معلومة

19.1: تطور السكان - علم الأحياء

19.1: تطور السكان - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

مهارات التطوير

  • تحديد الجينات السكانية ووصف كيفية استخدام علم الوراثة السكانية في دراسة تطور السكان
  • حدد مبدأ هاردي-واينبرغ وناقش أهميته

لم تكن آليات الوراثة أو علم الوراثة مفهومة في الوقت الذي كان فيه تشارلز داروين وألفريد راسل والاس يطوران فكرتهما عن الانتقاء الطبيعي. كان هذا النقص في الفهم حجر عثرة أمام فهم العديد من جوانب التطور. في الواقع ، فإن النظرية الجينية السائدة (وغير الصحيحة) في ذلك الوقت ، المزج بين الميراث ، جعلت من الصعب فهم كيفية عمل الانتقاء الطبيعي. لم يكن داروين ووالاس على دراية بالعمل الجيني للراهب النمساوي جريجور مندل ، والذي نُشر عام 1866 ، بعد وقت قصير من نشر كتاب داروين ، حول أصل الأنواع. أعيد اكتشاف عمل مندل في أوائل القرن العشرين ، وفي ذلك الوقت كان علماء الوراثة يتوصلون بسرعة إلى فهم أساسيات الوراثة. في البداية ، جعلت الطبيعة الجسيمية المكتشفة حديثًا للجينات من الصعب على علماء الأحياء فهم كيفية حدوث التطور التدريجي. ولكن على مدى العقود القليلة التالية ، تم دمج علم الوراثة والتطور فيما أصبح يُعرف بالتخليق الحديث - الفهم المترابط للعلاقة بين الانتقاء الطبيعي وعلم الوراثة الذي تشكل بحلول الأربعينيات وهو مقبول بشكل عام اليوم. باختصار ، يصف التوليف الحديث كيف يمكن للعمليات التطورية ، مثل الانتقاء الطبيعي ، أن تؤثر على التركيب الجيني للسكان ، وبالتالي ، كيف يمكن أن يؤدي ذلك إلى التطور التدريجي للمجموعات والأنواع. تربط النظرية أيضًا هذا التغيير في السكان بمرور الوقت ، والذي يسمى التطور الجزئي ، بالعمليات التي أدت إلى ظهور أنواع جديدة ومجموعات تصنيفية أعلى ذات شخصيات متباينة على نطاق واسع ، تسمى التطور الكلي.

الاتصال اليومي: التطور ولقاحات الانفلونزا

في كل خريف ، تبدأ وسائل الإعلام في الإبلاغ عن لقاحات الإنفلونزا وحالات تفشي محتملة. يحدد العلماء وخبراء الصحة والمؤسسات توصيات لأجزاء مختلفة من السكان ، ويتوقعون جداول الإنتاج والتلقيح المثلى ، ويصنعون اللقاحات ، وينشئون عيادات لتقديم التطعيمات. قد تفكر في اللقاح السنوي للإنفلونزا على أنه الكثير من الضجيج الإعلامي ، أو حماية صحية مهمة ، أو مجرد وخز غير مريح لفترة وجيزة في ذراعك. لكن هل تفكر في الأمر من منظور التطور؟

يرتكز الضجيج الإعلامي حول لقاحات الإنفلونزا السنوية علميًا على فهمنا للتطور. في كل عام ، يسعى العلماء في جميع أنحاء العالم للتنبؤ بسلالات الإنفلونزا التي يتوقعون أن تكون أكثر انتشارًا وضررًا في العام المقبل. تستند هذه المعرفة إلى كيفية تطور سلالات الإنفلونزا بمرور الوقت وخلال مواسم الإنفلونزا القليلة الماضية. ثم يعمل العلماء على ابتكار اللقاح الأكثر فعالية لمكافحة تلك السلالات المختارة. يتم إنتاج مئات الملايين من الجرعات في فترة قصيرة من أجل توفير اللقاحات للسكان الرئيسيين في الوقت الأمثل.

نظرًا لأن الفيروسات ، مثل الإنفلونزا ، تتطور بسرعة كبيرة (خاصة في زمن التطور) ، فإن هذا يمثل تحديًا كبيرًا. تتطور الفيروسات وتتكاثر بمعدل سريع ، لذا فإن اللقاح الذي تم تطويره للحماية من سلالة إنفلونزا العام الماضي قد لا يوفر الحماية اللازمة ضد سلالة العام المقبل. تطور هذه الفيروسات يعني استمرار التكيف لضمان البقاء على قيد الحياة ، بما في ذلك التكيف من أجل البقاء على قيد الحياة اللقاحات السابقة.

علم الوراثة السكانية

تذكر أن الجين الخاص بشخصية معينة قد يحتوي على العديد من الأليلات ، أو المتغيرات ، التي ترمز لسمات مختلفة مرتبطة بتلك الشخصية. على سبيل المثال ، في نظام فصيلة الدم ABO في البشر ، تحدد ثلاثة أليلات بروتين فصيلة الدم المعين على سطح خلايا الدم الحمراء. يمكن لكل فرد في مجموعة الكائنات ثنائية الصبغيات أن يحمل فقط أليلين لجين معين ، ولكن قد يوجد أكثر من اثنين في الأفراد الذين يشكلون السكان. اتبع مندل الأليلات لأنها موروثة من الأب إلى النسل. في أوائل القرن العشرين ، بدأ علماء الأحياء في مجال الدراسة المعروف باسم علم الوراثة السكانية بدراسة كيفية تغيير القوى الانتقائية للسكان من خلال التغيرات في الأليل والترددات الوراثية.

تردد الأليل (أو تردد الجينات) هو المعدل الذي يظهر به أليل معين داخل مجموعة سكانية. لقد ناقشنا حتى الآن التطور كتغيير في خصائص مجموعة من الكائنات الحية ، ولكن وراء هذا التغيير المظهري هو التغيير الجيني. في علم الوراثة السكانية ، يُعرَّف مصطلح التطور بأنه تغيير في تواتر الأليل في مجموعة سكانية. باستخدام نظام فصيلة الدم ABO كمثال ، وتيرة أحد الأليلات ، أناأ، هو عدد نسخ هذا الأليل مقسومًا على جميع نسخ جين ABO في المجتمع. على سبيل المثال ، دراسة في الأردن1 وجدت تردد أناأ أن تكون 26.1 في المائة. ال أناب و أنا0 شكلت الأليلات 13.4 في المائة و 60.5 في المائة من الأليلات على التوالي ، وأضيفت جميع الترددات ما يصل إلى 100 في المائة. التغيير في هذا التردد بمرور الوقت من شأنه أن يشكل تطورًا في السكان.

يمكن أن يتغير تواتر الأليل داخل مجموعة سكانية معينة اعتمادًا على العوامل البيئية ؛ لذلك ، تصبح بعض الأليلات أكثر انتشارًا من غيرها أثناء عملية الانتقاء الطبيعي. الانتقاء الطبيعي يمكن أن يغير التركيب الجيني للسكان ؛ على سبيل المثال ، إذا أعطى أليل معين نمطًا ظاهريًا يسمح للفرد بالبقاء على قيد الحياة بشكل أفضل أو أن يكون له نسل أكثر. نظرًا لأن العديد من هؤلاء النسل سيحملون أيضًا الأليل النافع ، وغالبًا ما يكون النمط الظاهري المقابل ، فسيكون لديهم المزيد من النسل الخاص بهم والذي يحمل أيضًا الأليل ، وبالتالي استمرار الدورة. بمرور الوقت ، سينتشر الأليل في جميع أنحاء السكان. سوف يتم إصلاح بعض الأليلات بسرعة بهذه الطريقة ، مما يعني أن كل فرد من السكان سيحمل الأليل ، بينما يمكن القضاء على الطفرات الضارة بسرعة إذا اشتُقّت من أليل سائد من مجموعة الجينات. تجمع الجينات هو مجموع جميع الأليلات في مجموعة سكانية.

في بعض الأحيان ، تتغير ترددات الأليل داخل مجموعة سكانية بشكل عشوائي مع عدم وجود ميزة للسكان على ترددات الأليل الموجودة. تسمى هذه الظاهرة بالانحراف الجيني. عادة ما يحدث الانتقاء الطبيعي والانحراف الجيني في وقت واحد في التجمعات السكانية وليست أحداثًا معزولة. من الصعب تحديد العملية المهيمنة لأنه غالبًا ما يكون من المستحيل تحديد سبب التغيير في ترددات الأليل في كل مرة. الحدث الذي يبدأ تغيير تردد الأليل في جزء معزول من السكان ، وهو ليس نموذجيًا للسكان الأصليين ، يسمى تأثير المؤسس. يمكن أن يؤدي الانتقاء الطبيعي والانحراف العشوائي وتأثيرات المؤسس إلى تغييرات كبيرة في جينوم السكان.

مبدأ هاردي-واينبرغ للتوازن

في أوائل القرن العشرين ، ذكر عالم الرياضيات الإنجليزي جودفري هاردي والطبيب الألماني فيلهلم واينبرغ مبدأ التوازن لوصف التركيب الجيني للسكان. تنص النظرية ، التي عُرفت فيما بعد باسم مبدأ هاردي-واينبرغ للتوازن ، على أن ترددات الأليل والنمط الجيني لمجموعة ما مستقرة بطبيعتها - ما لم يكن نوع من القوة التطورية يؤثر على السكان ، فلن يتغير الأليل ولا الترددات الوراثية. يفترض مبدأ هاردي-واينبرغ ظروفًا خالية من الطفرات ، أو الهجرة ، أو الهجرة ، أو الضغط الانتقائي لصالح أو ضد النمط الجيني ، بالإضافة إلى عدد لا حصر له من السكان ؛ في حين لا يمكن لأي مجموعة تلبية هذه الشروط ، يقدم المبدأ نموذجًا مفيدًا لمقارنة التغيرات السكانية الحقيقية.

من خلال العمل في ظل هذه النظرية ، يمثل علماء الوراثة السكانية أليلات مختلفة كمتغيرات مختلفة في نماذجهم الرياضية. المتغير p ، على سبيل المثال ، غالبًا ما يمثل تكرار أليل معين ، على سبيل المثال Y لسمة الأصفر في بازلاء مندل ، بينما يمثل المتغير q تواتر y الأليلات التي تمنح اللون الأخضر. إذا كان هذان هما الأليلين الوحيدان المحتملان لموضع معين من السكان ، فإن p + q = 1. وبعبارة أخرى ، فإن جميع الأليلات p وجميع أليلات q تشكل جميع الأليلات لهذا الموضع الموجود في السكان .

