باستخدام أشجار العائلة المتاحة للجمهور من Ancestry. نظرًا لأن الباحثين احتاجوا إلى معرفة العمر الافتراضي لهؤلاء الأفراد ، نظرت الدراسة فقط في أولئك الذين ولدوا في القرن التاسع عشر أو أوائل القرن العشرين وتوفوا. (قبل مشاركة هذه البيانات ، أزال Ancestry جميع المعلومات التي يمكن التعرف عليها من أشجار العائلة.)

كشف تحليل أولي أنه عند مقارنة فترات حياة الأشقاء وأبناء العمومة من الدرجة الأولى ، يبدو أن التوريث في مدى الحياة يتراوح بين 20 و 30 بالمائة و [مدش] مشابه لما تم العثور عليه في الدراسات السابقة.

لكن فترات حياة الزوجين تميل أيضًا إلى أن تكون متشابهة. وقالت الدراسة إن هذا قد يكون بسبب مشاركة الأزواج في بيئة مماثلة. نظرًا لأنهم يعيشون في نفس المنزل ، فقد يتشاركون في العديد من العوامل غير الوراثية ، من النظام الغذائي إلى عادات النوم ، والتي يمكن أن تؤثر على مدى الحياة.

لكن بعد ذلك ، لاحظ الباحثون شيئًا مثيرًا للفضول: وجدوا أنه حتى الأشقاء وأولاد العمومة في القانون تربطهم أعمار مترابطة ، على الرغم من أنهم لا يعيشون عمومًا في نفس المنزل أو كونهم أقارب بالدم.

ولكن إذا لم يشتركوا في تاريخ عائلي قريب أو بيئة مماثلة ، فلماذا ربط الأقارب البعيدين وغير الدم أيضًا بمدى الحياة؟ سمحت مجموعة البيانات الكبيرة للباحثين بفحص تأثير ما يسمى بالتزاوج المتنوع ، وهي الظاهرة التي يميل فيها الناس إلى اختيار أزواج متشابهين مع أنفسهم. قال جراهام روبي ، المؤلف الرئيسي للدراسة والباحث الرئيسي في كاليكو لايف ساينسز ، في بيان ، إذا كان التزاوج المتنوع يلعب دورًا ، فهذا يعني أن العوامل المهمة لمدى الحياة تميل إلى أن تكون متشابهة بين الأزواج.

في الواقع ، وجد الباحثون أن هذا هو الحال ، وعندما أخذوا في الحسبان التزاوج المتنوع ، انخفضت قابلية التوريث في مدى الحياة إلى 7٪.

ومع ذلك ، فإن الدراسة لا تقول أن الناس يختارون رفيقة بناءً على مدى حياتهم ، لأن ذلك سيكون مستحيلاً ، حسب قول روبي. قالت روبي مازحة: "بشكل عام ، يتزوج الناس قبل وفاة أي منهم".

لكن هناك عوامل أخرى يمكن أن تلعب دورًا ، بما في ذلك المتغيرات الجينية وغير الجينية. على سبيل المثال ، إذا كانت الثروة مرتبطة بمدى الحياة ويميل الأثرياء إلى الزواج من أثرياء آخرين ، فقد يجعل هذا العمر الافتراضي يبدو أكثر قابلية للتوريث مما هو عليه في الواقع ، كما قال الباحثون. أو إذا كان الارتفاع و [مدش] سمة متأثرة جزئيًا بعلم الوراثة و [مدش] مرتبطة بطول العمر ويميل الأشخاص طويل القامة إلى الزواج من أشخاص آخرين طوال القامة ، فإن هذا من شأنه أيضًا إرباك تحليل التوريث في مدى الحياة.

ومع ذلك ، فإن النتائج لا تعني أنه لا توجد جينات لطول العمر. ركزت الدراسة على وراثة مدى الحياة على مستوى السكان ولم تنظر على وجه التحديد في جينومات الناس.وجدت دراسات سابقة صلة بين جينات معينة والعمر الطويل.