ولكن ما يثير اهتمام معظم علماء الأحياء في نهاية المطاف ليس ترددات الأليلات المختلفة ، ولكن ترددات الأنماط الجينية الناتجة ، والمعروفة باسم التركيب الجيني للسكان ، والتي يمكن للعلماء من خلالها تخمين توزيع الأنماط الظاهرية. إذا لوحظ النمط الظاهري ، يمكن فقط معرفة النمط الجيني للأليلات المتنحية متماثلة اللواقح ؛ توفر الحسابات تقديرًا للأنماط الجينية المتبقية. نظرًا لأن كل فرد يحمل أليلين لكل جين ، إذا كانت ترددات الأليل (p و q) معروفة ، فإن التنبؤ بترددات هذه الأنماط الجينية هو عملية حسابية بسيطة لتحديد احتمالية الحصول على هذه الأنماط الجينية إذا تم رسم أليلين بشكل عشوائي من الجين حمام سباحة. لذلك في السيناريو أعلاه ، يمكن أن يكون نبات البازلاء الفردي pp (YY) ، وبالتالي ينتج البازلاء الصفراء ؛ pq (Yy) ، أصفر أيضًا ؛ أو qq (yy) ، وبالتالي إنتاج البازلاء الخضراء (الشكل ( PageIndex {1} )). وبعبارة أخرى ، فإن معدل تكرار الأفراد هو p2؛ تواتر أفراد pq هو 2pq ؛ وتواتر الأفراد qq هو q2. ومرة أخرى ، إذا كان p و q هما الأليلين الوحيدان المحتملان لسمة معينة في المجتمع ، فإن ترددات الأنماط الجينية هذه ستجمع إلى واحد: p2 + 2pq + q2 = 1.

اتصال فني

في النباتات ، يسود لون الزهرة البنفسجية (V) على الأبيض (v). إذا كانت p = 0.8 و q = 0.2 في مجموعة من 500 نبات ، فكم عدد الأفراد الذين تتوقع أن يكونوا مهيمنين متماثل الزيجوت (VV) ومتغاير الزيجوت (Vv) ومتنحي متماثل الزيجوت (vv)؟ كم عدد النباتات التي تتوقع أن تحتوي على زهور بنفسجية ، وكم عدد النباتات التي ستحتوي على أزهار بيضاء؟

من الناحية النظرية ، إذا كان السكان في حالة توازن - أي لا توجد قوى تطورية تؤثر عليه - فسيكون لدى جيل بعد جيل نفس مجموعة الجينات والبنية الجينية ، وستظل هذه المعادلات صحيحة طوال الوقت. بالطبع ، حتى هاردي وواينبرغ أدركا أنه لا توجد مجموعة سكانية طبيعية محصنة ضد التطور. السكان في الطبيعة يتغيرون باستمرار في التركيب الجيني بسبب الانجراف والطفرة وربما الهجرة والاختيار. نتيجة لذلك ، فإن الطريقة الوحيدة لتحديد التوزيع الدقيق للأنماط الظاهرية في مجموعة سكانية هي الخروج وإحصائها. لكن مبدأ هاردي-واينبرغ يعطي العلماء أساسًا رياضيًا لسكان غير متطورين يمكنهم مقارنة المجموعات السكانية المتطورة به وبالتالي استنتاج القوى التطورية التي يمكن أن تلعبها. إذا انحرفت ترددات الأليلات أو الأنماط الجينية عن القيمة المتوقعة من معادلة هاردي واينبرغ ، فإن السكان يتطورون.

ملخص

نشأ التوليف الحديث للنظرية التطورية من تماسك أفكار داروين والاس ومندل حول التطور والوراثة ، إلى جانب الدراسة الأكثر حداثة لعلم الوراثة السكانية. يصف تطور المجموعات والأنواع ، من التغيرات الصغيرة بين الأفراد إلى التغييرات واسعة النطاق على مدى فترات زمنية من الحفريات. لفهم كيفية تطور الكائنات الحية ، يمكن للعلماء تتبع ترددات الأليل السكانية بمرور الوقت. إذا اختلفوا من جيل إلى جيل ، يمكن للعلماء أن يستنتجوا أن السكان ليسوا في توازن هاردي واينبرغ ، وبالتالي يتطورون.

اتصالات فنية

[رابط] في النباتات ، لون زهرة البنفسج (V) هو المسيطر على الأبيض (v). إذا كانت p = 0.8 و q = 0.2 في مجموعة من 500 نبات ، فكم عدد الأفراد الذين تتوقع أن يكونوا مهيمنين متماثل الزيجوت (VV) ومتغاير الزيجوت (Vv) ومتنحي متماثل الزيجوت (vv)؟ كم عدد النباتات التي تتوقع أن تحتوي على زهور بنفسجية ، وكم عدد النباتات التي ستحتوي على أزهار بيضاء؟

[رابط] التوزيع المتوقع هو 320 VV ، 160Vv ، و 20 vv. النباتات ذات الأنماط الجينية VV أو VV سيكون لها زهور بنفسجية ، والنباتات ذات النمط الجيني vv سيكون لها أزهار بيضاء ، لذلك من المتوقع أن يكون لما مجموعه 480 نباتًا زهور بنفسجية ، و 20 نباتًا سيكون لها أزهار بيضاء.

  1. 1 سحر س. حنانيا ، ضياء حساوي ، نضال محمد ارشيد ، "تردد الأليل والأنماط الجينية الجزيئية لنظام فصيلة الدم ABO في سكان أردنيين" مجلة العلوم الطبية 7 (2007): 51-58 ، دوى: 10.3923 / jms.2007.51.58.

قائمة المصطلحات

تردد الأليل
(أيضًا ، تردد الجينات) المعدل الذي يظهر فيه أليل معين داخل مجموعة سكانية
تأثير المؤسس
الحدث الذي يبدأ تغيير تردد الأليل في جزء من السكان ، وهو أمر غير نموذجي للسكان الأصليين
تجمع الجينات
جميع الأليلات التي يحملها جميع الأفراد من السكان
التركيب الجيني
توزيع الأنماط الجينية المختلفة الممكنة في مجموعة سكانية
التطور الكبير
التغييرات التطورية على نطاق أوسع التي شوهدت على مدى زمن الحفريات
التطور الجزئي
التغييرات في التركيب الجيني للسكان
التوليف الحديث
النموذج التطوري الشامل الذي تبلور بحلول الأربعينيات وهو مقبول اليوم بشكل عام
علم الوراثة السكانية
دراسة كيف تغير القوى الانتقائية ترددات الأليل في مجموعة سكانية بمرور الوقت

19.1 تطور السكان

لم تكن آليات الوراثة أو علم الوراثة مفهومة في الوقت الذي كان فيه تشارلز داروين وألفريد راسل والاس يطوران فكرتهما عن الانتقاء الطبيعي. كان هذا النقص في الفهم حجر عثرة أمام فهم العديد من جوانب التطور. في الواقع ، فإن النظرية الجينية السائدة (وغير الصحيحة) في ذلك الوقت ، المزج بين الميراث ، جعلت من الصعب فهم كيفية عمل الانتقاء الطبيعي. لم يكن داروين ووالاس على دراية بالعمل الجيني للراهب النمساوي جريجور مندل ، والذي نُشر عام 1866 ، بعد وقت قصير من نشر كتاب داروين ، حول أصل الأنواع . أعيد اكتشاف عمل مندل ورسكووس في أوائل القرن العشرين ، وفي ذلك الوقت كان علماء الوراثة يتوصلون بسرعة إلى فهم أساسيات الوراثة. في البداية ، جعلت الطبيعة الجسيمية المكتشفة حديثًا للجينات من الصعب على علماء الأحياء فهم كيفية حدوث التطور التدريجي. ولكن على مدى العقود القليلة التالية ، تم دمج علم الوراثة والتطور فيما أصبح يعرف بالتخليق الحديث و [مدش] الفهم المترابط للعلاقة بين الانتقاء الطبيعي وعلم الوراثة الذي تشكل بحلول الأربعينيات وهو مقبول بشكل عام اليوم. باختصار ، يصف التوليف الحديث كيف يمكن للعمليات التطورية ، مثل الانتقاء الطبيعي ، أن تؤثر على التركيبة الجينية للسكان و rsquos ، وبالتالي ، كيف يمكن أن يؤدي ذلك إلى التطور التدريجي للمجموعات والأنواع. تربط النظرية أيضًا هذا التغيير في السكان بمرور الوقت ، والذي يسمى التطور الجزئي ، بالعمليات التي أدت إلى ظهور أنواع جديدة ومجموعات تصنيفية أعلى ذات شخصيات متباينة على نطاق واسع ، تسمى التطور الكلي.


10 حقائق علمية تدحض التطور

أن تكون "جاهلاً عن طيب خاطر" يعني أن المفهوم معروف ولكنه مرفوض ويتم تجاهله دون تفكير جاد. إنهم يعرفون الطوفان التوراتي ، لكنهم يرفضون التحقيق بعقلية متفتحة في الأدلة على ذلك. شاهد مقالاتي عن أدلة الفيضانات العالمية هنا وهنا.
1. تثبت أنظمة جسم الإنسان خطأ التطور. هناك 10 أنظمة مترابطة موجودة. كل ذلك لا يمكن أن يعمل إلا إذا كانت التسعة الأخرى تعمل بالفعل. إذن أيها تطورت أولاً ولماذا وبأي ترتيب؟ وكيف سيعمل أي منهم أو حتى يظل موجودًا حتى يتطور الآخرون؟

2. لم يلاحظ أحد التطور على الإطلاق ، ولا توجد أحافير انتقالية على الإطلاق ، انظر مقالتي عن الحفريات الانتقالية المفقودة هنا. التطور إما أن يكون مرسومًا أو مصورًا أو متحركًا ، مما يعني أن التطور صحيح فقط في عالم افتراضي ، أو في خيال شخص ما.

يوضح هذا الحساب البسيط أنه بدءًا من آدم وحواء وافتراض معدل النمو المحافظ المذكور سابقًا ، يمكن الوصول إلى السكان الحاليين في غضون 6000 عام.

يخبرنا أنصار التطور دائمًا أن البشر موجودون منذ مئات الآلاف من السنين. إذا افترضنا أن البشر كانوا موجودين منذ 50000 عام وإذا استخدمنا الحسابات المذكورة أعلاه ، فسيكون عدد سكان العالم رقمًا مذهلاً & # 8212a واحدًا متبوعًا بـ 100 صفر وهو:

10,000,000,000,000,000,000,000,000,000,000,
000,000,000,000,000,000,000,000,000,000,
000,000,000,000,000,000,000,000,000,000,
000,000,000.

إنهم يرفضون حتى مناقشة هذا الموضوع. لكن الأدلة موجودة وتثير العديد من الأسئلة التي لا يريد أنصار التطور الإجابة عليها. كل ذلك لأن هذا الدليل يدمر نظرتهم للعالم.

5. تم وصف سمكة الكولاكانث بأنها شكل انتقالي بأرجل نصفية ورئتين بدائيتين ، جاهزة للانتقال إلى اليابسة.

انفجرت هذه الأسطورة في ديسمبر 1938 عندما تم القبض على كولاكانث حية في شبكة صياد # 8217s قبالة الساحل الشرقي لجنوب إفريقيا. من المعروف الآن أن السكان الأصليين لجزر القمر كانوا يصطادون ويأكلون الأسماك منذ سنوات. لم يكن لديها نصف أرجل أو رئتين بدائيتين. لقد كانت مجرد سمكة عادية اعتقد الناس أنها انقرضت.

ادعى أنصار التطور أن كولاكانث البالغ من العمر 350 مليون عام قد تطور إلى حيوانات ذات أرجل وأقدام ورئتين. إن Coelacanth هو شاهد نجم ضد نظرية التطور الخاطئة. بعد 350 مليون سنة ، ما زالت السمكة لا تملك ساقًا لتقف عليها.

9. يقول أنصار التطور أن الإنسان العاقل كان موجودًا لما لا يقل عن 185000 سنة قبل أن تبدأ الزراعة ، عندما كان عدد سكان العالم يتراوح بين مليون وعشرة ملايين تقريبًا. طوال ذلك الوقت كانوا يدفنون موتاهم ، غالبًا بالقطع الأثرية. بهذا السيناريو ، سيكونون قد دفنوا ما لا يقل عن ثمانية مليارات جثة. إذا كان المقياس الزمني التطوري صحيحًا ، فيجب أن تكون العظام المدفونة قادرة على الاستمرار لمدة أطول بكثير من 200000 عام ، لذلك يجب أن تظل العديد من الهياكل العظمية التي تعود إلى ثمانية مليارات من العمر الحجري موجودة (وبالتأكيد القطع الأثرية المدفونة). ومع ذلك ، تم العثور على بضعة آلاف فقط.

  • في عام 1770 علموا أن عمر الأرض 70 ألف عام.
  • في عام 1905 قالوا إنها عمرها ملياري سنة.
  • بحلول عام 1969 ، ذهبوا إلى القمر ، وأعادوا صخور القمر وقالوا: & # 8220 أوه ، يبلغون من العمر 3.5 مليار سنة. & # 8221 كان ذلك العمر الرسمي 3.5 مليار.
  • اليوم يقولون إن عمرها يبلغ 4.6 مليار سنة.

يمكن تفسير سبب عدم قدرة أنصار التطور على قبول الحقيقة ، على الرغم من الافتقار الواضح للأدلة على التطور ، من خلال اقتباس مشهور من عالم الحيوان والتطور ، دي إم إس واتسون:


شاهد مقالتي ، أهم 20 سؤالاً لطرحها على أنصار التطور ، هنا.
انظر مقالتي عن ، أين الحفريات الانتقالية للتطور ؟، هنا.

  • http://www.icr.org/article/evidence-for-young-world/
  • https://answersingenesis.org/evidence-against-evolution/billions-of-people-in-thousands-of-years/
  • http://www.yechead40.org/
  • http://www.biblelife.org/evolution.htm
10 حقائق علمية تدحض التطور راجعه جويل بتاريخ 01 أكتوبر 2017 التقييم: 5

تجميعات تسلسل مرجعي عالي الجودة للمحاصيل وأقاربهم البرية

الأقارب البرية للمحاصيل الموجودة هي أدوات ممتازة لفهم تطور المحاصيل وكمصادر للتنوع الأليلي الجديد لتحسين المحاصيل في المستقبل [24 ، 25]. تشتمل مجموعة الجينات البرية للمحصول على الأنواع السلفية البرية ، والتي غالبًا ما تكون قادرة على الإنجاب بشكل كامل ، وأنواع من نفس الأجناس أو الأجناس وثيقة الصلة التي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا في أوقات الاختلاف والتفاعل مع المحصول [26]. إن التقييم غير المتحيز للتنوع الجيني في الأصناف ذات الصلة البعيدة باستخدام تسلسل الجينوم المرجعي الفردي الخاص بالتدجين معقد بسبب اختلاف التسلسل ، مما يمنع محاذاة القراءات القصيرة ، خاصة في المناطق غير المشفرة. كما أن مقارنة القراءات القصيرة بمرجع واحد لن تكشف عن المتغيرات الهيكلية مثل الانقلابات الصبغية والانتقالات. وبالتالي ، فإن مجموعات تسلسل الجينوم المرجعي للأقارب البرية للمحاصيل هي أدوات مهمة لفهم تاريخ التدجين.

تم تطبيق تسلسل الجينوم وتجميعه على العديد من الأنواع المختلفة لعقود. في سياق أبحاث تدجين النبات ، وفرت الموارد الجينية مثل تسلسل الجينوم المرجعي عالي الجودة للمحاصيل وأقاربها البرية ، وكذلك الخرائط الجينية والفيزيائية الكثيفة ، البنية التحتية لرسم الخرائط الجينية للمواقع الكامنة وراء التدجين الرئيسي [27 ، 28] وعزلهم اللاحق عن طريق الاستنساخ المستند إلى الخرائط [29،30،31،32]. تعمل مجموعات تسلسل الجينوم كمراجع مشتركة لمحاذاة بيانات إعادة التسلسل من لوحات التنوع التي تضم المحاصيل وأسلافها البرية [33 ، 34] ، وبالتالي تدعم عمليات مسح الجينوم للجمعيات المظهرية ولأهداف الاختيار تحت التدجين [3 ، 35]. في الماضي ، كان الحجم الكبير والتركيب الغني المتكرر والطبيعة متعددة الصيغ الصبغية للعديد من جينومات المحاصيل عوائق رئيسية أمام بناء تجميعات التسلسل المتجاورة [36]. هنا ، نلخص التطورات الأخيرة في تكنولوجيا التسلسل والأساليب الحسابية التي ساهمت في التغلب على هذه العقبات طويلة الأمد التي تقدم أمثلة حديثة لبناء مرجع عالي الجودة للمحاصيل وأقاربها البرية وتحديد الاتجاهات المستقبلية.

تمت محاولة الأسلوب التقليدي لتسلسل سانجر الشاق والمستهلك للوقت على طول مسار التبليط الأدنى للكروموسومات الاصطناعية البكتيرية (BACs) [37] لعدد قليل فقط من المحاصيل ذات الجينوم الصغير مثل الأرز [38] أو المحاصيل ذات الأهمية الاقتصادية الأعلى —تمويل الأبحاث المتناسب — مثل الذرة [39] والقمح [40] والشعير [41]. في النوعين الأخيرين ، أدى التقدم في تقنيات التسلسل ورسم خرائط الجينوم إلى دفع اتحادات التسلسل الدولية المعنية التي بدأت منذ سنوات ببناء الخرائط المادية لمراجعة استراتيجيتها من خلال اعتماد تسلسل قراءة قصيرة [42 ، 43]. تم إنشاء بروتوكولات المعمل الرطب والطرق الحسابية لتجميع تسلسل الجينوم باستخدام قراءات قصيرة من Illumina منذ حوالي عقد من الزمان [44 ، 45]. يظهر النهج العام لتجميع تسلسل الجينوم في الشكل 2 ويمكن تلخيصه على النحو التالي: (1) التجميع المتواصل من قراءات نهاية مقترنة ذات تغطية عميقة (2) السقالات بمعلومات الزوج المتزاوج (3) ملء فجوات التسلسل المقدمة في هذه الخطوة و (4) الترتيب عالي المستوى لسقالات التسلسل إلى ما يسمى الجزيئات الزائفة كممثلين للكروموسومات بأكملها ("السقالات الفائقة"). تم ترتيب عدد كبير من جينومات نبات المحاصيل باستخدام هذه الطريقة ، بما في ذلك المحاصيل الثانوية مثل القطيفة [46] والقرع [47] والتوت [48] والجزر [49]. مجموعات الجينوم لـ 12 نوعًا في الجنس اوريزا، أي الأرز البري والمستأنس ، والأنواع الخارجية (Leersia perrieri) قدم نظرة عامة شاملة عن تطور الجينوم الهيكلي ، وبالتالي ساهم في الهدف الشامل لمشروع محاذاة خريطة Oryza الدولية لإنشاء علم الجينوم المقارن على مستوى الجنس لاكتشاف الجينات لتحسين المحاصيل [50].

تجميع تسلسل الجينوم من بيانات قراءة قصيرة وقراءة طويلة جنبًا إلى جنب مع تقنيات رسم خرائط الجينوم. يمكن استخدام القراءات القصيرة أو الطويلة لتجميع تسلسل contigs والسقالات ، والتي يمكن طلبها على طول الكروموسومات بواسطة مجموعة من طرق السقالات الفائقة.

في الحبوب ذات الجينوم الكبير ، القمح والشعير والجاودار ، تم اعتماد التسلسل القصير القراءة على نطاق واسع لتجميع مجموعات البيانات التكميلية للسقالات عالية المستوى مثل خرائط الربط [51 ، 52] ، والخرائط المادية [53] ، والكروموسوم المحدد. تسلسل [54]. ومع ذلك ، استمرت التحفظات القوية ضد إجراء تجميع contig الأولي بقراءات قصيرة فقط. تم إثبات هذا الشك من خلال النجاح المختلط للجهود الأولية في القمح والشعير. كان مساحة الجين كاملة بشكل معقول ومرتبة تقريبًا على طول الجينوم بمساعدة الخرائط الجينية والفيزيائية ، ومع ذلك ، كان تواصل التسلسل على مقياس كيلوباز والجزء المتكرر من الجينوم كان ناقص التمثيل بشدة [55،56،57]. حتى وقت قريب ، كان الباحثون غير راغبين في المخاطرة بتكديس الكمية الكبيرة من التسلسلات المطلوبة للتجميع قصير القراءة لجينومات المحاصيل متعددة الجيجاباز دون استراتيجية مجربة لتجميعها.

في دراسة تفتح العين ، أفني وآخرون. [58] قام ببناء تجميع على نطاق كروموسوم لجينوم الإيمر البري رباعي الصبغيات (حجم الجينوم 10 جيجا بايت) من بيانات تسلسل Illumina العميقة جدًا من عدة مكتبات ثنائية النهاية ، ومكتبات أزواج رفيعة ، وبيانات تسلسل التقاط التشكل الكروموسوم ، وبالتالي إنشاء سابقة لبناء تجميع تسلسلي عالي الجودة لجينوم نبات متعدد الصيغ الصبغية الغني المتكرر [59]. ساهمت عدة عوامل في جدوى ونجاح نهجهم ، مثل أساليب بناء المكتبة المحسنة التي تضمن تمثيلًا موحدًا للجينوم [60] وزيادة الإنتاجية وطول القراءة لمنصة Illumina (2 × 250 نقطة أساس) مصحوبة بتخفيضات في تكاليف التسلسل. أحد التحذيرات المهمة لعمل أفني وآخرون. [58] هو أن البرنامج المستخدم لبناء سقالات متسلسلة مع تواصُل على نطاق قاعدة ميجا هو الأسرار التجارية لمزود الخدمة التجارية ، NRGene. توجد بدائل مفتوحة المصدر لتجميع تسلسل Illumina فقط وتتجاوز نتائجها مقاييس التجميع للجهود السابقة بترتيب من حيث الحجم [61] ، لكنها لم تحقق بعد تواصُل تجمع إمر البري.

تعد القراءات الطويلة (& gt 10 كيلو بايت) من منصات PacBio أو Oxford Nanopore أطول بمرتين من قراءات Illumina (100-300 نقطة أساس) ولكنها قللت من دقة التسلسل [62]. في الآونة الأخيرة ، تم استخدام تسلسل PacBio لإنشاء نسخة جديدة من الجينوم المرجعي للذرة [63] ، والذي حقق تواصلاً أعلى وتمثيلًا أفضل للجينوم من مجموعة BAC-by-BAC السابقة [39] وصحح العديد من الأخطاء في الترتيب والتوجيه من contigs تسلسل سابقتها. شميت وآخرون. [64] استخدمت بيانات أكسفورد نانوبور لتجميع تسلسل الجينوم لقريب الطماطم البري Solanum pennellii (حجم الجينوم

1 جيجا بايت). كانت سقالات التسلسل الناتجة متقاربة للغاية (N50 2.5 ميجا بايت) ولكنها تطلبت تصحيحًا بقراءات Illumina التكميلية لزيادة الدقة على مستوى النوكليوتيدات الفردي. وبالمثل ، Zimin et al. [65] استخدم مزيجًا من بيانات PacBio و Illumina لإعادة بناء تسلسل الجينوم لقمح الخبز سداسي الصبغيات وسلفه ثنائي الصيغة الصبغية Aegilops tauschii [66]. تقع قيم N50 لهذه التجميعات في نطاق عدة مئات من القواعد ، مما يؤكد أن التسلسلات طويلة القراءة يمكن أن تنتج تجميعًا أفضل من تقنية القراءة القصيرة حتى في أكثر الجينومات تعقيدًا ، ولكنها تسلط الضوء أيضًا على ضرورة الحصول على تسلسلات قصيرة القراءة من أجل تصحيح الخطأ والمعلومات التكميلية متوسطة وطويلة المدى لتحقيق تواصل الكروموسوم. عيب آخر مهم لاستخدام قراءات طويلة غير دقيقة هو المتطلبات الحسابية الهائلة لعملية التجميع (& gt 100،000 ساعة وحدة المعالجة المركزية لقمح الخبز [65]).

حتى وقت قريب ، كانت هناك "فجوة تواصل" في تجميع جينومات النباتات المعقدة. اقتصر تواصل التجميعات المتسلسلة على contigs بحجم كيلوبايت ، ولكن الطرق التقليدية للسقالات عالية المستوى والتحقق من صحة التجميع مثل رسم الخرائط الجينية [67 ، 68] ، الطرق الوراثية الخلوية [69 ، 70] ، رسم الخرائط الفيزيائية القائمة على BAC [53 ، 71] ، أو الخرائط الهجينة الإشعاعية [72] فعالة فقط على نطاق القواعد الضخمة. علاوة على ذلك ، فإن هذه التقنيات تستغرق وقتًا طويلاً وتتطلب موارد يصعب أو يستحيل أحيانًا توليدها (على سبيل المثال ، الخرائط الجينية للكائنات اللاجنسية). لقد تحسنت المنهجية بشكل كبير خلال السنوات الثلاث الماضية. يمكن الآن لتسلسل القراءة القصيرة ذو التغطية العميقة للزوج المقترن والزوج المتزاوج تقديم كونتكسات للتواصل على نطاق القاعدة الضخمة في جينومات النباتات المعقدة. علاوة على ذلك ، تم تطوير عدد كبير من الطرق - يستخدم العديد منها تسلسل Illumina - للتحقق من صحة تجميع التسلسل الأولي وتصحيحه وتحسينه من القراءات الطويلة أو القصيرة (الشكل 2). من بين أول هذه الطرق رسم الخرائط البصرية ، وهي طريقة تقيس مسافات مواقع التقطيع ذات العلامات الفلورية في جزيئات الحمض النووي الطويلة الخطية لبناء كونتيجات بمقياس ميغا بايت تتكون من جزيئات ذات أنماط وسم مطابقة [73]. تم استخدام الخرائط الضوئية على منصة Bionano لسقالات تجميع PacBio لجينوم الذرة [63] وللسقالات عالية المستوى للتجمعات القائمة على BAC أو الخاصة بالكروموسوم في القمح والشعير والدخن الإصبع رباعي الصبغيات [42 ، 74 ، 75].

تتمثل إحدى قيود منصة Bionano الحالية في الحاجة إلى تجميعات إدخال ذات اتصال عالٍ بحيث تشتمل سقالات التسلسل على عدد كافٍ من مواقع الملصقات لمحاذاة تجميع التسلسل والخريطة البصرية بثقة. يمكن للتقنيات القائمة على تسلسل القراءة القصيرة من Illumina التحكم بشكل أفضل في كثافة البيانات عن طريق زيادة عمق التسلسل. واحدة من هذه ، منصة Chromium 10X ، تستخدم جهاز ميكروفلويديك لإنشاء ما يسمى بـ "القراءات المرتبطة" ، والتي تتضمن تسلسلات باركود قصيرة يتم مشاركتها من خلال القراءات التي تنشأ من نفس جزء الحمض النووي عالي الوزن الجزيئي [76]. تعمل قراءات Chromium كمعلومات ارتباط متوسطة المدى بطريقة مماثلة لقراءات زوج الرفيق أو تسلسل نهاية BAC ، ولكن مع القيمة المضافة لحجم الامتداد الأطول (& gt 50 كيلو بايت) والقراءات القصيرة المرتبطة المتعددة التي تدعم الاتصالات بين سقالات التسلسل بشكل فعال جسر المناطق المتكررة [77]. بشكل مثير للاهتمام ، يمكن استخدام مكتبات 10X المتسلسلة بعمق بمفردها لتجميع الجينوم. بعد تجريد الرمز الشريطي من القراءات ، يمكن لبيانات الكروم 10x أن تلعب دور تسلسل القراءة القصيرة للتجميع بواسطة contigs ، والتي يتم دعمها لاحقًا عن طريق الاستفادة من المعلومات حول الأصل الجزيئي للقراءات [78]. هولس كيمب وآخرون. [79] استخدم هذا النهج لتجميع تسلسل الجينوم للفلفل الحلو (الفليفلة السنوية) وحققت سقالة N50 3.7 ميغا بايت.

يمكن القول أن أكثر التقنيات اضطرابًا في التجميع الأخير لرسم خرائط الجينوم كانت تسلسل التقاط التشكل الكروموسومي (Hi-C). تم تطوير Hi-C في الأصل كطريقة لفحص احتمالات الاتصال بالكروماتين على مستوى الجينوم [80] ، ولكن سرعان ما تم إدراك أن معلومات الارتباط التي يوفرها القرب من الكروماتين يمكن استخدامها بشكل فعال في سقالات تجميعات الجينوم المجزأة للتواصل على نطاق الكروموسوم [81] ، 82]. بالإضافة إلى طلب السقالات وتوجيهها ، يمكن لـ Hi-C أيضًا اكتشاف عمليات التجميع غير الصحيحة بشكل فعال. ترتبط احتمالات التلامس بالكروماتين بين أزواج المواقع ارتباطًا وثيقًا بمسافتهم في الجينوم الخطي [42 ، 80 ، 83]. وبالتالي ، فإن السبب المحتمل لأي انحرافات قوية عن المعدل المتوقع لاحتمالات التلامس المعتمد على المسافة هو عمليات التجميع الخاطئة [84]. أتاح تخطيط Hi-C طلب سقالات متسلسلة في المناطق القريبة الكبيرة غير المعاد تجميعها من الشعير (& gt 300 ميجا بايت) والقمح رباعي الصبغ [58] ، والتي تم من أجلها إنشاء خرائط علامات جزيئية عالية الدقة لـ ظلت الكثافة العالية بعيدة المنال [85]. Lightfoot وآخرون. [86] استخدم مزيجًا من القراءات الطويلة من Hi-C و PacBio لزيادة اتصال تجميع الجينوم من القطيفة إلى السقالات على نطاق الكروموسوم. يكمن مبدأ الربط التقريبي أيضًا في أساس طريقة شيكاغو ، التي تستمد معلومات الارتباط من مكتبات Hi-C التي تم إنشاؤها من الكروماتين المعاد تكوينه في المختبر من الحمض النووي عالي الوزن الجزيئي [87] ويتم تقديمه تجاريًا بواسطة Dovetail Genomics. تم استخدام السقالات المعشقة لتحسين تجميعات النباتات النموذجية [88 ، 89] ، مثل الخس [90] والكينوا [32] وكروموسوم فردي من القمح سداسي الصبغيات [91].

نعتقد أنه من الممكن الحصول على تجميع تسلسل الجينوم المرجعي عالي الجودة لأي نوع نباتي - بري أو مستأنس - خلال إطار زمني لمدة عام دون موارد سابقة. ولكن ، ما هي التركيبة الأكثر فعالية من حيث التكلفة بين طرق التسلسل ونهج رسم خرائط الجينوم [88 ، 89]؟ سوف يدعم التسلسل المرجعي المتجاور والكامل والموضح بشكل صحيح البحث في مساهمة تنوع الأجداد في الأسلاف البرية ، وآثار أقدام الانتقاء الاصطناعي في الحيوانات الأليفة ، وتدفق الجينات بين الأصناف البرية والمزروعة.


ابتكارات الجينوم

كما يليق بالتميز التصنيفي لـ tuatara ، نجد أن جينومه يعرض ابتكارات متعددة في الجينات المرتبطة بالمناعة واستقبال الرائحة والتنظيم الحراري وأيض السيلينيوم.

تلعب جينات معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) دورًا مهمًا في مقاومة الأمراض واختيار الرفيق والتعرف على الأقارب ، وهي من بين الجينات الأكثر تعددًا في جينوم الفقاريات. حددت شرحنا لمناطق MHC في tuatara ، ومقارنات تنظيم الجينات مع ستة أنواع أخرى ، 56 جينة MHC (البيانات الموسعة الشكل 5 ، المعلومات التكميلية 9).

من بين ستة أنواع مقارنة ، فإن التنظيم الجينومي لجينات tuatara MHC هو الأكثر تشابهًا مع تلك الموجودة في الأنول الأخضر ، والذي نفسره على أنه نموذجي لـ Lepidosauria. تُظهر Tuatara والزواحف الأخرى محتوى جينيًا وتعقيدًا أكثر تشابهًا مع مناطق MHC من البرمائيات والثدييات أكثر من معقد MHC المنخفض للغاية للطيور. على الرغم من أن غالبية الجينات المشروحة في tuatara MHC محفوظة جيدًا كأخصائي تقويم واحد لواحد ، فقد لاحظنا إعادة ترتيب جينومية واسعة النطاق بين هذه السلالات البعيدة.

الطواتارا هو حيوان مفترس بصري للغاية قادر على التقاط الفريسة في ظل ظروف الإضاءة المنخفضة للغاية 2. على الرغم من التكيف البصري الليلي لـ tuatara ، فإنه يظهر أدلة مورفولوجية قوية على نظام بصري نهاري سلفي 19. حددنا جميع جينات opsin البصرية الخمسة للفقاريات في جينوم tuatara (المعلومات التكميلية 10).

كشف تحليلنا المقارن عن أحد أدنى معدلات فقدان الجينات المرئية المعروفة لأي سلوي ، والذي يتناقض بشكل حاد مع المعدلات العالية لفقدان الجينات التي لوحظت في سلالات الأجداد الليلية (البيانات الموسعة الشكل 6). أظهرت الجينات المرئية المشاركة في النقل الضوئي اختيارًا سلبيًا قويًا ولا يوجد دليل على التحولات طويلة المدى في الضغوط الانتقائية التي لوحظت في مجموعات أخرى ذات مستقبلات ضوئية معدلة تطوريًا 20. يشير الاحتفاظ بخمس عمليات opsins البصرية والطبيعة المحفوظة للنظام البصري أيضًا إلى أن tuatara يمتلك رؤية ألوان قوية ، ربما عند مستويات الإضاءة المنخفضة. يمكن تفسير هذه الذخيرة المرئية الواسعة من خلال الانقسام في تاريخ حياة تواتارا: غالبًا ما يتخذ صغار التواتارا أسلوب حياة نهاري وشجري لتجنب البالغين اليابانيين الليليين الذين قد يسبقونهم 2. مجتمعة ، تشير هذه النتائج إلى مسار فريد من نوعه للتكيف الليلي في تواتارا من سلف نهاري.

يتم التعبير عن مستقبلات الرائحة في الأغشية المتغصنة للخلايا العصبية للمستقبلات الشمية وتمكن من الكشف عن الروائح. من المتوقع أن يكون للأنواع التي تعتمد بشدة على حاسة الشم لديها للتفاعل مع بيئتها ، والعثور على الفريسة ، وتحديد الأقارب ، وتجنب الحيوانات المفترسة عددًا كبيرًا من مستقبلات الرائحة. يحتوي جينوم tuatara على 472 من مستقبلات الرائحة المتوقعة ، منها 341 تسلسلًا يبدو سليمًا (المعلومات التكميلية 11). يفتقر الباقي إلى كودون البدء الأولي ، أو يحتوي على تغيرات في الإطارات أو يُفترض أنه جينات خادعة. تم العثور على العديد من مستقبلات الرائحة كمصفوفات ترادفية ، مع ما يصل إلى 26 جينًا موجودًا على سقالة واحدة.

يختلف عدد وتنوع جينات مستقبلات الرائحة اختلافًا كبيرًا في Sauropsida: تحتوي الطيور على 182-688 جينًا من هذا القبيل ، بينما تحتوي سحلية Anole الخضراء على 156 جينًا ، بينما تحتوي التماسيح والتستودين على 1000-2000 جين 21. يحتوي التواتارا على عدد من مستقبلات الرائحة المشابهة لتلك الموجودة في الطيور ، ولكنه يحتوي على نسبة عالية من جينات مستقبلات الرائحة السليمة (85٪) مقارنةً بمجموعات مستقبلات الرائحة المنشورة من جينومات الصوروبسيدات الأخرى. قد يعكس هذا اعتمادًا قويًا على الشم بواسطة tuatara ، وبالتالي الضغط للحفاظ على مخزون كبير من مستقبلات الرائحة (البيانات الموسعة الشكل 7). هناك بعض الأدلة على أن الشم له دور في التعرف على الفريسة 2 ، بالإضافة إلى اقتراحات بأن إفرازات المذرق قد تعمل كإشارات كيميائية.

التواتارا هو منظم حرارة سلوكي ، وهو معروف بامتلاكه أدنى درجة حرارة مثالية للجسم من أي زواحف (16-21 درجة مئوية). الجينات التي تشفر القنوات الأيونية المحتملة لمستقبلات عابرة (جينات TRP) لها دور مهم في التنظيم الحراري ، حيث تشارك هذه القنوات في التحسس الحراري وفسيولوجيا القلب والأوعية الدموية 22 وهذا قادنا إلى افتراض أن جينات TRP قد تكون مرتبطة بالتسامح الحراري للتواتارا. حدد تحليلنا الجيني المقارن لجينات TRP في جينوم تواتارا 37 تسلسلًا شبيهًا بـ TRP ، تغطي جميع العائلات الفرعية السبعة المعروفة لجينات TRP (البيانات الموسعة الشكل 8 ، المعلومات التكميلية 12) - ذخيرة كبيرة بشكل غير عادي من جينات TRP.

من بين هذه المجموعة من الجينات ، حددنا جينات TRP الحساسة للحرارة وغير الحساسة للحرارة والتي يبدو أنها ناتجة عن تكرار الجينات ، وتم الاحتفاظ بها بشكل مختلف في التواتارا. على سبيل المثال ، يعتبر التواتارا غير معتاد في امتلاك نسخة إضافية من جين شبيه بـ TRPV حساس للحرارة (TRPV1 / 2/4، أخت الجينات TRPV1, TRPV2 و TRPV4) التي تم ربطها بشكل كلاسيكي باكتشاف الحرارة المتوسطة إلى الشديدة 22 — وهي ميزة تشترك فيها مع السلاحف. توقيع قوي على الاختيار الإيجابي بين جينات TRP الحساسة للحرارة (TRPA1, TRPM و TRPV) لوحظ أيضا.

بشكل عام ، تُظهر هذه النتائج معدلًا مرتفعًا من الاحتفاظ التفاضلي والاختيار الإيجابي في الجينات التي تكون لها وظيفة في الإحساس بالحرارة راسخة 22. لذلك يبدو من المحتمل أن التغيرات الجينومية في جينات TRP مرتبطة بتطور التنظيم الحراري في التواتارا.

باستثناء السلاحف ، تعتبر التواتارا أطول الزواحف عمراً - ربما تتجاوز 100 عام من العمر 2. قد يرتبط هذا العمر المعزز بالجينات التي توفر الحماية ضد أنواع الأكسجين التفاعلية. فئة واحدة من المنتجات الجينية التي توفر مثل هذه الحماية هي بروتينات سيلين. يشفر الجينوم البشري 25 بروتين سيلين ، وتشمل أدوارها مضادات الأكسدة ، وتنظيم الأكسدة والاختزال ، وتوليف هرمون الغدة الدرقية ونقل إشارة الكالسيوم ، من بين أمور أخرى 23.

حددنا 26 جينًا تقوم بتشفير بروتينات السيلينو في جينوم التواتارا ، بالإضافة إلى 4 جينات الحمض الريبي النووي النقال الخاصة بالسيلينوسيستين ، يبدو أن كل هذه الجينات وظيفية (المعلومات التكميلية 13). Although further work is needed, the additional selenoprotein gene (relative to the human genome) and the selenocysteine-specific tRNA genes may be linked to the longevity of tuatara or might have arisen as a response to the low levels of selenium and other trace elements in the terrestrial systems of New Zealand.

Tuatara has a unique mode of temperature-dependent sex determination, in which higher temperatures during egg incubation result in males 2 . We found orthologues for many genes that are known to act antagonistically in masculinizing (for example, SF1 و SOX9) and feminizing (for example, RSPO1 و WNT4) gene networks to promote testicular or ovarian development, respectively 24 . We also found orthologues of several genes that have recently been implicated in temperature-dependent sex determination, including CIRBP 24 (Supplementary Information 17, Supplementary Table 17.2). Tuatara possess no obviously differentiable sex chromosomes 5 , and we found no significant sex-specific differences in global CG methylation (Fig. 3a) and no sex-specific single-nucleotide variants between male and female tuatara (Fig. 3b). On a gene-by-gene basis, sex-specific differences in methylation and gene expression patterns probably exist, but this remains to be investigated.


محتويات

Mayr was the second son of Helene Pusinelli and Dr. Otto Mayr. His father was a jurist (District Prosecuting Attorney at Würzburg) [4] but took an interest in natural history and took the children out on field trips. He learnt all the local birds in Würzburg from his elder brother Otto. He also had access to a natural history magazine for amateurs, كوزموس. His father died just before he was thirteen. The family then moved to Dresden and he studied at the Staatsgymnasium ("Royal Gymnasium" until 1918) in Dresden-Neustadt and completed his high school education there. In April 1922, while still in high school, he joined the newly founded Saxony Ornithologists' Association. Here he met Rudolf Zimmermann, who became his ornithological mentor. In February 1923, Mayr passed his high school examination (Abitur) and his mother rewarded him with a pair of binoculars. [5]

On 23 March 1923 on one of the lakes of Moritzburg, the Frauenteich, he spotted what he identified as a red-crested pochard. The species had not been seen in Saxony since 1845 and the local club argued about the identity. Raimund Schelcher (1891–1979) of the club then suggested that Mayr visit his classmate Erwin Stresemann on his way to Greifswald, where Mayr was to begin his medical studies. [5] After a tough interrogation, Stresemann accepted and published the sighting as authentic. Stresemann was very impressed and suggested that, between semesters, Mayr could work as a volunteer in the ornithological section of the museum. Mayr wrote about this event, "It was as if someone had given me the key to heaven." [5] He entered the University of Greifswald in 1923 and, according to Mayr himself, "took the medical curriculum (to satisfy a family tradition) but after only a year, he decided to leave medicine and enrolled at the Faculty of Biological Sciences." [6] Mayr was endlessly interested in ornithology and "chose Greifswald at the Baltic for my studies for no other reason than that . it was situated in the ornithologically most interesting area." [6] Although he ostensibly planned to become a physician, he was "first and foremost an ornithologist." [6] During the first semester break Stresemann gave him a test to identify treecreepers and Mayr was able to identify most of the specimens correctly. Stresemann declared that Mayr "was a born systematist". [7] In 1925, Stresemann suggested that he give up his medical studies, in fact he should leave the faculty of medicine and enrol into the faculty of Biology and then join the Berlin Museum with the prospect of bird-collecting trips to the tropics, on the condition that he completed his doctoral studies in 16 months. Mayr completed his doctorate in ornithology at the University of Berlin under Dr. Carl Zimmer, who was a full professor (Ordentlicher Professor), on 24 June 1926 at the age of 21. On 1 July he accepted the position offered to him at the museum for a monthly salary of 330.54 Reichsmark. [8]

At the International Zoological Congress at Budapest in 1927, Mayr was introduced by Stresemann to banker and naturalist Walter Rothschild, who asked him to undertake an expedition to New Guinea on behalf of himself and the American Museum of Natural History in New York. In New Guinea, Mayr collected several thousand bird skins (he named 26 new bird species during his lifetime) and, in the process also named 38 new orchid species. During his stay in New Guinea, he was invited to accompany the Whitney South Seas Expedition to the Solomon Islands. Also, while in New Guinea, he visited the Lutheran missionaries Otto Thiele and Christian Keyser, in the Finschhafen district there, while in conversation with his hosts, he uncovered the discrepancies in Hermann Detzner's popular book Four Years among Cannibals: New Guinea, in which Detzner claimed to have seen the interior, discovered several species of flora and fauna, while remaining only steps ahead of the Australian patrols sent to capture him. He returned to Germany in 1930.

Mayr moved to the United States in 1931 to take up a curatorial position at the American Museum of Natural History, where he played the important role of brokering and acquiring the Walter Rothschild collection of bird skins, which was being sold in order to pay off a blackmailer. During his time at the museum he produced numerous publications on bird taxonomy, and in 1942 his first book Systematics and the Origin of Species, which completed the evolutionary synthesis started by Darwin.

After Mayr was appointed at the American Museum of Natural History, he influenced American ornithological research by mentoring young birdwatchers. Mayr was surprised at the differences between American and German birding societies. He noted that the German society was "far more scientific, far more interested in life histories and breeding bird species, as well as in reports on recent literature." [9]

Mayr organized a monthly seminar under the auspices of the Linnean Society of New York. Under the influence of J.A. Allen, Frank Chapman, and Jonathan Dwight, the society concentrated on taxonomy and later became a clearing house for bird banding and sight records. [9]

Mayr encouraged his Linnaean Society seminar participants to take up a specific research project of their own. Under Mayr's influence one of them, Joseph Hickey, went on to write A Guide to Birdwatching (1943). Hickey remembered later, "Mayr was our age and invited on all our field trips. The heckling of this German foreigner was tremendous, but he gave tit for tat, and any modern picture of Dr E. Mayr as a very formal person does not square with my memory of the 1930s. He held his own." A group of eight young birdwatchers from The Bronx later became the Bronx County Bird Club, led by Ludlow Griscom. "Everyone should have a problem" was the way one Bronx County Bird Club member recalled Mayr's refrain. [9] Mayr said of his own involvement with the local birdwatchers: "In those early years in New York when I was a stranger in a big city, it was the companionship and later friendship which I was offered in the Linnean Society that was the most important thing in my life." [9]

Mayr also greatly influenced the American ornithologist Margaret Morse Nice. Mayr encouraged her to correspond with European ornithologists and helped her in her landmark study on song sparrows. Nice wrote to Joseph Grinnell in 1932, trying to get foreign literature reviewed in the كوندور: "Too many American ornithologists have despised the study of the living bird the magazines and books that deal with the subject abound in careless statements, anthropomorphic interpretations, repetition of ancient errors, and sweeping conclusions from a pitiful array of facts. . in Europe the study of the living bird is taken seriously. We could learn a great deal from their writing." Mayr ensured that Nice could publish her two-volume Studies in the Life History of the Song Sparrow. He found her a publisher, and her book was reviewed by Aldo Leopold, Joseph Grinnell, and Jean Delacour. Nice dedicated her book to "My Friend Ernst Mayr." [9]

Mayr joined the faculty of Harvard University in 1953, where he also served as director of the Museum of Comparative Zoology from 1961 to 1970. He retired in 1975 as emeritus professor of zoology, showered with honors. Following his retirement, he went on to publish more than 200 articles, in a variety of journals—more than some reputable scientists publish in their entire careers 14 of his 25 books were published after he was 65. Even as a centenarian, he continued to write books. On his 100th birthday, he was interviewed by Scientific American مجلة.

Mayr died on 3 February 2005 in his retirement home in Bedford, Massachusetts, after a short illness. He had married fellow German Margarete "Gretel" Simon in May 1935 (they had met at a party in Manhattan in 1932), and she assisted Mayr in some of his work. [10] Gretel died in 1990. He was survived by two daughters (Christa Menzel and Susanne Harrison), five grandchildren and 10 great-grandchildren. [11] [12]

The awards that Mayr received include the National Medal of Science, the Balzan Prize, the Sarton Medal of the History of Science Society, the International Prize for Biology, the Loye and Alden Miller Research Award, and the Lewis Thomas Prize for Writing about Science. In 1939 he was elected a Corresponding Member of the Royal Australasian Ornithologists Union. He was awarded the 1946 Leidy Award from the Academy of Natural Sciences of Philadelphia. [13] He was awarded the Linnean Society of London's prestigious Darwin-Wallace Medal in 1958 and the Linnaean Society of New York's inaugural Eisenmann Medal in 1983. For his work, Animal Species and Evolution, he was awarded the Daniel Giraud Elliot Medal from the National Academy of Sciences in 1967. [14] Mayr was elected a Foreign Member of the Royal Society (ForMemRS) in 1988. [1] In 1995 he received the Benjamin Franklin Medal for Distinguished Achievement in the Sciences of the American Philosophical Society. [15] Mayr never won a Nobel Prize, but he noted that there is no prize for evolutionary biology and that Darwin would not have received one, either. (In fact, there is no Nobel Prize for biology.) Mayr did win a 1999 Crafoord Prize. It honors basic research in fields that do not qualify for Nobel Prizes and is administered by the same organization as the Nobel Prize. In 2001, Mayr received the Golden Plate Award of the American Academy of Achievement. [16]

Mayr was co-author of six global reviews of bird species new to science (listed below).

Mayr said he was an atheist in regards to "the idea of a personal God" because "there is nothing that supports [it]". [17]

As a traditionally-trained biologist, Mayr was often highly critical of early mathematical approaches to evolution, such as those of J.B.S. Haldane, and famously called such approaches "beanbag genetics" in 1959. He maintained that factors such as reproductive isolation had to be taken into account. In a similar fashion, Mayr was also quite critical of molecular evolutionary, studies such as those of Carl Woese. Current molecular studies in evolution and speciation indicate that although allopatric speciation is the norm, there are numerous cases of sympatric speciation in groups with greater mobility, such as birds. The precise mechanisms of sympatric speciation, however, are usually a form of microallopatry enabled by variations in niche occupancy among individuals within a population.

In many of his writings, Mayr rejected reductionism in evolutionary biology, arguing that evolutionary pressures act on the whole organism, not on single genes, and that genes can have different effects depending on the other genes present. He advocated a study of the whole genome, rather than of only isolated genes. After articulating the biological species concept in 1942, Mayr played a central role in the species problem debate over what was the best species concept. He staunchly defended the biological species concept against the many definitions of "species" that others proposed.

Mayr was an outspoken defender of the scientific method and was known to critique sharply science on the edge. As a notable example, in 1995, he criticized the Search for Extra-Terrestrial Intelligence (SETI), as conducted by fellow Harvard professor Paul Horowitz, as being a waste of university and student resources for its inability to address and answer a scientific question. Over 60 eminent scientists, led by Carl Sagan, rebutted the criticism. [18] [19]

Mayr rejected the idea of a gene-centered view of evolution and starkly but politely criticised Richard Dawkins's ideas:

The funny thing is if in England, you ask a man in the street who the greatest living Darwinian is, he will say Richard Dawkins. And indeed, Dawkins has done a marvelous job of popularizing Darwinism. But Dawkins' basic theory of the gene being the object of evolution is totally non-Darwinian. I would not call him the greatest Darwinian.

Mayr insisted that the entire genome should be considered as the target of selection, rather than individual genes:

The idea that a few people have about the gene being the target of selection is completely impractical a gene is never visible to natural selection, and in the genotype, it is always in the context with other genes, and the interaction with those other genes make a particular gene either more favorable or less favorable. In fact, Dobzhansky, for instance, worked quite a bit on so-called lethal chromosomes which are highly successful in one combination, and lethal in another. Therefore people like Dawkins in England who still think the gene is the target of selection are evidently wrong. In the 30s and 40s, it was widely accepted that genes were the target of selection, because that was the only way they could be made accessible to mathematics, but now we know that it is really the whole genotype of the individual, not the gene. Except for that slight revision, the basic Darwinian theory hasn't changed in the last 50 years.

Currently recognised taxa named in his honour Edit

  • Bismarck black myzomela (Myzomela psammelaena ernstmayri) Meise, 1929[21] - a subspecies of bird, a honeyeater, family Meliphagidae, confined to several small islands to the west of the Admiralty Islands, in western Oceania, northeast of New Guinea.
  • Mayr's forest rail (Rallicula mayri) (Hartert, 1930) - a species of bird found in New Guinea.
  • Mayr's honeyeater (Ptiloprora mayri) Hartert, 1930 - a species of bird found in New Guinea.
  • Mayr's swiftlet (Aerodramus orientalis) (Mayr, 1935) - a species of bird found in New Ireland and Guadalcanal.
  • Ernst Mayr's water rat (Leptomys ernstmayri) Rümmler, 1932[22] - a species of rodent, of the family Muridae, from the Foja Mountains of Papua Province, Indonesia, and Central Cordillera, Adelbert Range, and Huon Peninsula of Papua New Guinea.
  • a roundworm - Poikilolaimus ernstmayriSudhaus & Koch, 2004[23] - a new species of nematode, familyRhabditidae, associated with termites of the genusReticulitermes, on Corsica.
  • New Ireland rail (Gallirallus ernstmayri) †(Kirchman & Steadman, 2006)[24] - a relatively large, probably flightless, extinct rail, family Rallidae, known from subfossil remains found on prehistoricarcheological sites, in caves on New Ireland, in the Bismarck Archipelago, western Oceania. [25] )
  • Star Mountains worm-eating snake (Toxicocalamus ernstmayri) O'Shea, Parker & Kaiser, 2015[26] - a 1.2 m, rare and secretive, venomous snake from the family Elapidae, believed to feed exclusively of earthworms, particularly the giant earthworms of the Megascolecidae. The etymology reads: The species name ernstmayri is a patronym honoring the German-American ornithologist, systematist, and evolutionary thinker Ernst Mayr (1904–2005). There are several connections linking Ernst Mayr to this new species of Toxicocalamus, which make him, and this snake, the ideal candidates for a patronym. First, Mayr himself visited New Guinea, and during the late 1920s he spent over 2 years conducting fieldwork in an area now part of PNG, as a member of a joint Rothschild–AMNH expedition focusing on birds of paradise (Aves, Passeriformes, Paradisaeidae), during which he collected many new bird and orchid species. Second, the holotype of T. ernstmayri has been housed in the MCZ collection, mislabeled as Micropechis ikaheka, after having arrived and been accessioned in June 1975, the month and year that Mayr retired. Third, the true identity of this specimen was recognized by one of us (MOS) during a visit to the MCZ in May 2014, undertaken with the financial support of an Ernst Mayr Travel Grant from Harvard University, awarded to enable examination of the Toxicocalamus holdings at the MCZ and the AMNH, the two U.S. institutions where Mayr worked. Finally, 2015, the publication year of this description, marks the decennial of Mayr's passing at age 100, and naming a New Guinea snake after him seems a suitable tribute.
  • an assassin bug - Bagauda ernstmayriKulkarni & Ghate, 2016[27] - a species of cavernicolous, thread-legged assassin bug, known only from Satara, in the Western Ghats of Maharashtra State, India.
  • a genus of pseudoscorpions - ErnstmayriaCurcic et al., 2006
  • a species of spider - Cebrennus mayriJäger, 2000
  • a species of damselfly - Palaiargia ernstmayriLieftinck, 1972
  • a species of bird lice - Anaticola ernstmayriEichler, 1954
  • a species of earwig - Irdex ernstmayriGünther, 1930

Darwin's theory of evolution is based on key facts and the inferences drawn from them, which Mayr summarised as follows: [28]

  • Every species is fertile enough that if all offspring survived to reproduce, the population would grow (fact).
  • Despite periodic fluctuations, populations remain roughly the same size (fact).
  • Resources such as food are limited and are relatively stable over time (fact).
  • Struggle for survival ensues (inference).
  • Individuals in a population vary significantly from one another (fact).
  • Much of the variation is heritable (fact).
  • Individuals less suited to the environment are less likely to survive and less likely to reproduce individuals more suited to the environment are more likely to survive and more likely to reproduce and leave their heritable traits to future generations, which produces the process of natural selection (fact).
  • This slowly effected process results in populations changing to adapt to their environments, and ultimately, these variations accumulate over time to form new species (inference).

In relation to the publication of Darwin's Origins of Species, Mayr identified philosophical implications of evolution: [29]


The population genetics of pathogenic Escherichia coli

Escherichia coli is a commensal of the vertebrate gut that is increasingly involved in various intestinal and extra-intestinal infections as an opportunistic pathogen. Numerous pathotypes that represent groups of strains with specific pathogenic characteristics have been described based on heterogeneous and complex criteria. The democratization of whole-genome sequencing has led to an accumulation of genomic data that render possible a population phylogenomic approach to the emergence of virulence. Few lineages are responsible for the pathologies compared with the diversity of commensal strains. These lineages emerged multiple times during E. coli evolution, mainly by acquiring virulence genes located on mobile elements, but in a specific chromosomal phylogenetic background. This repeated emergence of stable and cosmopolitan lineages argues for an optimization of strain fitness through epistatic interactions between the virulence determinants and the remaining genome.


Surveys of teachers and scientists

It is usually assumed that although the public favours teaching both theories, teachers favour teaching only evolution. Eve and Harold concluded that surveys consistently indicate that ‘about one-fifth to one-third of science teachers actually teach creationism in their classes . . . .’16 Zimmerman found that, although 19.1 % of Ohio science teachers did ليس believe in evolution, fully 87.7 % taught it in their biology classes.17 This means almost 20 % of Ohio science teachers were creationists but only 15.25 % taught creationism. A replication of this study by Tatina found evolution was a standard topic in 72.7 % of high school biology courses, creation in 16.3 %, and both evolution and creation were frequently part of introductory biology classes.18

Surveys of scientists found 5 % believe that ‘humans were created in their current form less than 10,000 years ago.’19 , 20 This means 10,000 of the 213,000 scientists working in academic and basic research were creationists, including 4,200 life scientists. A 1988 survey by Industrial Chemistry magazine found of 519 respondents, 23 % rejected the belief that humans evolved from simple chemical elements. Consequently, according to this survey almost 50,000 scientists are old or young-age creationists.

A survey by Bland of degreed biology professors, many with years of teaching experience in accredited Bible colleges, found 81 % (N = 38) taught both creation and evolution and only 17 % (N = 8) taught evolution alone.21 Of this sample, 44 % (N = 21) taught theistic evolution , 49 % (N = 23) did not, 74 % (N = 35) used creation as an integrating theme in science, and only 24 % (N = 11) used evolution as an integrating theme.

In another survey, Harold and Eve found that fully 25 % of biology teachers believed that God created humans in their present form about 10,000 years ago.22 They also concluded that students in eastern schools were عظم likely to accept evolution, and those in southern schools الأقل likely to accept the theory (Table 3).

الجدول 3. The question: ‘God created humanity pretty much in its present form in the last 10,000 years or so.’ (N = 90).

High School biology teachers

Note: Because of rounding off, not all percentages add up to exactly 100%.

Troost found 54 % (173 out of 320) of Indiana secondary school biology teachers believed evolution was theory, not fact, and 43 % (N=163) that evolution should be presented in public schools as one of several alternative theories of origins.23 Troost found fully 73 % of the teachers were creationists of some sort (many were theistic evolutionists), and 72 % rated themselves as ‘very religious’. The survey also found that, contrary to Troost’s expectations, the religious teachers put as much emphasis on evolution as their non-religious colleagues.

In a survey of 125 teachers (56 Christian school teachers and 69 public school teachers in 31 states), Ramsey found that 93 % of Christian school teachers and 29 % of public teachers used the two-model approach 92 % of Christian school teachers and 18 % of public teachers believe the Bible creation account over evolution 98 % of Christian school teachers and 18 % public teachers believe humans were specially created and 74 % of Christian school teachers compared with 17 % of public teachers believe evolution is atheistic.24


الملخص

The global coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), has led to unprecedented social and economic consequences. The risk of morbidity and mortality due to COVID-19 increases dramatically in the presence of coexisting medical conditions, while the underlying mechanisms remain unclear. Furthermore, there are no approved therapies for COVID-19. This study aims to identify SARS-CoV-2 pathogenesis, disease manifestations, and COVID-19 therapies using network medicine methodologies along with clinical and multi-omics observations. We incorporate SARS-CoV-2 virus–host protein–protein interactions, transcriptomics, and proteomics into the human interactome. Network proximity measurement revealed underlying pathogenesis for broad COVID-19-associated disease manifestations. Analyses of single-cell RNA sequencing data show that co-expression of ACE2 و تمبرس 2 is elevated in absorptive enterocytes from the inflamed ileal tissues of Crohn disease patients compared to uninflamed tissues, revealing shared pathobiology between COVID-19 and inflammatory bowel disease. Integrative analyses of metabolomics and transcriptomics (bulk and single-cell) data from asthma patients indicate that COVID-19 shares an intermediate inflammatory molecular profile with asthma (including IRAK3 و ADRB2). To prioritize potential treatments, we combined network-based prediction and a propensity score (PS) matching observational study of 26,779 individuals from a COVID-19 registry. We identified that melatonin usage (odds ratio [OR] = 0.72, 95% CI 0.56–0.91) is significantly associated with a 28% reduced likelihood of a positive laboratory test result for SARS-CoV-2 confirmed by reverse transcription–polymerase chain reaction assay. Using a PS matching user active comparator design, we determined that melatonin usage was associated with a reduced likelihood of SARS-CoV-2 positive test result compared to use of angiotensin II receptor blockers (OR = 0.70, 95% CI 0.54–0.92) or angiotensin-converting enzyme inhibitors (OR = 0.69, 95% CI 0.52–0.90). Importantly, melatonin usage (OR = 0.48, 95% CI 0.31–0.75) is associated with a 52% reduced likelihood of a positive laboratory test result for SARS-CoV-2 in African Americans after adjusting for age, sex, race, smoking history, and various disease comorbidities using PS matching. In summary, this study presents an integrative network medicine platform for predicting disease manifestations associated with COVID-19 and identifying melatonin for potential prevention and treatment of COVID-19.

الاقتباس: Zhou Y, Hou Y, Shen J, Mehra R, Kallianpur A, Culver DA, et al. (2020) A network medicine approach to investigation and population-based validation of disease manifestations and drug repurposing for COVID-19. PLoS Biol 18(11): e3000970. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3000970

محرر أكاديمي: Nicole Soranzo, Wellcome Trust Sanger Institute, UNITED KINGDOM

تم الاستلام: June 5, 2020 وافقت: October 28, 2020 نشرت: November 6, 2020

حقوق النشر: © 2020 Zhou et al. هذا مقال مفتوح الوصول يتم توزيعه بموجب شروط ترخيص Creative Commons Attribution License ، والذي يسمح بالاستخدام غير المقيد والتوزيع والاستنساخ في أي وسيط ، بشرط ذكر المؤلف والمصدر الأصليين.

توافر البيانات: All data sets used in this study and their sources for downloading can be found in S1 Table. The bulk and single-cell RNA-Seq data used in this study were downloaded from the NCBI GEO database with accession numbers GSE63142, GSE130499, and GSE134809. The lung and human bronchial epithelial single-cell data were downloaded from https://data.mendeley.com/datasets/7r2cwbw44m/1. Source code, the human protein-protein interactome, and drug-target network can be downloaded from https://github.com/ChengF-Lab/COVID-19_Map. All other relevant data are within the paper and its Supporting Information files.

التمويل: This work was supported by the National Institute of Aging (R01AG066707 and 3R01AG066707-01S1) and the National Heart, Lung, and Blood Institute (R00HL138272) to F.C. This work has been also supported in part by the VeloSano Pilot Program (Cleveland Clinic Taussig Cancer Institute) to F.C. لم يكن للممولين دور في تصميم الدراسة أو جمع البيانات وتحليلها أو اتخاذ قرار النشر أو إعداد المخطوطة.

تضارب المصالح: وقد أعلن الباحثون إلى أن لا المصالح المتنافسة موجودة.

الاختصارات: ACEI, angiotensin-converting enzyme inhibitor AP-MS, affinity purification–mass spectrometry ARB, angiotensin II receptor blocker AT2, alveolar type II Co-IP+LC/MS, co-immunoprecipitation and liquid chromatography–mass spectrometry COPD, chronic obstructive pulmonary disease COVID-19, coronavirus disease 2019 DEG, differentially expressed gene DEP, differentially expressed protein dN/dS ratio, nonsynonymous to synonymous substitution rate ratio ES, enrichment score FDA, US Food and Drug Administration FDR, false discovery rate GSEA, gene set enrichment analysis HCoV, human coronavirus HGMD, Human Gene Mutation Database IBD, inflammatory bowel disease KEGG, Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes OR, odds ratio PPI, protein–protein interaction PS, propensity score RNA-Seq, RNA sequencing RNAi, RNA interference SARS-CoV-2, severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 viORF, viral open reading frame


خلفية

Structural variations (SVs) including deletions, insertions, duplications, and inversions, a major resource of genomic variation, are known to strongly impact phenotypes [1,2,3,4]. In human genomics research, major breakthroughs have shown that SVs are associated with phenotypes more frequently than smaller genomic variants (e.g., SNPs and InDels) [5]. There are also demonstrated cases in which SVs substantially contribute to human cancers and other various diseases and disorders [6,7,8] by affecting relevant gene dosage, function(s), and/or regulation [1, 3, 9, 10]. In plants, molecular genetic analyses have highlighted the functional importance of SVs on protein-coding and flanking noncoding regions of loci/genes linked to agriculturally important traits, e.g. grain size [11, 12], fruit shape [13], fruit weight [2], and fruit color [14, 15]. However, despite these significant advances, the contribution of SVs, especially large chromosomal rearrangements, to specific traits remains largely uncharacterized in plant organisms. This is particularly true for clonally propagated crops such as grapevine [16, 17] and cassava [18], which are known to accumulate heterozygous somatic mutations. Understanding the genomic context of SVs (and especially heterozygous SVs) can help elucidate the basis of phenotypic diversity.

خوخ (برونوس بيرسيكا) is the third-ranking clonally propagated temperate tree crop (after apple and pear) in terms of annual global production (FAOSTAT). Peach has been widely studied as a model for the genus برقوق and for other Rosaceae perennial fruit trees [19, 20]. However, the characterization of genome-wide SVs and their potential phenotypic impacts remains a largely unexplored area. It is notable that the heterozygous SVs contribute to functional impacts during domestication [17], while the currently available peach reference genome generated from a double haploid genotype of peach cv. Lovell [21, 22] has resulted in the loss of heterozygous genomic information. Therefore, a high-quality heterozygous peach genome is currently needed for genome-wide mining of SVs that may impact desirable traits.

Peach originated in China over 2,000,000 years ago [23, 24] and wide phenotypic variations in fruit size, shape, color, texture, and flavor have been retained throughout its 8500-year domestication [25]. Notably, SVs were found to contribute to distinct peach phenotypic differences in Mendelian fruit traits such as flesh color [26], skin pubescence [27], flesh softening and adhesion [28], and stone texture [29]. Therefore, initiating a study of high-confidence SVs in peach populations can advance our understanding of a wide range of agronomically desirable traits.

Fruit shape is a highly valued agronomic trait in cultivated peach, and inheritance of this qualitative fruit shape was initially described to be under the control of a single Mendelian factor [30]. This dominant “س” for “saucer-shaped” locus was later mapped to the distal part of chromosome 6 by linkage analysis [31,32,33,34]. Flat fruits were found to carry the heterozygous dominant “Ss” genotype, whereas round fruits retain the ancestral homozygous recessive “ss” genotype note that the homozygous dominant mutational genotype “SS” produces aborted fruits during early fruit development [31, 33, 35]. Using SNP-based GWAS (genome-wide association study), multiple strongly fruit-shape-associated SNP signals have been mapped to the “س” locus [36,37,38]. Candidate flat-fruit shape genes at this locus include PpCAD1 (constitutively activated cell death 1) [37] and LRR-RLK (leucine-rich receptor-like kinase) [35]. However, a recent population-scale study suggested that the reported mutations for these two genes are apparently insufficient to explain flat fruit shape traits in some cultivars [39]. Thus, genetic basis underlying this trait merits further investigation.

Here, we generated a high-quality de novo genome assembly for a flat peach cultivar using high-depth PacBio long-read data complemented with Illumina short-read data and used it as the basis to reveal a high proportion of genomic sequence occupied by heterozygous SVs in peach genome. We produced a comprehensive SV map for peach across 149 peach accessions, characterized SV hotspots at population-scale, and provided insights into the selection of SVs during peach domestication and improvement. SV-based GWAS facilitate our identification of a 1.67-Mb heterozygous inversion that resulted in the upregulation of its adjacent gene PpOFP2 to cause flat fruit shape. Thus, our study presents a high-quality peach genome assembly and a comprehensive SV map that substantially deepens our population-level understanding about the long-term functional impacts of SVs in peach and also illustrates an example for how SV data can be profitably used in plant science to gain basic functional insights.


19.1: Population Evolution - Biology

Nadya Ali's research promotes the recovery of endangered species

Spotlight written by Jordan Greer

Nadya Ali is a 3 rd year PhD candidate in the Committee on Evolutionary Biology. Her research aims to promote the continued recovery of endangered species. After graduating from Barnard College (2013), she spent much of her time focused on social justice—this passion culminated in her documentary film, “Breaking Silence.” At the University of Chicago, she brings that same drive to her research as she investigates strategies to combat infertility in her model species, the critically endangered black-footed ferret (موستيلا نيجريبس). Although she works on a single species, the results of her research could impact recovery efforts for endangered mammals across the globe.

With the support of her advisor, Dr. Rachel Santymire, Nadya works to develop approaches to overcome the high levels of male black-footed ferret infertility that have emerged within captive populations. She investigates how factors of captivity, such as diet, may lead to ferret infertility through sperm DNA damage. Additionally, Nadya is developing an assay to screen for the levels of DNA damage present in ferret sperm—the results of which could help scientists and managers determine which males would have the best chance of breeding successfully. Then, she is applying molecular techniques to investigate how gene expression differs between fertile vs. infertile individuals. Taken together, Nadya’s research will contribute to captive M. nigripes management efforts, so that more individuals can be released back into the wild.

Nadya's research is made possible with support from the Hinds Fund, the University of Chicago Diversity and Inclusion Grant, and the Association of Zoo’s and Aquarium’s Saving Species from Extinction (SAFE) Grant. With their support, she has been able to gather data from various captive breeding sites, including the Colorado National Ferret Conservation Center and Louisville Zoological Gardens. These funds also allow her to spend time collecting samples from M. nigrepes في البرية.

However, in Nadya's view, it’s the people she’s met through the University of Chicago that has made the greatest impact: “CEB attracts a diverse group of people with different expertise and backgrounds, and—in a non-traditional way—it’s trained me to be a more critical thinker and scientist.” Once completed with her dissertation work, Nadya plans to use her newfound skills and connections to continue her fight for social good, both for animal and humankind.


شاهد الفيديو: النمو السكاني للإنسان. الأحياء. علوم الأحياء والبيئة (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Jamison

    هناك شيء في هذا. الآن كل شيء واضح ، شكرًا جزيلاً لك على المعلومات.

  2. Derrell

    لا مثيل له)))))))

  3. Birkhed

    في رأيي ، إنها كذبة.

  4. Princeton

    في نظري انه أمر واضح. لقد وجدت إجابة سؤالك في google.com

  5. Casey

    آسف...

  6. Donnachadh

    أعتقد أنك سوف تسمح للخطأ. اكتب لي في PM ، وسوف نتعامل معها.



اكتب رسالة